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Diagnóstico Genético

Un estudio con más de 1 millón de mujeres revela claves de la endometriosis

Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la endometriosis y su complejidad biológica

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Un estudio revela datos importantes para el diagnóstico genético de la deficiencia de antitrombina

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

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La encefalopatía SYNGAP1 está causada por diferentes mutaciones en gen SYNGAP y otros genes influyen en su expresión

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

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Publican recomendaciones para asesoramiento genético en cardiomiopatía dilatada

Nueva guía para implementar el asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada

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El V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana aborda temas como la farmacogenética o IA en genómica y supone una oportunidad para consolidar la medicina de precisión.

Más de 700 expertos analizan los avances en genética y genómica y su aplicación clínica  en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

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Investigadores que han participado en el estudio sobre ecosistemas dinámicos de tumores. Imagen: Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. Fuente: Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras

Una nueva forma de entender el cáncer: los ecosistemas dinámicos de características tumorales 

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Evo 2 aprende del lenguaje que comparten los genomas de todos los organismos vivos

Evo 2: inteligencia artificial para interpretar y escribir el lenguaje del ADN

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Los investigadores han desarrollado una herramienta basada en IA que estima el riesgo a desarrollar sepsis tras una cirugía a partir de información genética del paciente.

Un modelo de inteligencia artificial permite anticipar el riesgo de sepsis tras una cirugía

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Tradicionalmente la detección de mutaciones relacionadas con enfermedades hereditarias de la retina se ha hecho en pacientes con estas enfermedades.

Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

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La forma en que el ADN se pliega y se organiza en el espacio es un nivel adicional de regulación de la expresión génica. Recientemente, investigadores del proyecto Nucleoma 4D han publicado los mapas más detallados de esta organización del genoma humano, que mejorarán la interpretación de variantes y pueden ayudar al desarrollo terapéutico. El objetivo del proyecto Nucleoma 4D Humano es caracterizar esta organización y función en diferentes tipos celulares y a lo largo del tiempo.

Cómo se organiza el genoma humano en las células

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El asesoramiento genético en cadena facilita la prevención de enfermedades hereditarias

Recomendaciones para el asesoramiento genético y pruebas genéticas en cascada

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En 2025 se han producido numerosos avances en el ámbito de la genética médica y medicina de precisión.

La Genética Médica en 2025

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Los mapas genéticos humanos están sesgados hacia algunas poblaciones.

Las ascendencias europeas sesgan los mapas genéticos humanos

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La supervisión en asesoramiento genético es un proceso que mejora la atención clínica y la gestión emocional de los profesionales

Recomendaciones para la supervisión en el asesoramiento genético en Europa

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Alrededor de una de cada 20 personas es portadora de variantes genéticas de riesgo para el cáncer

Una de cada veinte personas es portadora de variantes genéticas asociadas al cáncer

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