Rubén Megía González

¡Hola GenoLovers! En uno de nuestros posts anteriores, “Genética en Cáncer”, os hablábamos de la importancia de los diferentes marcadores genéticos en el diagnóstico y monitorización del cáncer. En dicho post, os hacíamos una pequeña mención a los biomarcadores epigenéticos, unas “marcas” en el genoma que nos pueden dar varias pistas sobre algunos tumores. Hoy queremos hablaros de este tipo de biomarcadores y daros algunos ejemplos de biomarcadores epigenéticos con utilidad en Oncología.

¿Qué es un Biomarcador Epigenético?

Al igual que los biomarcadores genéticos, un biomarcador epigenético es un marcador cuantificable en una muestra de tejido y que nos proporciona información sobre un aspecto de la biología de un individuo, como puede ser una enfermedad. En el caso de los biomarcadores epigenéticos, se trata de marcas epigenéticas como la metilación o la acetilación, entre otras.

En la actualidad, los biomarcadores epigenéticos se han convertido en uno de los mejores aliados para los profesionales sanitarios que trabajan en el área de Oncología. Sus principales ventajas como marcadores son las siguientes:

• Algunos biomarcadores epigenéticos pueden ser analizados en diferentes fluidos corporales a partir de técnicas no invasivas (saliva, orina, heces). Esto hace su obtención mucho más sencilla y cómoda tanto para el paciente como para el profesional que realiza la extracción. Otros biomarcadores epigenéticos deben ser extraídos mediante técnicas semi-invasivas (sangre) o invasivas (biopsias tradicionales).
• Tras su extracción, los biomarcadores epigenéticos han demostrado ser biomarcadores estables en diferentes condiciones de preparación de la muestra.
• Los biomarcadores epigenéticos pueden revelar información relevante sobre una enfermedad, facilitando su diagnóstico y monitorización.

Algunos ejemplos de biomarcadores epigenéticos en Oncología

Actualmente existen diferentes biomarcadores epigenéticos que han demostrado ser de utilidad para el diagnóstico y monitorización de diferentes tipos de cáncer. Muchos de estos biomarcadores son alteraciones de la metilación presentes en las células cancerosas y que no tienen las células sanas.

Un ejemplo de alteración de la metilación como biomarcador la podemos observar en el gen SEPT9, cuya metilación se analiza para el diagnóstico del cáncer colorrectal (test Epi proColon). En estos casos, se extrae una muestra de sangre y se obtiene ADN circulante para determinar el grado de metilación del gen SEPT9. Gracias a esta sencilla prueba, es posible identificar de forma rápida qué pacientes pueden presentar cáncer colorrectal.  Otro ejemplo, también aplicado a la detección del cáncer de colon, es el test Cologuard. Este test se basa en la metilación de dos genes, N-Myc y NDRG4, para facilitar el diagnóstico del cáncer de colon.

Un ejemplo en casos de cáncer de próstata es el análisis de metilación en GSTP1. Este procedimiento, que puede realizarse en muestras de suero y de orina, pueden facilitar el diagnóstico de este tipo de cáncer con una especificidad y sensibilidad bastante buenas.

Otro ejemplo de tecnología que se basa en la utilización de biomarcadores epigenéticos es el test EPICUP, desarrollado por el laboratorio del médico español Dr. Manel Esteller, Director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y profesor en nuestro programa de Experto Universitario en Genética Médica y Genómica. Este test analiza el perfil de metilación en una muestra para determinar el tipo de tumor primario al que pertenece un tumor.

Además de la metilación del ADN, existen más biomarcadores epigenéticos que se utilizan en Oncología, como los ARN no codificantes, moléculas de ARN implicadas en una amplia variedad de procesos biológicos. Otro biomarcador con potencial en el diagnóstico y monitorización del cáncer es la modificación de las histonas, como es el caso de la dimetilación de la lisina 9 en la histona H3 que se produce en casos de cáncer colorrectal.

Y bien, ¡Hasta aquí el post de hoy! Espero que hayáis aprendido muchísimo acerca de los diferentes biomarcadores epigenéticos que pueden ser de utilidad en Oncología. Si quieres saber más acerca de este tipo de biomarcadores, además de otros aspectos relacionados con la aplicación de la Epigenética en la Salud, no te puedes perder nuestro programa formativo “Epigenética en Medicina”. ¡Nos leemos en el próximo post!

Más información:

Sesión 7 – Biomarcadores epigenéticos. Epigenética en Medicina. https://genotipia.com/cursos-de-genetica-y-genomica/cursos-genetica-y-genomica/epigenetica-en-medicina/