Amparo Tolosa
Este año se cumplen 15 años desde la finalización del Proyecto Genoma Humano, proyecto destinado a descifrar las instrucciones codificadas en nuestro ADN.
Conocer la secuencia del ADN que caracteriza a la especie humana ha permitido avanzar mucho en el conocimiento de las enfermedades hereditarias y genéticas. Además, en paralelo, el esfuerzo tecnológico que supuso en su momento secuenciar los 3.000 millones de pares de bases de ADN que incluyen nuestro genoma, aceleró el desarrollo de nuevas técnicas de purificación y análisis de los ácidos nucleicos que han transformado la forma de hacer genómica.
Desde 2003 muchas cosas han cambiado para la genética y la genómica. ¿Adivináis algunas de ellas?
Con motivo del Día del ADN y para conmemorar los 15 años desde el Proyecto Genoma Humano el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI en sus siglas en inglés), ha seleccionado los 15 avances genómicos más importantes llevados a cabo en estos años.
¿Cuáles son estos avances genómicos? Aquí os los contamos.
1- Reducción del coste económico de secuenciar un genoma
El Proyecto Genoma Humano supuso una inversión de aproximadamente 2.700 millones de dólares y tardó aproximadamente 13 años en llevarse a cabo. Hoy en día secuenciar un genoma humano, cuesta alrededor de 1.000 dólares y puede realizarse en un día. ¡Un millón de veces menos! Como decíamos antes, esto ha sido posible gracias al desarrollo de tecnologías que permiten analizar de forma masiva el ADN.
Conocer la secuencia de ADN de una persona conlleva extraer su ADN, obtener su secuencia y compararla con otras de referencia. En los últimos años se han producido grandes avances para reducir el coste sin afectar al rendimiento de los dos primeros pasos. Además, como cada vez se dispone de secuencias de referencia de mejor calidad, el tercer paso es mucho más sencillo de realizar.
2- Variación genómica humana
Aunque se suele hablar de “El genoma humano” lo cierto es que existen diferencias entre los genomas de las distintas personas y en general solo compartimos un 99.9 de la secuencia. Si os parece que las diferencias son pequeñas, os recuerdo que el genoma tiene 3.000 millones pares de bases. Así que un 0.1% son 3.000.000 de pares de bases. ¿Cuántas cosas pueden cambiar? Pues bastante, desde el color del pelo, los ojos o la piel a la altura y otras muchas características metabólicas y fisiológicas. Y por supuesto, diferentes cosas relacionadas con la salud.
Además, ni siquiera todas las células de nuestro cuerpo tienen siempre la misma secuencia y el genoma de las células de un tejido puede no ser idéntico al de las células de los demás.
En los últimos años ha mejorado mucho nuestro conocimiento de cómo la variación en el genoma puede afectar a diferentes características y cómo determinadas variantes aumentan el riesgo a tener ciertas enfermedades. Así, en el futuro quizás sea posible analizar el genoma y tener una estima del riesgo de una persona a tener diferentes enfermedades, lo que puede ser tenido en cuenta para cambiar el estilo de vida o prevenir de forma temprana su aparición, siempre que sea posible.
3- Genómica del cáncer
Si hay una disciplina de la medicina donde el papel de la genómica es cada vez más relevante, es la Oncología.
Aunque se suele considerar una única enfermedad, el cáncer engloba diferentes enfermedades que se producen cuando la presencia de ciertas mutaciones en el genoma lleva a que las células pierdan el control del ciclo celular, proliferen e invadan otros tejidos. Algunos cánceres son hereditarios y se transmiten de padres a hijos. Sin embargo, la mayoría se producen por mutaciones que ocurren en las células del cuerpo.
El análisis de los genomas de las células del cáncer ha permitido conocer las diferentes características de muchos tipos de cáncer, la forma en la que progresan y cómo se resisten a tratamientos como la quimioterapia. Como resultado, hoy en día el ADN de muchos pacientes es analizado tanto para poder llevar a cabo un diagnóstico más preciso como para poder decidir la terapia más adecuada.
Los últimos avances en genómica también han llevado a que sea posible detectar la presencia del cáncer en un simple análisis de sangre. Las llamadas biopsias líquidas permiten analizar restos de material hereditario liberado por las células tumorales al torrente sanguíneo u otros fluidos del cuerpo.
4- Conocer el origen de la especie humana y de dónde vienen nuestros ancestros
El estudio del genoma humano contiene también información sobre la historia evolutiva de la especie humana. Por ejemplo, ha permitido estimar cómo la especie humana se dispersó por todo el mundo desde su origen en tierras africanas. Igualmente, comparar el genoma humano actual con el Neandertal ha permitido saber que somos portadores de una pequeña parte del ADN que tenían nuestros parientes más cercanos, ya extinguidos.
Por otra parte, el análisis del genoma de una persona puede aportar información sobre su historia familiar e indicar qué proporción es de origen europeo, africano, o asiático, entre otros, lo que proporciona una idea sobre de dónde proceden sus ancestros.
5- Genómica en agricultura
Aunque no está relacionado con la genética humana, otro de los grandes avances de la genómica es su incorporación en la agricultura. Por una parte, la modificación genética de organismos ha permitido obtener nuevas variedades con ciertas características. Por otra, conocer y caracterizar los genomas de diferentes variedades de plantas o ganado, contribuye a seleccionar especímenes con rasgos deseables para cruzarlos entre sí. Y por último, en los últimos años, el análisis genético se ha presentado como una herramienta de gran potencial para llevar a cabo controles sanitarios y asegurar que un producto cárnico o vegetal es el que dice ser o comprobar que no hay contaminación con patógenos.
6- Importancia de interpretar el genoma
El genoma de una especie contiene las instrucciones necesarias para su correcto funcionamiento. Sin embargo, tan importante como las propias instrucciones es el saber interpretarlas o realizarlas en el momento correcto. En ese papel resultan de crucial importancia tanto toda la maquinaria proteica encargada de interaccionar con el ADN y regular su replicación, transcripción a ARN mensajero o traducción de este a proteínas, como los mecanismos epigenéticos, responsables de regular la expresión génica sin modificar la secuencia de ADN.
Por otra parte, en los últimos años ha mejorado considerable el conocimiento de la parte del genoma que no codifica para proteínas (los genes codificantes representan una muy pequeña proporción del genoma, de tan solo el 2%) y que interviene en diversas funciones de mantenimiento del genoma.
7- Diagnóstico de enfermedades raras
A pesar de que individualmente cada enfermedad rara afecta a muy pocos individuos, en conjunto, en todo el mundo existen más de 300 millones de personas con este tipo de enfermedades, la mayoría de las cuales tiene una causa genética. Las mejoras en la capacidad de análisis y comprensión del genoma humano que se han producido en los últimos años han llevado a que cada vez sean más las enfermedades raras cuyas causas genéticas se conocen. Esto ha repercutido en que muchos pacientes con enfermedades raras hayan visto finamente el final de la odisea del diagnóstico y sepan finalmente el origen de su enfermedad.
8- Farmacogenómica
Conocer nuestro genoma puede ser importante también para saber si ciertos tratamientos van a ser eficaces o si podrían llegar a resultar tóxicos. El análisis de los genomas de múltiples personas ha identificado múltiples variaciones en el ADN o el ARN que influyen en la respuesta a los fármacos. Estas variantes pueden hacer, por ejemplo, que el metabolismo y eliminación de los fármacos sea más rápido o más lento de lo que ocurre en la mayoría de las personas. En estas situaciones habría que adaptar la dosis para que el tratamiento sea efectivo sin ocasionar toxicidad.
La farmacogenómica es uno de los pilares de lo que se conoce como medicina personalizada, que consiste en la selección de tratamientos adecuados a cada paciente según sus características (entre las que se encuentra su ADN) concretas. Hoy en día las agencias reguladoras de los medicamentos ya recomiendan pruebas genéticas antes de recetar ciertos fármacos para predecir si los pacientes responderán o no al tratamiento.
En este post hemos mostrado 8 de los 15 avances genómicos más relevantes de los últimos años. ¡No te pierdas el resto de avances genómicos!¡La semana que viene hablaremos de ellos!
Continúa en: ¡Día del ADN! ¡Seguimos con los avances genómicos!
Fuente: https://www.genome.gov/27570876/15-for-15-celebration/
