Origen y causas del Síndrome de Phelan-McDermid
El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como «Síndrome de deleción 22q13», es una enfermedad rara de origen genético. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar a entre 2 500 y 5 000 personas solo en España.
El origen de esta enfermedad se encuentra en una deleción una región del cromosoma 22, donde se encuentra el gen SHANK3.
En gen SHANK3 se encuentra en el brazo q del cromosoma 22. De ahí que el síndrome de Phelan-McDermid se denomine también «Síndrome de deleción 22q13. La proteína resultante de la actividad de SHANK3 , SHANK3, se encuentra íntimamente relacionada con las conexiones entre neuronas, las sinapsis.
El diagnóstico prenatal es posible en aquellos casos en los que previamente se haya identificado un reordenamiento cromosómico o una variante patogénica en alguno de los progenitores. Debido a la dificultad para detectar el mosaicismo parental, también puede ofrecerse el diagnóstico prenatal a los progenitores de niños con deleciones o variantes patogénicas aparentemente de novo.
Síntomas y tratamiento
La ausencia parcial o total de proteína SHANK3 está relacionada con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). El TEA es uno de los principales síntomas del síndrome de Phelan-McDermid. El TEA es una neuropatología que afecta al desarrollo de la conducta social de un individuo, a su capacidad de comunicarse y de aprender. Al tratarse de un trastorno de espectro, existe una gran variabilidad en los síntomas.
No existe cura para este síndrome. Sin embargo, los enfermos pueden seguir una serie de tratamientos para paliar los síntomas de la enfermedad. Algunos de estos tratamientos solo son efectivos en los primeros años de vida, por lo que es necesario que los pacientes reciban atención temprana.
¡Y hasta aquí el post de hoy! Esperamos que os haya gustado. ¡Y esperamos volver a veros pronto! ¿Conocías ya el síndrome de Phelan-McDermid? ¡Dínoslo en la sección de comentarios!
Referencias
