Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González

El síndrome de Sotos (SSo) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento mas frecuentes, junto con el síndrome de Beckwith Wiedemann y el síndrome de Marfan. Aun así, se considera una enfermedad rara con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 14.000 nacidos vivos.

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CARACTERÍSTICAS:

Generalmente, las personas con síndrome de sotos presentan una estructura facial distintiva. Algunos rasgos comunes son macrocefalia, rostro largo y estrecho, mentón prominente, enrojecimiento malar y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Otras características fenotípicas son estatura y perímetro cefálico alto, edad ósea avanzada y erupción dentaria precoz.

Algunas personas con SSo presentan, además, problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual en varios grados, anomalías cardiacas y alteraciones del desarrollo psicomotor.

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CAUSAS:

El SSo está causado en un 95% de los casos por mutaciones en el gen NSD1. Este gen, que se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 5, codifica para una histona metiltransferasa implicada en el crecimiento y el desarrollo normales. Otras alteraciones que se han asociado al síndrome de Sotos son las mutaciones en APC2.

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HERENCIA/TRANSMISIÓN:

Normalmente, las mutaciones características del SSo suelen aparecer de novo, es decir, no son heredadas de los progenitores.

En casos familiares, el síndrome de sotos se hereda de forma autosómica dominante.

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