Leon E. Rosenberg: Una vida dedicada a la Genética Humana
Leon E. Rosenberg, profesor de Genética en la Universidad de Princeton y reconocido especialista en Genética Humana relata en la revista Annual Review of Genomics
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Desde su identificación en 2001, el gen FOXP2 ha sido el gen más estudiado en relación a la capacidad humana del lenguaje. Las personas que
Las técnicas de análisis del ARN han evolucionado considerablemente en los últimos años. Desde los inicios de la cuantificación de la expresión génica llevados a
El síndrome del X frágil, está causado principalmente por la expansión de repeticiones del trinucleótido CGG en la región reguladora del gen FMR1 (fragile X
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es un desorden genético caracterizado por la presencia de debilidad muscular y problemas cardíacos para el que, en estos momentos,
La leucemia linfoblástica aguda positiva para la traslocación Philadelphia, constituye un subtipo de leucemia linfoblástica de pronóstico pobre, con una elevada tasa de baja respuesta
Los microARNs son pequeños fragmentos de ARN cuya principal función es la inhibición de la expresión de proteínas mediante la unión, por complementariedad, a sus
A lo largo de la vida, el material hereditario va sufriendo ataques por parte de agentes endógenos o medioambientales. Como resultado, el ADN va acumulando
En la actualidad existe un gran interés en identificar los genes responsables de todo rasgo humano con cierto componente hereditario. Los objetivos, una vez caracterizada la
Un estudio internacional revela un nuevo desorden neuromuscular causado por mutaciones en el gen SYT2, que codifica para la sinaptagmina 2, proteína que actúa como
El carcinoma renal de células cromófobas, que representa un 5% de los casos de cáncer de riñón, se caracteriza por un crecimiento persistente y una
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