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Terapias de ARN: tipos, características y aplicaciones

Las terapias de ARN (ácido ribonucleico) están emergiendo como una de las herramientas más prometedoras para el tratamiento de diferentes enfermedades. Y es que, a diferencia de otros enfoques más tradicionales, que se centran en las proteínas como dianas terapéuticas, las terapias de ARN actúan en etapas previas a su síntesis. Es decir, las terapias […]

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Albinismo: causas genéticas e implicaciones en la salud

Todos tenemos nuestras particularidades, muchas de ellas codificadas en nuestro material genético. Sin embargo, una de las más vistosas y probablemente más conocidas es el albinismo. En esta ocasión, os explicaremos los aspectos fundamentales de esta condición genética, así como su clasificación y sus implicaciones en la salud ¿Qué es el albinismo? El albinismo es

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Genetisches Würfelspiel: de Mozart al “splicing alternativo”

La música es algo que se encuentra muy presente en nuestras vidas. Desde los alucinantes sintetizadores del rock progresivo hasta las distorsionadas y estrafalarias guitarras del punk más radical, pasando por los ritmos de la bachata y el “zapateao” flamenco, la música invade nuestro día a día casi sin que nos percatemos. Ya sabéis lo

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Aprende con la Dra. Santos: beta talasemia

¡Hola! Aquí estamos de nuevo la Dra. Santos y yo, el Dr. Sastre, para explicaros una nueva enfermedad genética. En esta ocasión, os hablaremos de la beta talasemia, una enfermedad hereditaria que afecta a la estructura de la hemoglobina, una proteína esencial para el transporte de oxígeno en la sangre. CAUSAS La beta talasemia está

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Elementos transponibles: los “saltimbanquis” del genoma

Rubén Megía González Hay dos tipos de personas. Por un lado, las hay que adoran pasar tiempo en casa, jugando videojuegos con sus colegas, viendo la tele en pareja o incluso practicando ejercicio. Por otro lado, están las personas que no aguantan seguir una rutina y tienen que ir moviéndose, viajando (como dice mi abuela,

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¿Cómo se diagnostica una enfermedad rara?

Rubén Megía González Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, plantean desafíos únicos en el ámbito de la Medicina. Esto es precisamente por su baja prevalencia entre las poblaciones humanas, que hace que el diagnóstico de estas afecciones a menudo se convierta en un proceso complicado y desconcertante. En este artículo, os explicaré

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Epidermólisis bullosa: causas y tratamientos de la piel de mariposa

Rubén Megía González El genoma, ese “libro de instrucciones” que interviene en el desarrollo de nuestras características físicas, también puede ser determinante en la aparición de diferentes enfermedades. Un ejemplo de esto es la Epidermólisis Bullosa (EB), comúnmente conocida como “piel de mariposa”. En este nuevo post, hablaremos acerca de las causas genéticas de esta

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Fibrosis quística: características y herencia

Rubén Megía González, Fran Garrigues Hace unas semanas, os explicamos en un sencillo post cómo se pueden transmitir las enfermedades genéticas hereditarias. Hoy, queremos profundizar algo más en este tema, con un ejemplo algo más concreto, el de la fibrosis quística. ¿Queréis conocer las características principales de esta enfermedad genética, a la vez que aprendéis

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Síndrome de Rett: causas y enfoques terapéuticos

Rubén Megía González ¡Bienvenidos de nuevo a nuestro Blog! En anteriores ocasiones, os hemos hablado de enfermedades y trastornos genéticos de diferentes tipos, como la epidermólisis bullosa, la fibrosis quística e incluso el síndrome de Angelman. Hoy, queremos dar a conocer un trastorno de origen genético que afecta al desarrollo del cerebro, el Síndrome de

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La genética en pantalla: películas y series relacionadas con la genética

Rubén Megía González Las noches de peli y mantita son un imprescindible, sobre todo en las épocas más frías del año. Y es que pocas cosas son comparables a ese momento de relax (compartido o no) en el que te acomodas en el sofá, con tus cojincitos y tu manta, para ver una película mientras

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Regalos para frikis de la genética

Rubén Megía González, Amparo Tolosa Se acercan las Navidades, unas festividades que se celebran prácticamente en todo el mundo, aunque con sus particularidades. En España la familia se reúne y los Reyes Magos vienen de Oriente subidos en camellos y dejan regalos para los más pequeños, mientras que en Italia la Befana deja presentes a

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Cómo la genética ha cambiado el diagnóstico del cáncer de pulmón

Rubén Megía González Hay conexiones que son indiscutibles. Igual que los 2000 no hubiesen sido lo mismo sin las potentes guitarras de Linkin Park o los ritmos pegadizos de Britney Spears, en la actualidad es prácticamente imposible hablar de salud sin mencionar nuestro ADN. Esto se hace incluso más evidente en el ámbito de la

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