Diagnóstico Genético

La secuenciación de fragmentos largos avanza hacia el diagnóstico inicial de enfermedades raras 

Cuándo informar sobre una variante de significado incierto (VUS) tras una prueba genética

Genotipia lanza un nuevo Experto en Biopsia Líquida centrado en detección precoz y medicina predictiva

Premio Princesa de Asturias de Investigación y Técnica 2026 para la secuenciación masiva del ADN

La revolución de la biopsia líquida en la medicina de precisión

Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la endometriosis y su complejidad biológica

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

Nueva guía para implementar el asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada

Más de 700 expertos analizan los avances en genética y genómica y su aplicación clínica  en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Una nueva forma de entender el cáncer: los ecosistemas dinámicos de características tumorales 

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Evo 2: inteligencia artificial para interpretar y escribir el lenguaje del ADN

Primera Plataforma de Ómicas Espaciales totalmente integrada de España

Un modelo de inteligencia artificial permite anticipar el riesgo de sepsis tras una cirugía

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