El pasado 30 de julio se publicó en el BOE el nuevo programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria. Allí se recogen todos los contenidos que debe aprender un MIR de medicina familiar en sus 4 años de residencia.
El médico de familia es el médico que mejor conoce la historia personal y familiar del paciente porque es el más cercano al paciente y trata con familias. Por eso está muy bien situado para abordar las enfermedades genéticas y raras así como las diversas problemáticas de genética clínica.
En el nuevo programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria ya se recogen las habilidades y competencias en genética clínica para el médico de familia español. Y el MIR de Familia deberá aprenderlas. Se recomienda una rotación por un servicio de genética clínica que debería durar un mes en total compartido con las unidades de cáncer hereditario.
Las 10 competencias de las que hablamos son:
- Identificación de individuos a riesgo para una enfermedad genética.
- Asesoramiento preconcepcional desde atención primaria.
- Conocimiento de las técnicas de diagnóstico prenatal.
- Teratología: conocer los recursos telefónicos y bibliográficos.
- Seguimiento clínico de los pacientes con una enfermedad genética (p. ej., síndrome de Down).
- Identificación de problemas psicosociales en las enfermedades raras.
- Conocer los distintos tipos de test genéticos.
- Conocer los recursos de genética clínica en Internet.
- Conocer los servicios de genética clínica y las unidades de cáncer hereditario de referencia, y saber cómo derivar a sus pacientes.
- Conocer las propias limitaciones. No se trata de ser el “genetista de atención primaria”.
Las 6 habilidades que se deben aprender son:
- Saber construir un árbol familiar detallado, y de 3 generaciones según la nomenclatura estandarizada. Genetistas y médicos de familia comparten la visión de que los pacientes se perciben en familias y no como entes aislados.
- Conocer los diversos patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, mitocondrial… y saberlos identificar en el árbol familiar de las familias atendidas
- Conocer los criterios de derivación, para derivar todo tipo de enfermedades genético-hereditarias, incluidas las agregaciones familiares de cáncer, desde la atención primaria a los centros clínicos de referencia.
- Conocer las enfermedades genéticas más frecuentes en atención primaria, y también las 10-15 enfermedades raras de los pacientes del propio cupo de médico de familia, con el uso del Protocolo DICE-APER (http://dice-aper.semfyc.es).
- Saber comunicar al paciente los posibles problemas genético-hereditarios a los que se enfrenta, con un lenguaje accesible al entendimiento de la población general. Hay que ser empático poniéndose en la situación de cada paciente/familia. Al médico de familia ha de quedarle claro que todo lo hereditario es genético, pero no todo lo genético es hereditario. Este concepto es fundamental.
- Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estatus genético de una determinada persona de una familia. Ha de quedar bien claro que el médico de familia NO debe ponerse en contacto con los familiares del sujeto afecto. Debe ser el sujeto afecto el que se ponga en contacto con sus familiares y les informe. Esto es así por la ley de autonomía del paciente y la ley de investigación biomédica. El médico de familia debe respetar la confidencialidad de la información genética.
En definitiva, el médico de familia ha de tener unos conocimientos y habilidades básicos en genética clínica. Esto no pasaba con el anterior programa formativo, que data de 2005. El actual ha supuesto un gran avance sanitario y para la atención de los pacientes.
