enfermedad rara archivos

fibrodisplasia osificante progresiva portada

Fibrodisplasia Osificante Progresiva, la enfermedad que transforma tus músculos en hueso

Deja un comentario / Enfermedades Genéticas y Días Mundiales / Por Rubén Megía González (Coordinador del área de formación)

Rubén Megía González ¡Hola GenoLovers! Existen enfermedades y condiciones genéticas muy particulares, que afectan a procesos biológicos muy diversos. Sin embargo, pocas de ellas son tan llamativas como la fibrodisplasia osificante progresiva. ¿Quieres saber más sobre esta enfermedad genética rara? ¡Sigue leyendo! Fibrodisplasia osificante progresiva: síntomas y prevalencia La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una …

Fibrodisplasia Osificante Progresiva, la enfermedad que transforma tus músculos en hueso Leer más »

En busca de los genes responsables de enfermedades

Deja un comentario / Curiosidades de la Genética / Por Colaboradores Genotipia

Felipe Torrentí Salom Sí habéis leído alguno de nuestros artículos de blog que tratan sobre enfermedades raras, habréis observado que siempre, en algún momento, escribimos que “esta enfermedad está causada por un defecto en el gen COMOSELLAME”. Es obviamente muy útil conocer la localización y las propiedades de los genes que causan las distintas …

En busca de los genes responsables de enfermedades Leer más »

El Día Mundial de la Fenilcetonuria

5 comentarios / Curiosidades de la Genética, Enfermedades Genéticas y Días Mundiales / Por Colaboradores Genotipia

Felipe Torrentí Salom Hoy es 28 de junio, y esta es una fecha importante. Es un día para concienciar al público sobre una enfermedad que afecta a miles de personas: el síndrome de Folling, más conocido como fenilcetonuria. En efecto, el 28 de junio es el Día Mundial de la Fenilcetonuria. ¿Qué es …

El Día Mundial de la Fenilcetonuria Leer más »

La neurofibromatosis

38 comentarios / Curiosidades de la Genética, Enfermedades Genéticas y Días Mundiales / Por Colaboradores Genotipia

Felipe Torrentí Salom Descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, la neurofibromatosis es una enfermedad (o, más bien, grupo de enfermedades) que aparece en uno de cada 2.000 nacimientos. No suele ser letal por sí sola, pero sí que reduce la esperanza de vida y sus efectos pueden ser negativos …

La neurofibromatosis Leer más »

En Stranger Things la disostosis cleidocraneal no es un “fenómeno extraño”

Deja un comentario / Curiosidades de la Genética / Por Gema Escribano

Gema Escribano Octubre llega a su fin y para muchos es una muy buena noticia. Nada más y nada menos que nueve nuevos episodios de Stranger Things se emitirán el día 27 de este mes. Vuelve a la pantalla una de las series con más éxito de los últimos años, y en la Revista Genética …

En Stranger Things la disostosis cleidocraneal no es un “fenómeno extraño” Leer más »

2.000 tumores y una presunta estafa: el caso de Paco Sanz

Deja un comentario / Curiosidades de la Genética / Por Lucía Márquez

Lucía Márquez “El síndrome de Cowden me ha generado cerca de 2.000 tumores. He agotado mis recursos y los de mi familia para pagar el tratamiento. Las autoridades me ignoran. Hago todo lo posible por salvar mi vida y la única opción experimental está en Estados Unidos. Gracias a personas como tú, voy a poder …

2.000 tumores y una presunta estafa: el caso de Paco Sanz Leer más »

enfermedad rara