Rubén Megía, Rosario García
¡Ya está aquí el mes de mayo! El quinto mes del año, cuyo nombre se cree que proviene de la diosa romana Maia (Bona Dea), diosa de la fertilidad, la castidad y la salud, trae nuevamente días súper importantes para dar visibilidad a los pacientes de ciertas enfermedades genéticas. ¿Quieres saber cuáles? ¡Allá vamos!
1 de mayo: El primer día de mayo, además de ser el Día Internacional de los Trabajadores, es el día en que nació el prestigioso doctor español Santiago Felipe Ramón y Cajal. Este médico, nacido en la provincia de Navarra el 1 de mayo de 1852, fue galardonado en 1906 con el Premio Nobel en Fisiología o Medicina, por sus excelentes trabajos en neurociencia.
5 de mayo: Se celebra el Día Mundial del Síndrome de Cri du chat, una patología congénita causada por la deleción parcial o total de uno de los brazos del cromosoma 5. Además, en esta misma jornada nació la estadounidense Elaine Fuchs, bióloga conocida por ser pionera de en los estudios basados en genética inversa (determinar la función a partir del gen y no al revés). Fuchs, además ha hecho grandes aportaciones a la Dermatología moderna.
7 de mayo: El bioquímico canadiense Sidney Altman, ganador del Premio Nobel de Química de 1989, nació el 7 de mayo de 1939. Altman es conocido por descubrir las propiedades catalíticas del ARN junto al químico estadounidense Thomas Robert Cech.
8 de mayo: Se celebra el Día Internacional de la talasemia, un tipo de anemia de origen genético caracterizada por la destrucción de los eritrocitos. Además, este día nacieron dos importantes biólogos, el francés André Michel Lwoff y el estadounidense Howard Robert Horvitz. Lwoff es conocido por sus descubrimientos sobre el control genético de la síntesis de enzimas y la síntesis de virus, por lo que recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1965. Horvitz, por otro lado, es conocido por sus investigaciones sobre la apoptosis en el nemátodo C. elegans.
15 de mayo: Nació la genetista británica Mary Frances Lyon. Esta gran mujer de ciencia consiguió describir uno de los mecanismos que traían de cabeza a muchos investigadores de su época: la inactivación de un cromosoma X en mujeres. Por ella, el mecanismo de inactivación del cromosoma X se denomina lionización.
17 de mayo: Se celebran el Día Mundial de la Neurofibromatosis y el Día Mundial de la Hipertensión Arterial. Ambas celebraciones buscan concienciar a la población y dar visibilidad a estas dos enfermedades. En el primer caso, se trata de un trastorno genético que afecta al desarrollo y crecimiento de algunas células del sistema nervioso. En cuanto a la hipertensión arterial, aunque es una enfermedad compleja, se ve condicionada en parte por nuestra genética.
19 de mayo: En 1956 nació la bióloga británica Gillian Bates, conocida por sus investigaciones sobre las bases moleculares de la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa con causa genética. Actualmente ejerce como profesora en el Instituto de Neurología de la University College de Londres.
20 de mayo: Nació Edward Bok Lewis, biólogo estadounidense ganador del Premio Nobel de Medicina en 1995. El galardón le fue concedido a él, junto a Christiane Nüsslein-Volhard y Eric Wieschaus, por sus descubrimientos sobre los genes homeóticos que participan en el desarrollo de Drosophila. Además, el 20 de mayo de 2023 hace 40 años que se descubrió el VIH, virus causante del SIDA.
21 de mayo: Nació Carme Valls Llobet, política y médica española firme defensora de las diferencias en el desarrollo y uso de fármacos para los diferentes sexos. Ella sabía que la Medicina extrapolaba (y, en muchos casos, lo sigue haciendo) los fármacos destinados a hombres al uso en mujeres. Por ello, durante su carrera reivindicó la investigación médica con enfoque de género.
22 de mayo: Día de la Diversidad Biológica. Este evento tiene como objetivo concienciar a toda la población del valor de la diversidad biológica y, por tanto, genética, de todos los organismos de nuestro planeta. ¡Viva la diversidad biológica! Además, es el Día Internacional del Síndrome de Microdeleción 22q11.2, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.
23 de mayo: En 1925 nació en Montclair, Nueva Jersey, el biólogo molecular Joshua Lederberg, ganador del Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1958. Él descubrió la conjugación bacteriana, un mecanismo bacteriano de transferencia de material genético mediante contacto directo.
27 de mayo: Se celebra en España el Día Nacional de la Celiaquía. Durante este día, las asociaciones de celíacos españolas preparan diferentes actividades para informar a la población sobre la celiaquía, una intolerancia inmunológica con predisposición genética relacionada con el consumo de gluten.
30 de mayo: Durante la jornada del 30 de mayo se celebran el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple y el Día Mundial del Síndrome de Prader-Willi, dos enfermedades genéticas raras. En el primer caso, se trata de una enfermedad autoinmunitaria que afecta al sistema nervioso central. En el segundo caso, se trata de un trastorno genético caracterizado por un retraso en el desarrollo psicomotor.
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