INTRODUCCIÓN
El asesoramiento genético se define como un proceso de comunicación orientado a abordar los problemas humanos asociados con la aparición, o el riesgo de aparición de enfermedades genéticas en una familia. Este proceso implica la intervención de profesionales específicamente capacitados, cuyo objetivo es ayudar a los individuos y a sus familias a comprender, interpretar y adaptarse a la información genética en el contexto de la toma de decisiones sanitarias (National Society of Genetic Counselors’ Definition Task Force et al., 2006).
La historia de la genética humana se remonta al siglo XX, cuando comenzaron a investigarse de manera sistemática las causas de las enfermedades hereditarias y los defectos congénitos. En sus primeras etapas, la información disponible era limitada y carecía de una base científica sólida; predominaban explicaciones de carácter cultural o religioso como castigos divinos o eclipses (Cobb, 2006; Passarge, 2021). El progreso científico permitió descartar estas interpretaciones y sentó las bases de la genética moderna (Borry et al., 2018), impulsada por las contribuciones de Lamarck, Darwin y, posteriormente, el descubrimiento de las leyes de Mendel. Estos avances, junto con el desarrollo del diagnóstico prenatal, el análisis cromosómico y los programas de cribado, generaron un creciente interés por el asesoramiento genético como práctica clínica (Bowles, Biesecker y Marteau, 1999).
De forma paralela, la profesión experimentó un proceso de consolidación internacional. Durante la década de 1970 se consolidaron los primeros programas formales de formación, y la creación, en 1979, de la National Society of Genetic Counselors estableció estándares profesionales y éticos que han guiado su expansión global. Hoy en día, el asesoramiento genético está plenamente integrado en numerosos sistemas sanitarios, con programas de máster específicos y un reconocimiento profesional bien definido (Paneque et al., 2024; Pestoff et al., 2018; Skirton et al., 2013).
Sin embargo, esta realidad contrasta con la situación en España. A pesar del crecimiento de la genética clínica y del aumento de la demanda asistencial, el asesoramiento genético aún no está reconocido oficialmente como una especialidad sanitaria independiente. Esta ausencia de regulación genera desafíos en términos de estandarización formativa, integración en equipos multidisciplinares y equidad en el acceso a los servicios de genética (Abacan et al., 2019).
En este contexto, el objetivo de este artículo es ofrecer una reflexión crítica, desde la perspectiva de una futura asesora genética, sobre la situación actual del asesoramiento genético en España. Para contextualizar esta reflexión, se presenta una visión general del concepto, el proceso y las competencias profesionales implicadas, con el fin de analizar los desafíos estructurales, éticos y formativos que condicionan su desarrollo en nuestro país.
FASES DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO
El asesoramiento genético es un proceso sistemático orientado a la evaluación, interpretación y comunicación de información genética, destinado a facilitar la toma de decisiones clínicas y personales en individuos y familias (Genetic Alliance, 2009). Aunque suele describirse en 6 fases (Tabla 1), en la práctica se trata de un proceso dinámico que exige competencias técnicas, éticas y relacionales que se entrelazan a lo largo de toda la intervención.
Tabla 1. Fases del asesoramiento genético.
| Fase | Objetivo | Elementos clave |
| 1. Establecimiento de la agenda mutua | Definir el motivo de la consulta, expectativas y objetivos del proceso | – Contextualización del caso – Acuerdo sobre el alcance del asesoramiento |
| 2. Recopilación de información | Obtener antecedentes médicos y familiares relevantes para la evaluación genética | – Construcción del árbol genealógico Información sobre consanguinidad, etnia, infertilidad, abortos de repetición, adopciones y enfermedades hereditarias – Consideración de factores psicosociales, culturales y educativos |
| 3. Establecimiento o verificación del diagnóstico | Confirmar la condición genética del individuo o familia | – Revisión de informes clínicos, pruebas de laboratorio y material fotográfico – Coordinación multidisciplinar con profesionales implicados |
| 4. Evaluación del riesgo | Estimar la probabilidad de aparición o recurrencia de la enfermedad | – Análisis de antecedentes familiares y hallazgos diagnósticos – Interpretación contextualizada de información clínica y genética |
| 5. Transmisión de la información | Comunicar de manera comprensible el diagnóstico y el riesgo genético | – Explicación de historia natural, variabilidad clínica y opciones de manejo – Verificación de comprensión y valoración de repercusiones emocionales y sociales |
| 6. Seguimiento a medio y largo plazo | Facilitar la adaptación a la información genética y detectar necesidades de intervención | – Apoyo continuado – Anticipación de respuestas emocionales y familiares – Identificación de reacciones que requieran derivación especializada |
Más allá de su organización formal, estas fases ilustran la amplitud del papel del asesor genético en la atención clínica. Actuando como nexo entre la genética médica y las necesidades emocionales, educativas y culturales de los pacientes y sus familias. Los asesores genéticos, integran conocimientos clínicos con habilidades comunicativas, éticas y culturales para asegurar que la información genética se interprete y utilice de manera adecuada en la toma de decisiones (Medendorp et al., 2021).
Las funciones clínicas del asesor incluyen la evaluación del riesgo genético mediante la historia familiar, la explicación de condiciones hereditarias y opciones de pruebas diagnósticas, la facilitación de su realización y la interpretación de resultados para orientar decisiones clínicas. A lo largo de estas fases, también se proporciona apoyo emocional y educativo, acompañando al paciente y a su familia en la comprensión del impacto de la información genética (Genetic Alliance, 2009).
Estas funciones se desarrollan en distintos ámbitos de especialización, según la población atendida y la enfermedad en cuestión. En oncología, por ejemplo, se centra en la evaluación de riesgo de cáncer hereditario y la orientación sobre cribado; en pediatría, en el acompañamiento de familias con niños afectados por enfermedades genéticas; en neurología, en la asesoría sobre enfermedades con componente hereditario, como Alzheimer o epilepsia; y en el ámbito prenatal, en la evaluación de riesgos durante el embarazo y las opciones diagnósticas disponibles (Clark et al., 2026; Valencia et al., 2017; Zemet y Van den Veyver, 2024).
Además de estas funciones clínicas, el asesor genético requiere competencias éticas y relacionales que atraviesan todo el proceso. Entre ellas destacan la protección de la confidencialidad, la promoción de la autonomía del paciente y la capacidad de manejar situaciones emocionalmente complejas, principios que se sustentan en el respeto a la dignidad de la persona, la igualdad de acceso y la integridad profesional. La práctica del asesoramiento genético exige también una comprensión profunda de los valores y del contexto cultural de cada individuo o familia, dado que estos influyen en la percepción del riesgo y en la toma de decisiones. Dichos valores pueden ser vitales, sociales, culturales o personales, y se enmarcan en contextos que incluyen la afiliación religiosa, la clase socioeconómica, la identidad étnica o la pertenencia a comunidades y grupos sociales diversos (Medendorp et al., 2021; Pirzadeh et al., 2007; Rentmeester, 2001)
En conjunto, la integración de las fases del proceso con las funciones y competencias profesionales evidencia el carácter multidimensional del asesoramiento genético y su importancia en el ámbito de la atención sanitaria.
DESAFÍOS ACTUALES DE LA PROFESIÓN
A pesar de los avances en genética y de la medicina personalizada, el asesoramiento genético, en el contexto español, continúa enfrentando importantes desafíos. El más relevante es la ausencia de una especialidad profesional reconocida, que dificulta la definición de roles, la estandarización de competencias y la integración plena del asesor genético en los equipos multidisciplinares. Desde mi perspectiva como futura profesional, esta situación genera una desconexión entre la formación especializada, cada vez más consolidada, y las oportunidades reales de inserción laboral en el sistema sanitario público, lo que obliga a muchos profesionales a orientarse hacia el sector privado o hacia ámbitos no directamente vinculados con el asesoramiento genético.
Esta situación no solo afecta a quienes nos estamos formando, sino también a los pacientes, que pueden experimentar desigualdades territoriales en el acceso a servicios de genética, variabilidad en la calidad del asesoramiento y retrasos en la obtención de diagnósticos. En un contexto en el que las enfermedades raras, la oncogenética y la medicina reproductiva requieren intervenciones altamente especializadas, estas limitaciones adquieren una relevancia creciente (Pestoff et al., 2018; Skirton et al., 2013).
Además de este desafío estructural, considero que existe un segundo reto, menos visible pero igualmente determinante es la ausencia de espacios reflexivos que favorezcan el bienestar profesional y la calidad asistencial, llamado supervisión o mentoría del asesoramiento genético (MAG) (European Board of Medical Genetics, https://www.ebmg.eu). El proceso de asesoramiento genético implica un contacto continuo con situaciones de vulnerabilidad, incertidumbre y carga emocional, lo que puede dar lugar a fenómenos como la contratransferencia (Kessler, 1992) Este concepto, ampliamente descrito en la literatura, hace referencia a las reacciones emocionales que el profesional experimenta en respuesta a la vivencia del paciente, y que pueden manifestarse como identificación excesiva, evitación emocional o respuestas defensivas (Amos et al., 2022; Kessler, 1992; Yan, 2022). Si no se reconocen y gestionan adecuadamente, estas dinámicas pueden afectar la relación terapéutica y la calidad del asesoramiento.
En numerosos países europeos, la MAG constituye un recurso consolidado, definido como un espacio seguro donde los profesionales pueden reflexionar sobre su práctica, analizar casos complejos, explorar sus reacciones emocionales y recibir apoyo mutuo (Yan, 2022). La evidencia señala que la supervisión contribuye al desarrollo continuo de competencias, mejora la comunicación clínica, favorece la toma de decisiones en situaciones complejas y protege el bienestar emocional del profesional (Guimarães et al., 2024). En España, sin embargo, la MAG sigue siendo poco conocida y escasamente implementada, lo que limita el acceso a estos espacios de reflexión y apoyo. En mi opinión, esta ausencia constituye un desafío relevante para la consolidación de la profesión, especialmente en un contexto donde la complejidad emocional y ética del asesoramiento genético es cada vez mayor. La incorporación de modelos de supervisión estructurados podría contribuir a fortalecer la práctica clínica, mejorar la calidad asistencial y favorecer el desarrollo profesional continuo..
CONCLUSIÓN
El asesoramiento genético en España avanza en un contexto de notable desarrollo científico y formativo, pero sigue limitado por la falta de reconocimiento profesional y por la ausencia de estructuras que garanticen una práctica homogénea y de calidad. La complejidad técnica, ética y emocional de esta disciplina exige no solo una regulación clara, sino también la incorporación de modelos de supervisión que apoyen el bienestar profesional y fortalezcan la toma de decisiones clínicas. Abordar estos retos permitiría mejorar la equidad en el acceso, optimizar la atención a pacientes y familias y consolidar definitivamente el papel del asesor genético dentro del sistema sanitario español.
