¡Hola de nuevo, GenoLovers! Hace un tiempo os hablábamos acerca de las trisomías, unas alteraciones cromosómicas en las que existe una tercera copia de uno de los cromosomas de una persona. Hoy quiero hablaros acerca de algo más específico. En concreto, voy a centrarme en el Síndrome de Patau, una enfermedad causada por una trisomía en uno de nuestros cromosomas. ¿Quieres saber más? ¡Sigue leyendo!

¿Qué es el Síndrome de Patau y cuáles son sus características?

El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13. Si bien, la mayor parte de los casos son producidos por la presencia completa de un cromosoma 13 extra separado del resto, aproximadamente un 20% de los casos se deben a fusiones de ciertos fragmentos de un cromosoma 13 extra a otros cromosomas..

Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo, que implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular, entre otros. 

Alteraciones del sistema nervioso: algunas características presentes en los pacientes con Síndrome de Patau son retraso mental, holoprosencefalia (defecto en la división del lóbulo frontal embrionario) e hipotonía muscular.

Anomalías faciales: los pacientes con síndrome de Patau pueden presentar diferentes alteraciones en la formación del rostro, como son la disminución de la distancia interorbital, que puede llegar incluso a la “fusión” de ambos ojos en uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris) y labio leporino (abertura en el labio superior). Además, los individuos con esta alteración cromosómica pueden llegar a desarrollar dos o más narices y presentar trastornos en la formación de la lengua.

Otras alteraciones: existen otras alteraciones derivadas de la trisomía en el cromosoma 13 presentes en pacientes con Síndrome de Patau, como el aumento en el tamaño de los riñones y la hidronefrosis (acumulación de orina en los riñones) o ciertas anomalías cardiovasculares, como la displasia valvular. Los individuos afectados por este síndrome, pueden presentar, además, polidactilia (presencia de dedos adicionales), entre otras complicaciones.

Tipos de Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau puede manifestarse de diferentes formas. La forma más común y la que os he estado explicando anteriormente es la causada por trisomías parciales o totales en todas las células del paciente. Otra forma menos común de esta alteración cromosómica es el Síndrome de Patau en mosaico.

Como os comentábamos en anteriores post, en ocasiones, una misma persona puede tener diferentes composiciones genéticas en diferentes partes del cuerpo. A estos casos se los conoce como “mosaicos” o “quimeras”, dependiendo de su origen. Aquí os dejo un post explicativo para que podáis echarle un ojo si os interesa.

En resumen, las personas con Síndrome de Patau en mosaico tienen dos (o más) poblaciones celulares genéticamente diferentes en su cuerpo, con dotaciones cromosómicas diferentes. Por un lado, tienen células con 46 cromosomas y, por otro, células con 47 cromosomas. Los pacientes con este tipo de Síndrome de Patau presentan alteraciones relacionadas con dicha enfermedad genética, dependiendo del número de células que tengan un cromosoma 13 extra.

¿Cómo se detecta el Síndrome de Patau?

El  diagnóstico del Síndrome de Patau se realiza normalmente durante el desarrollo del embarazo. Los métodos para la detección de esta alteración cromosómica más utilizados son los siguientes:

Cribado en el primer trimestre: Se trata de una analítica hormonal, combinada con una ecografía. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 9 y 13 de embarazo, puede ayudar a detectar alteraciones en el desarrollo típicas de los pacientes con Síndrome de Patau.

Amniocentesis: Es la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico, un fluido que rodea al embrión/feto durante el embarazo. Sobre este componente, se realizan diferentes análisis, entre los que se incluyen diferentes pruebas genéticas para descartar la presencia de ciertas enfermedades, como el Síndrome de Patau.

Biopsia corial: Se trata de un proceso similar a la amniocentesis, aunque, en este caso, lo que se extrae es una muestra de las vellosidades coriales de la placenta. Tras la extracción, se pueden realizar diferentes pruebas genéticas, como el cariotipo (para detectar alteraciones cromosómicas) o un array-CGH (para detectar microdeleciones y microduplicaciones en el genoma del feto).

Test prenatal no invasivo: Es la prueba más segura para el feto de detectar posibles enfermedades como el Síndrome de Patau a partir de la semana 10-11 de embarazo, ya que la amniocentesis y la biopsia corial suponen ciertos riesgos para el desarrollo del embarazo. Si bien, no se puede emitir un diagnóstico únicamente con el test prenatal no invasivo, este tipo de test, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre, puede ayudar a detectar posibles casos, que después tendrán que confirmarse con una prueba invasiva.

e realizan test prenatales no invasivos para mujeres embarazadas a partir de la semana 10-11 de embarazo. Puedes aprender más sobre este y otros tipos de pruebas genéticas en nuestro programa formativo “Pruebas genéticas: explorando el potencial del ADN”, un curso 100% online en el que descubrirás qué tipos de pruebas genéticas existen y qué pueden decir sus resultados.