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Diagnóstico Genético

Entre los microorganismos que pueden causar infecciones respiratorias en las personas con fibrosis quística se encuentran bacterias, hongos y virus. Imagen: Adobe Express.

Secuenciación del ADN para entender mejor las infecciones respiratorias en fibrosis quística 

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Inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras sin resolver.

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

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La secuenciación de fragmentos largos identifica algunos tipos de mutaciones que la secuenciación por fragmentos cortos no puede resolver.

La secuenciación de fragmentos largos avanza hacia el diagnóstico inicial de enfermedades raras 

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El ACMG ha publicado recomendaciones para informar sobre VUS tras una prueba genética.

Cuándo informar sobre una variante de significado incierto (VUS) tras una prueba genética

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Nueva formación de experto universitario aborda el papel de la biopsia líquida en medicina preventiva y detección precoz de enfermedades

Genotipia lanza un nuevo Experto en Biopsia Líquida centrado en detección precoz y medicina predictiva

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La secuenciación masiva de ADN, Premio Princesa de Asturias.

Premio Princesa de Asturias de Investigación y Técnica 2026 para la secuenciación masiva del ADN

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Una masterclass abordará potencial de biopsia líquida en detección precoz y diagnóstico de enfermedades.

La revolución de la biopsia líquida en la medicina de precisión

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Un estudio con más de 1 millón de mujeres revela claves de la endometriosis

Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la endometriosis y su complejidad biológica

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Un estudio revela datos importantes para el diagnóstico genético de la deficiencia de antitrombina

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

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La encefalopatía SYNGAP1 está causada por diferentes mutaciones en gen SYNGAP y otros genes influyen en su expresión

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

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Publican recomendaciones para asesoramiento genético en cardiomiopatía dilatada

Nueva guía para implementar el asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada

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El V Congreso Interdisciplinar en Genética Humana aborda temas como la farmacogenética o IA en genómica y supone una oportunidad para consolidar la medicina de precisión.

Más de 700 expertos analizan los avances en genética y genómica y su aplicación clínica  en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

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Investigadores que han participado en el estudio sobre ecosistemas dinámicos de tumores. Imagen: Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras. Fuente: Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras

Una nueva forma de entender el cáncer: los ecosistemas dinámicos de características tumorales 

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Publican primera guía de pruebas genéticas para niños de talla baja.

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

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Evo 2 aprende del lenguaje que comparten los genomas de todos los organismos vivos

Evo 2: inteligencia artificial para interpretar y escribir el lenguaje del ADN

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