2022

SESIONES DE ACTUALIZACIÓN SOBRE SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS) EN LA PRÁCTICA CLÍNICA

martes 14, 21 y 28 de JUNIO

martes 5 de julio

4 webinars

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4 charlas · 4 días

Evento online sobre secuenciación masiva (NGS) en la práctica clínica

En los últimos años las técnicas de secuenciación masiva, también conocidas como NGS (Next Generation Sequencing), han transformado la forma de abordar las enfermedades genéticas, tanto en la práctica clínica, como en el ámbito de la investigación.

Para obtener el máximo aprovechamiento de la secuenciación genómica, una tecnología en continua evolución, es necesario mantenerse actualizado. Conocedores de esta situación, Genotipia e Illumina han unido sus fuerzas para ofrecer una nueva serie de webinars gratuitos que tratarán las diferentes aplicaciones de la NGS en la práctica de la medicina.

Presentadora: Loreto Crespo – Directora Ejecutiva de Genotipia

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webinar 1

14 JUNIO – 5.OO PM

Deficiencia en Recombinación Homóloga como marcador de cáncer

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webinar 2

21 JUNIO – 5.OO PM

NGS en Biopsias Líquidas

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webinar 3

28 JUNIO – 5.OO PM

Descubriendo el potencial de la vigilancia genómica en enfermedades infecciosas con Illumina

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webinar 4

5 JUlIO – 5.OO PM

WES y WGS, secuenciación de exomas y genomas completos

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Las charlas

El registro a los webinars es individual. Si quieres registrarte a todos tendrás que hacerlo de forma separada para cada uno de ellos.

Carmen Alaez Versón

Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Ciudad de México, México

MARTES 14 JUNIO – 5.OO PM (España)Ver horario de mi país

Deficiencia en Recombinación Homóloga como marcador de cáncer

Las células tienen diversos mecanismos que permiten la reparación de daños en el DNA. Uno de ellos, es el mecanismo de reparación por recombinación homóloga (HRR), un sistema de alta fidelidad, que participa en la reparación de rupturas en la doble cadena del DNA y de entrecruzamientos intracatenarios.

Defectos funcionales en el mecanismo de HRR conllevan a un estado denominado deficiencia de recombinación homóloga (HRD) donde la célula es incapaz de reparar el daño en el DNA por esta vía, lo que genera la acumulación de alteraciones en el genoma.

Diversos ensayos clínicos han demostrado que las pacientes cuyos tumores presentan HRD responden bien a la terapia con inhibidores PARP (del inglés poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors). Por lo que actualmente la deficiencia de recombinación homóloga es un biomarcador pronóstico y predictivo, útil para identificar los pacientes con cáncer de ovario que pueden beneficiarse del tratamiento con inhibidores PARP.

La identificación de la HRD requiere el análisis del DNA tumoral, mediante secuenciación masiva paralela, para identificar la presencia de mutaciones heredadas o adquiridas en los genes que participan en la vía HRR, principalmente BRCA1/2, así como para identificar otras alteraciones genómicas, que se acumulan en la célula tumoral como consecuencia de la presencia de HRD.  Aunque existen diversos métodos para establecer si un tumor presenta o no HRD, ninguno es aún considerado el estándar de oro. La armonización de los criterios y la evaluación de diversas soluciones comerciales, es un área en la que se trabaja activamente mediante esfuerzos de colaboración interinstitucionales.

Más información de la ponente

Formación académica

Licenciatura en Química por la Universidad de la Habana. Maestría y Doctorado en Ciencias Químicobiológicas, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Instituto Politécnico Nacional, México.

Experiencia laboral

  • 1984-1993 Investigadora en el Laboratorio de Biología Molecular, Instituto de Hematología, Habana Cuba.
  • 1993-2015 Dirigí el Laboratorio de Biología Molecular del Departamento de  Inmunogenética, Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicas. Experiencia en el área de histocompatibilidad y trasplantes. Investigación sobre susceptibilidad genética a enfermedades autoinmunes y diversidad poblacional del complejo HLA.
  • 2015 a la fecha. Dirección del Laboratorio de Diagnóstico Genómico en el Instituto Nacional de Medicina Genómica. Aplicación de las tecnologías genómicas al diagnóstico:  Diagnóstico molecular de enfermedades mendelianas y síndromes de predisposición hereditaria a cáncer.

Líneas de investigación en curso en el laboratorio

Susceptibilidad genética hereditaria  cáncer en población mexicana, alteraciones somáticas de relevancia clínica en leucemias y cáncer de próstata. Heterogeneidad genéticas de las ataxias recesivas en población mexicana.

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Umberto Malapelle

Director del Laboratorio de Patología Molecular Predictiva, Departamento de Salud Pública, Universidad Federico II de Nápoles, Italia

MARTES 21 JUNIO – 5.OO PM (España)Ver horario de mi país

NGS en Biopsias Líquidas

La aplicación de NGS en el panorama de la patología molecular predictiva ha revolucionado el proceso de toma de decisiones de tratamiento en tumores sólidos. En esta presentación abordaremos el punto principal de esta revolución.

Más información del ponente
  • Departamento de Salud Pública, Universidad Federico II de Nápoles, Italia. 
  • Profesor en Anatomía Patológica en la Facultad de Medicina, Universidad de Nápoles Federico II.
  • Actualmente es Jefe del Laboratorio de Patología Molecular Predictiva, Departamento de Salud Pública de la Universidad Federico II de Nápoles.

Su principal interés de investigación se encuentra en el campo de la validación y prueba de biomarcadores genómicos para obtener información predictiva en el campo del cáncer de pulmón, cáncer colorrectal metastásico, melanoma y tumor del estroma gastrointestinal.

Además, ha desarrollado habilidades en la adaptación de ensayos de próxima generación para una serie de aplicaciones diferentes con un enfoque especial en la detección simultánea de alteraciones clínicas relevantes (es decir, mutaciones de EGFR, traslocación de ALK, expresión de PD-L1) en el entorno de rutina, incluido el manejo de diferentes tipos de muestras, como tejidos y/o especímenes de biopsia líquida

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Fernando Rivadavia

Gerente del equipo de Genomics Specialists de Illumina para Latinoamérica.

MARTES 28 JUNIO – 5.OO PM (España)Ver horario de mi país

Descubriendo el potencial de la vigilancia genómica en enfermedades infecciosas con Illumina

La reciente pandemia mundial de SARS-CoV-2 ha mostrado al mundo entero la importancia de la vigilancia genómica de los patógenos. 

Illumina ha estado a la cabeza de los esfuerzos de vigilancia genómica que se han llevado a cabo en todo el mundo, a través de sus tecnologías de secuenciación de ADN y ARN gold standard. 

En este Webinar, Fernando repasará cómo la NGS o secuenciación masiva ha transformado la manera en que los países reaccionan y controlan los patógenos, y cómo las soluciones de Illumina están permitiendo un gran avance en la forma en que nos enfrentaremos a las futuras amenazas microbianas.

Más información del ponente

Formación Académica

Fernando Rivadavia se licenció en Biología en la Universidad de São Paulo (Brasil) y obtuvo un máster en genética vegetal en la Universidad de Tokio (Japón). 

Experiencia laboral

Durante más de 20 años, Fernando ha trabajado en empresas del sector de la biotecnología, específicamente dando soporte a aplicaciones de ADN y ARN. En los últimos quince años, ha dado soporte también a proyectos que incluían varias tecnologías NGS (o de secuenciación masiva). 

Ha desarrollado su carrera en Estados Unidos, Canadá y en toda América Latina. 

Fernando se unió a Illumina hace 6 años y actualmente dirige el equipo de Especialistas en Genómica de América Latina, dando soporte a las aplicaciones de secuenciación y microarray de Illumina.

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Martín P. Vázquez

Co- fundador y director científico de Héritas, compañía del conocimiento con foco en  Medicina de Precisión.

MARTES 5 JULIO – 5.OO PM (España)Ver horario de mi país

WES y WGS, secuenciación de exomas y genomas completos

En esta Charla veremos las definiciones, diferencias y usos de secuenciación de exoma o genoma completo aplicados a la medicina genómica, abordando las tecnologías, procesos de calidad y ejemplos de aplicación práctica: ¿Cuándo es válido un exoma en la clínica, cuándo es necesario un genoma completo?

Más información del ponente

Co-fundador y director científico de Héritas, compañía del conocimiento con foco en  Medicina de Precisión .

Es investigador del Conicet y tiene un  doctorado en Biología, trayectoria en el ámbito académico, 15 años como profesor asistente en la Universidad de Buenos Aires.

Ha publicado más de 80 trabajos en revistas internacionales de relevancia.

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