CONTEXTO DE HPO EN EL PROYECTO IMPaCT. TÉRMINOS en 2023

La comunidad de profesionales que trabajan en el ámbito de la genética tiene como objetivo el dominar e introducir a los profesionales implicados en la atención a pacientes con alteraciones de base genética la importancia del uso de la terminología HPO en la práctica clínica, para realizar un correcto fenotipado. La ontología del fenotipo humano pretende globalizar el uso de una terminología a nivel mundial, para que todos los especialistas clínicos fenotipen a sus pacientes de manera similar.

Uno de los grupos de trabajo creados por el programa IMPaCT Genómica es el de Fenotipado HPO (https://hpo.jax.org). Este grupo de trabajo se centra fundamentalmente en instaurar la terminología HPO para la cumplimentación de la historia clínica en algunos hospitales españoles para, seguidamente, ayudar a instaurarla en la mayoría de nuestros hospitales nacionales. Esta estrategia supondría un enorme avance, permitiendo que todos los hospitales del país usaran la misma terminología y herramientas informáticas compatibles para llevar a cabo un fenotipado del conjunto de sus pacientes mucho más completo, ordenado, exhaustivo, preciso y exportable a bases de datos.

Dentro del Proyecto IMPaCT Genómica se ha seleccionado la terminología HPO como la ontología que será utilizada para fenotipar al paciente a la hora de introducir sus datos en la plataforma de recogida de información clínica.

Al trabajar diariamente repasando con detalle los signos y síntomas que se reflejan en las historias clínicas de los pacientes con sospecha de enfermedades de base genética, y en los que ya muy habitualmente se han llevado a cabo análisis genéticos de secuenciación masiva de grandes paneles de genes e incluso de exoma clínico completo, son muy evidentes las diferencias en cuanto a contenido, a terminología y a la precisión en el uso de los términos específicos con los que se pretenden definir los rasgos clínicos de los pacientes. Suele depender del tipo de especialidad del clínico que escribe en la historia clínica, y mucho más aún de la experiencia o años trabajados atendiendo a este tipo de pacientes, cuya complejidad es de sobra reconocida.

Con el enorme desarrollo de la ciencia de proceso de datos masivos, ya se han tratado de desarrollar múltiples iniciativas centradas única y específicamente en la denominada minería de datos, es decir, en desarrollar herramientas capaces de identificar entidades y patologías en el enorme conjunto de textos clínicos que pueden haber en un solo centro hospitalario, en definitiva, capaces de reconocer fenotipos. La dificultad que todas ellas han encontrado ha sido de tal magnitud, que prácticamente han desistido de sus objetivos hasta ver implantado el fenotipo humano en base a una ontología homogénea y desde el punto de vista informático “tratable”.

Asociar a cada signo o síntoma, no únicamente físico sino también bioquímico hematológico, de imagen, electrocardiográfico, electroencefalográfico, inmunológico, etc., un código es la mejor solución para obligarnos a todos los clínicos, investigadores o gestores en entornos de diagnóstico y/o investigación, a referirnos a cada uno de ellos de una manera precisa y absolutamente definida. Consultemos el ejemplo de los términos HPO que en fecha 6 de febrero de 2023 están asociados y codificados al Síndrome de Phelan-Mcdermid (https://hpo.jax.org/app/browse/disease/OMIM:606232). Su descripción se relaciona específicamente con los posibles genes de susceptibilidad conocidos.

Esta iniciativa en España comenzó en la última década liderada por el grupo de genetistas del INGEMM, que desde entonces comprendieron y asumieron la importancia de la traducción de HPO al castellano. Iniciaron su labor contactando con los equipos más importantes en la construcción de la ontología del fenotipo humano que son Peter Robinson (Estados Unidos) y Sebastian Köller (Europa), informático con el que trabajaron en una página de soporte de HPO para su traducción (Robinson, 2012) (Robinson, 2008). Ellos tienen asignada la capacidad de decisión para toda la terminología.

Actualmente el grupo IMPaCT Genómica se ha unido a este grupo de trabajo previamente constituido, junto a personas que trabajan en lo mismo en Orphanet (http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/) y el Centro Nacional de Supercomputación (BSC, Barcelona Supercomputing Center). La capacidad de todos estos profesionales para coordinar el trabajo en equipo, permitirá presentarse a los encargados internacionales hasta hacerles entender que trabajamos unidos para la traducción de HPO al español. Se propone y pretende habilitar la plataforma ya existente para dicha tarea. En estos momentos y tras dimensionar el trabajo de traducción que queda pendiente, se ha repartido la tarea entre todos aquellos que han querido colaborar para la traducción y validación de cada uno de los términos, sus sinónimos y sus significados.

Tras haber obtenido una óptima traducción tanto al castellano empleado en España como en Hispanoamérica, de toda la plataforma y página web que hoy exhibe el contenido de la ontología para el fenotipo humano, podremos afrontar la aplicación de estos términos HPO en los pipeline bioinformáticos para el diagnóstico genético en los hospitales.

Para entender la importancia de lo que supondría el empleo de HPO en el proceso diagnóstico y consejo genético de rutina, pondremos como ejemplo algunos casos clínicos. La primera prueba de la aplicación o uso clínico de la nueva terminología traducida se llevará a cabo en la propia plataforma creada para IMPaCT-Genómica. El objetivo fundamental de IMPaCT-Genómica es el diagnóstico molecular de los casos seleccionados para genoma completo, dentro del Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD), en cuya recopilación y selección trabajan otros grupos de profesionales expertos de nuestro país. IMPaCT-Genómica es una de las líneas principales del proyecto global IMPaCT del Instituto de Salud Carlos III, que trata de impulsar la implantación de la medicina personalizada y de precisión en nuestro país. Este programa dotará al sistema nacional de salud de una estructura colaborativa para la implementación de la medicina genómica en el sistema público asistencial, de forma que los pacientes puedan acceder con equidad y con tiempos adecuados de respuesta a todas las pruebas de análisis genómicos que sean precisos para mejorar su salud en el presente y en el futuro. IMPaCT es una iniciativa paralela a la ya desarrollada en otros países, base de la evidente revolución de la medicina y de todas las ciencias “no médicas” ya absolutamente afines.

La labor del Grupo de trabajo Fenotipado HPO dentro de IMPaCT-Genómica pretende completar la construcción de la ontología de términos fenotípicos en castellano, para poder ser aplicada en la línea de obtención y análisis de datos genómicos para el abordaje de los casos complejos con exoma clínico negativo y candidatos a genoma completo. Se ha organizado el trabajo dividiendo los términos existentes por sistemas, respetando la organización con la que está construida la aplicación de la web Phenomizer (https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer), herramienta para diagnóstico genético que permite la búsqueda semántica de características humanas según la ontología descrita  por Köhler (Köhler, 2009; 2017; 2019; 2021). Durante este año se mantendrá el equipo de expertos trabajando en la traducción completa al castellano de la ontología tal y como aparece disponible a 15 de febrero de 2023 en el link https://hpo.jax.org/app/.

SOBRE LA HISTORIA DEL ESTILO Y EL LÉXICO CIENTÍFICO

Dentro del principio de la transversalidad de los saberes y dado que todos ellos pueden comunicarse enriqueciéndose mutuamente, parece conveniente echar una mirada hacia el pasado para observar las primeras creaciones del léxico técnico científico y de la propia lengua técnica. El objetivo es contribuir a la observación de la historia de la lengua técnica y científica, señalando cómo se fue forjando el estilo y el léxico técnico y científico a partir de ejemplos o muestras de su formación y de su uso desde la antigüedad clásica. Se defenderá en las páginas que siguen que los procedimientos de creación de los tecnicismos han variado poco desde entonces hasta llegar en el día de hoy a la necesidad de un lenguaje formalizado al máximo

Cuestiones generales sobre la Lengua Técnica (presentación y estilo)

Cuando se contempla la lengua como objeto de estudio, se observa que ontológicamente es un sistema de signos interrelacionados, a menudo desequilibrado y cambiante en el tiempo. Esta consideración esencialista de la lengua, que busca conocer su naturaleza, no se opone a subrayar su utilidad o aspecto más práctico, o sea, el de servir de instrumento de comunicación de toda una comunidad de personas que la utilizan para intercambiar mensajes. Tal instrumento de comunicación es también, desde esta perspectiva, una señal de identidad que indica la pertenencia del usuario a un grupo humano concreto, en el que se comunica con naturalidad y por encima de algunas de las barreras de separación políticas y/o ideológicas que existan en cada momento.

Estas primeras afirmaciones se refieren a la lengua común. Pero, cuando la comunidad está dividida en clases sociales muy delimitadas (pongamos como ejemplo la antigua Roma) y en su interior contiene desde personas con la formación cultural requerida para formar parte de la clase dirigente (juristas, políticos, terratenientes) a profesionales que ejercen trabajos especializados, de mayor o menor prestigio social (médicos, arquitectos, artesanos de cualquier oficio), pero con unos conocimientos e intereses propios, diferentes de los de la otra clase, si además esa sociedad alberga grupos asentados en unas formas de vida particulares o en creencias muy firmes, entonces en definitiva, al haber división social es muy posible plantear la existencia dentro de la lengua común, de lenguas particulares, profesionales, técnicas  o de grupo.

Desde comienzos del pasado s. XX se prestó mucha atención al estudio de las lenguas de grupo, en particular, al latín de los primeros cristianos, una comunidad perseguida, cuya religión era incompatible con la de la sociedad romana de entonces.

Los cristianos, conscientes de ello, no pretendieron convivir con la religión tradicional, politeísta y de Estado, que hubiera aceptado al dios de los cristianos como uno más del panteón y que no exigía la creencia en los dioses, sino la formalidad del culto al emperador, como señal de sumisión a la base política e institucional de la unidad del gran imperio romano. El exclusivismo de los cristianos (“no adorarás a otro dios fuera de mí”), su religión exótica de raíz judía, basada en un solo libro, conocido durante siglos por traducciones parciales, deficientes e incluso a veces ininteligibles, pero inspirado, sin discusión, por Dios (la Biblia), sus ideas igualitarias y su objetivo proselitista (“id y predicad”) impulsó su primera resistencia en las catacumbas. Parte de su clandestinidad fue el uso de una lengua especial para la expresión de sus ritos y creencias, para reconocerse entre ellos, como catecúmenos o ya iniciados, y para marcar su gran distancia, incluso en el lenguaje, con el resto de la sociedad.

Los cristianos habrían creado, pues, una Sondersprache, según el término acuñado por J. Schrijnen y Mohrmann para definir esta lengua de grupo, que funcionaba dentro de la lengua común, pero diferente de esta y solo empleada por un grupo de individuos en circunstancias especiales (Mohrmann C, 1958). Sin embargo, estudios posteriores demostraron que no era una lengua especial en sentido estricto, sino solamente un conjunto de cambios que afectaban casi exclusivamente al estilo y al léxico, más simple y más afectuoso entre cristianos (todos ellos “hermanos”, hijos de Dios e inicialmente de estratos sociales humildes), pero sin romper el entendimiento total con la lengua común.

Pero, en todo caso, la creación de unas características propias y exclusivas, es lo mismo que se puede observar hoy en otras lenguas técnicas o profesionales, en las jergas de los oficios, esto es, la creación de un estilo propio expresado con términos propios. Dicho con más detalle, se pueden observar algunas características generales de presentación y estilo, así como los modos de los que se valen estas lenguas para crear sus formas de expresión propia.

Por ejemplo, una de las primeras manifestaciones de una lengua técnica profesional es subrayar la importancia de la materia tratada, insistiendo en su carácter científico y buscando una forma de expresión neutral o, al menos, desapasionada e incluso a veces, muy descuidada, porque se trata de dar preponderancia al contenido y una de maneras de hacerlo es no distraer ni entretener al lector o al oyente con artificios formales.

Ya un autor como San Agustín, Conf.5 señalaba cómo le había desagradado y sorprendido al principio el estilo simple y llano de la Escritura, en comparación con la prosa elaborada de Cicerón. Pero después de su conversión afirmaba que buscaba el amor de los hombres y no le importaba si debía escribir tal palabra (homines) con h- o sin ella; así expresaba su concepción instrumental de la lengua y sacral del contenido.

También es diferente el lector de una obra científica. Suele ser un científico que no se enfrenta a un texto técnico con la misma tranquilidad que lee una historia banal. Desde sus conocimientos y desde su experiencia previa, lee o escucha críticamente para ser convencido o para disentir. Y la misma situación es la que se presenta para el autor/productor de un texto técnico: habla para entendidos que no necesitan que se les diga todo: pueden suplirlo (y de ahí, las típicas elipsis y braquilogías).

En este estilo técnico es usual el empleo de abstractos, tan acordes con la generalización que exige la ciencia. Su uso es habitual en la forma de expresarse de los científicos y es diferencial con respecto a la lengua común, en la que son escasos. También se aceptan las expresiones extranjerizantes en los textos técnicos, donde aparecen incluso innecesariamente o de forma errónea, con desprecio a la lengua materna, pero con el nuevo aire que puede dar una lengua extranjera que se supone prestigiosa y dueña de la verdad científica.

Sobre el Léxico Técnico

La claridad y la precisión es el primer objetivo del léxico técnico. El ideal consiste en alcanzar la univocidad: un solo nombre para una sola cosa (o para todas las que sean exactamente iguales). Pero, en sí misma, esta univocidad contraviene las leyes principales de la evolución lingüística; entre ellas, la ley del menor esfuerzo que motiva que una misma palabra adquiera con el tiempo más de un significado (polisemia). En el fondo la llamada ley del menor esfuerzo es un sistema de ahorro: el hablante podrá desambiguar por el contexto, la situación, el tono, etc. el significado concreto y puntual de una palabra, sin exigirle aprender y retener en la memoria una cantidad excesiva de ellas, como ocurriría si la univocidad fuese un principio general de la lengua.

En el léxico técnico se observan distintas vías de creación de tecnicismos. Una de ellas sigue las tendencias generales de la lengua al menor esfuerzo, de forma que consiste en reaprovechar palabras ya existentes en la lengua común, especializándolas o cambiándoles en parte su significado para convertirlas en tecnicismos. En estos casos, la lengua técnica participa en la polisemia y está muy alejada del ideal de univocidad; pero abundan los ejemplos tanto en la terminología técnica antigua, como en la actual. Por ejemplo, en latín la palabra fides, relacionada con un verbo antiguo, indoeuropeo, que significaba “decir”, conservó el valor de “la palabra dada”, “lo dicho” -cuestión muy importante en épocas anteriores a la fijación por escrito del derecho- y de ahí, su significado latino más general fue el de “confianza”, “garantía”. Con el cristianismo concretó su significado para designar la confianza en lo divino, y pasó a ser la “fe”.

Y estos cambios no solo se hicieron entre los cristianos. Del mundo agrícola procede gran parte del léxico latino, que fue convirtiéndose en técnico por su uso en las distintas profesiones: praevaricare pasó a ser “prevaricar” en la lengua jurídica desde su sentido anterior de “arar fuera del surco” y coniugatio desde su etimología transparente del “yugo” que unce a dos bueyes, sin perder nunca este matiz de unión, pasó a ser un tecnicismo en diversos ámbitos: jurídico especializándose en el sentido de cópula/unión conyugal, filosófico para la unión o trabazón de argumentos, gramatical para expresar la unión de las formas verbales, etc., Hoy “conjugación” sigue siendo usado, un tecnicismo en la Genética actual.

Efectivamente, en Genética, como en otros ámbitos, se utiliza este mismo procedimiento de especializar palabras ya existentes en la lengua común (latina y/o a lenguas actuales) para crear unos tecnicismos propios, como los siguientes: “anticipación”, también tecnicismo del mundo de la retórica; “mutación”, también tecnicismo filológico y del teatro, “transcripción”, también tecnicismo filológico. Otros son más rebuscados, como “ayustar”, inusual fuera de la lengua de los marineros, que conserva como tecnicismo genético el matiz de unión del latín “ad” y “iuxta”. Y otros son lingüísticamente más comunes, como “inserción”, “inversión”, etc., pero con sus matices técnicos especiales.

Otro procedimiento más expeditivo es la creación de un nuevo término, totalmente novedoso, inventado o, como es más habitual, tomado préstamo de otra lengua. Su novedad en la lengua que lo recibe posibilita que sea unívoco. Puede contener algún elemento -no una palabra entera- viejo, sugerente de su significado o su historia. Se trata de los neologismos, que también constituyen un procedimiento muy antiguo de creación del léxico técnico.

En el mundo latino algunos se construyeron utilizando elementos anteriores; así, incarnatio, creado desde caro “carne”, para designar expresamente el misterio de la Encarnación. Pero el gran contingente de los neologismos del latín cristiano procede de préstamos extranjeros, de lenguas de prestigio; en algunos casos, del hebreo –Mesias– y en su inmensa mayoría del griego –Christus-, a menudo con restricción del significado, como el Evangelio, en latín euangelium, un préstamo procedente del griego euaggélion, que significaba etimológicamente una “buena noticia.”

Un procedimiento similar se puede ver en el proceso de creación de tecnicismos actuales. A veces se forman a partir de palabras tomadas en su totalidad o con mínimos cambios de una lengua de prestigio. Así, del griego klón “rama o retoño”, obviamente igual a la madre, procede el término “clon” y sus derivados.

Otras veces reciben algunos cambios. Así, a partir del latín hybrida “híbrido”, un término peyorativo, que designa el animal o la planta nacida de progenitores de dos especies de distinta naturaleza (se supone remonta al griego hýbris que señala la “soberbia o desmesura” de quien contraviene las leyes naturales mezclando lo que no es igual; algo que los antiguos condenaban tanto como practicaban) con adición de un sufijo, se formó la palabra hibridatio “hibridación”, usual en la lengua técnica de la Biología y la Genética.

Una lengua de prestigio actual, el inglés, es la procedencia directa del término empleado en Genética “deleción”, cuyo significado de “destrucción” lo hace remontar al latín deleo. De otra lengua intermediaria, el alemán, sin duda también científicamente prestigiosa, proceden genotipo y fenotipo, pero ambas remontan al griego (génos “prole” y týpus “forma”, literalmente “forma de la prole”; a su vez, phainos, relacionado con phaínomai “mostrarse” junto con týpus “forma”, significa “forma que se muestra”).

Esto nos enseña un procedimiento ágil de creación del vocabulario técnico actual. La lengua intermediaria puede ser una lengua moderna, pero es del griego y del latín del que se toman en préstamo no solo palabras enteras sino, además, partes de ellas dando lugar a nuevas formaciones de palabras que jamás existieron en la lengua clásica original. Están creadas ad hoc al servicio de la precisión, y la lengua griega, con su plasticidad, y la latina se prestan admirablemente a estas creaciones nuevas, muy interesantes desde el punto de vista lingüístico porque muestran gran capacidad de reproducción en la lengua de llegada (no hace falta enumerar los tecnicismos que proceden del gr. génos, empezando por “gen”, “genética”, “genoma”, “oncogén”, “transgénico”, “eugenesia”…). Evidencian también una adaptación fácil a la lengua común actual, incorporándose a la lengua hablada, siempre imprecisa, de modo que todos los términos antes citados forman parte ya del vocabulario culto del hablante castellano sin ser exclusivos de una rama del saber (en línea similar se halla la abreviación del tecnicismo “transexual” en “trans” que hoy simplemente es en castellano un substantivo de evolución normal y uso general, aunque todavía no sea reconocido como substantivo por la RAE, que, en cambio, reconoce ya como nombre “ex” de “expareja”).

El empleo de las lenguas clásicas, griego y latín, para la creación de un léxico técnico unívoco, obedece a varios factores, como el hecho de ser lenguas universales, prestigiosas por su historia y por su admiración y búsqueda de la ciencia. Además de este factor sentimental colectivo, lingüísticamente tienen el interés de su estabilidad, al ser lenguas ya sin evolución y, como se acaba de ver, el interés también de su fácil adaptación a las lenguas cultas europeas, de cuyo vocabulario culto forman parte integrante desde siglos atrás.

Al ser humano siempre le ha intrigado conocer la procedencia y el porqué de las palabras. Muchas corrientes, dentro de la Lingüística, se plantearon este aspecto y dieron respuestas distintas, desde las más antiguas e ingenuas que imaginaban al ser humano, desde el primer hombre, poniendo un nombre a cada realidad, hasta llegar a la formulación actual de dos teorías prácticamente opuestas, la de los partidarios del convencionalismo estructuralista -que consideran arbitraria la relación que tiene una realidad concreta con el nombre que se le da, salvo casos excepcionales- y, del otro lado, algunas corrientes posteriores, cognitivistas, que consideran que las palabras mayoritariamente están motivadas, o lo han estado, por otras palabras o por las cosas, aunque no siempre se sepa o se perciba el lazo de unión de ambas, que suele ser la analogía, la metáfora.

Sin embargo, este problema se plantea en la lengua común, con la que el usuario se encuentra como una lengua ya hecha, que aprende y en cuya evolución participa de forma inconsciente. En cambio, al técnico le cabe la suerte de poner los nombres a algunas cosas en un acto de creación consciente e intencionado. El término técnico resultante estará, por lo tanto, motivado indudablemente, identificándose con la realidad designada. A su futuro éxito contribuirá su mantenimiento en la tradición histórica del léxico técnico previamente creado, con sus características de univocidad y estabilidad o claridad.

Desde mediados del siglo XX la informática, con sus ventajas indiscutibles, impuso sus condiciones a las ciencias y con ellas al lenguaje científico, que ahora puede ser mucho más claro, transparente y universal si el científico hace el esfuerzo de someterlo a una codificación mayor. Naturalmente la lengua tiene suficiente flexibilidad para ello. En su faceta de lengua escrita, transmitida informáticamente, el nuevo lenguaje HPO permite una comunicación más clara y fluida de conceptos impidiendo que sean alterados por ingredientes subjetivos. Si se analiza esta codificación, probablemente encontraremos que no es más que un refinamiento del lenguaje técnico anterior, presidido por la búsqueda de la univocidad, aplicada ahora a un elemento utilizado inequívocamente para designar una realidad.

NECESIDADES Y VENTAJAS DE UN FENOTIPADO CLÍNICO EXHAUSTIVO

Realizar un fenotipado clínico profundo y riguroso de un individuo afectado de una enfermedad genética consiste en llevar a cabo una descripción detallada de los signos  y síntomas observables, el modo de inicio, el curso clínico y la respuesta al tratamiento que caracteriza su enfermedad. Estandarizar la terminología para definir los fenotipos homogenizará la información recogida en los ensayos clínicos, pudiendo incrementar notablemente su eficiencia.

A partir de la búsqueda de un signo/síntoma, una patología/entidad o un gen, se despliega la jerarquía completa de términos según las diferentes categorías de anomalías fenotípicas. A partir de cada uno de esos apartados, la ontología va subdividiéndose hasta alcanzar todas las subcategorías incluidas. En cada una de las sucesivas divisiones se detalla el conjunto de términos HPO que cada una contiene, con un código exclusivo asignado, su significado, sus sinónimos, una definición más completa, así como las referencias cruzadas para dicho término/característica con las bases de datos que se van acoplando a Human Phenotype Ontology. Para cada término se especifican las enfermedades a las que se asocia y los genes/alteraciones genéticas a los que se relacionado. La información referida es absolutamente espectacular, completándose constantemente. La nueva incorporación de términos se realiza precisamente en el ámbito de marcadores de imagen, electrofisiológicos y de laboratorio.

DESARROLLO DEL FENOTIPADO DIGITAL

El fenotipado digital pretende la caracterización del fenotipo de un individuo, el conjunto de rasgos, signos y síntomas reproducibles, utilizando dispositivos inteligentes de uso generalizado y habitual, como teléfonos, relojes y ordenadores personales. La investigación en esta área ha generado sensores de gran calidad que, conectados a internet, constituyen métodos objetivos y precisos de gran utilidad tanto en asistencia clínica como en investigación. El fenotipado digital permite tanto recopilar datos cotidianos de manera observacional y continuada en el tiempo, como datos específicos y puntuales para examinar características asociadas a posibles sospechas diagnósticas; estas últimas requieren mediciones específicas e interpretables en el marco de una posible enfermedad. Se acepta ampliamente el potencial de recopilar tanto datos cotidianos continuos como específicos y puntuales para mejorar tanto la asistencia clínica, el ámbito terapéutico, así como la investigación clínica y traslacional de las enfermedades neurológicas. El avance fundamental lo constituye la independencia del individuo para su análisis y registro, pudiendo ser enviadas al especialista de manera inmediata y fidedigna.

Otro gran reto es desarrollar tecnología para registrar rasgos episódicos severos tipo ictus y convulsiones, posible para primeros eventos en individuos con estudio genético predictivo positivo. Se basa en adaptar dispositivos habituales que registren información simultánea e integrable del habla, función motora, movimientos oculares, movimientos faciales, sueño, entre otros. Permitiría además modelar los episodios y caracterizarlos fenotípicamente hasta considerar el mejor manejo posible para evitar sus recurrencias. Para los neurólogos, la estandarización y globalización del fenotipado digital significará una monitorización exhaustiva de la enfermedad, con datos muy fiables para ajustar la medicación o advertir la necesidad de una nueva intervención.

Compartir, integrando y validando toda esta nueva información, facilitará a la industria farmacéutica el desarrollo y aprobación de nuevos y mejores fármacos. Se acepta ampliamente que la clave para alcanzar los retos establecidos está en coordinar la labor de los clínicos y genetistas asistenciales, diseñadores de aplicaciones, así como bioestadísticos y bioinformáticos, hasta conseguir que las tecnologías de fenotipado digital constituyan una base firme para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas.