El número 8 de Genética Médica y Genómica se publica en una fecha muy especial, el décimo aniversario de Genotipia. Firmes defensores de la genética como herramienta para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas, el objetivo del equipo de Genotipia siempre ha sido ofrecer la formación y contenidos más relevantes sobre genética aplicada a la salud. Y es un hito y motivo de celebración haber cumplido 10 años con esta misión.  

En estos años se han producido numerosos avances que han contribuido a materializar esa nueva forma de hacer medicina conocida como medicina de precisión. Algunos ejemplos son la aprobación de la primera terapia basada en CRISPR para una enfermedad genética o el aumento en el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas, cada vez más extendidas, que hemos transmitido con la satisfacción de saber que tendrán un beneficio directo para los pacientes. 

También se mantienen algunos retos como conocer el impacto de la amplia diversidad genética de la especie humana sobre la salud y el desarrollo de enfermedades. Afortunadamente, cada vez hay más profesionales que investigan las bases genéticas de las enfermedades o utilizan la genética en su práctica clínica. Precisamente, Genética Médica y Genómica surgió como un espacio en el que los profesionales de la genética pudieran expresar sus opiniones sobre la actualidad, presentar casos clínicos de interés o publicar investigaciones o revisiones científicas. 

En el número 8 de Genética Médica y Genómica, Vicente Yépez resume el potencial de la secuenciación de ARN en el diagnóstico de las enfermedades raras, así como sus limitaciones y perspectivas de futuro; Diana Valverde expone algunas de las características y complejidades del Síndrome de Alström, un trastorno multisistémico que afecta a 14 personas en toda España y Raquel López y colaboradores abordan el estudio de la inestabilidad genómica en tumores ováricos. 

El análisis genético tiene un papel esencial en el diagnóstico de múltiples enfermedades. En este número de Genética Médica y Genómica, se incluyen varios casos clínicos ilustrativos. En primer lugar, Antonio Martínez-Cañamero y colaboradores presentan el caso de una paciente con acidosis tubular renal en la que se identificaron dos variantes en heterocigosis compuesta en el gen ATP6V1B1 que lleva a replantear la consideración de “variante de significado incierto” de una de ellas. En un segundo caso clínico Silvia Ratty y colaboradores analizan las variantes genéticas detectadas en un paciente con proceso neurodegenerativo para concluir que la variabilidad fenotípica refleja la presencia de diversas variantes génicas encontradas. Además, Ximo Galiana y colaboradores presentan la descripción fenotípica detallada, siguiendo la ontología del fenotipo humano, de un paciente homocigoto para un haplotipo de alto riesgo para pérdida de función del gen ZNF469.

Completan el número Teresa Rubio y colaboradores, con una revisión que aborda de forma extensiva la enfermedad de Lafora, epilepsia mioclónica progresiva de muy baja frecuencia, abordando también el desarrollo de nuevos biomarcadores para esta enfermedad y nuevas aproximaciones terapéuticas, como los fármacos de reposicionamiento o moléculas que regulan microARNs relacionados con la enfermedad. 

Como con cada número, la publicación del número 8 de Genética Médica y Genómica representa una satisfacción para el equipo de la revista. Y como siempre, queremos manifestar nuestro agradecimiento a los autores, cuyos trabajos son el eje de esta publicación, a los revisores, que han dedicado su tiempo y experiencia para mantener el rigor científico y la calidad de los artículos, y a los miembros del comité científico, por su confianza y respaldo durante los últimos años.

Por último, mientras esperamos la tan ansiada especialidad sanitaria de genética clínica, mantenemos nuestro compromiso como plataforma para la difusión del conocimiento sobre genética aplicada a la salud, consolidado en los últimos diez años. Y extendemos, una vez más, una invitación a investigadores y profesionales de la biomedicina para que consideren Genética Médica y Genómica como un medio para la publicación de sus trabajos. La ciencia y el progreso no se detienen y estaremos encantados de ofrecerles la estructura necesaria para transmitir su trabajo.