Amparo Tolosa

“Deseamos sugerir una estructura para la sal del ácido desoxirribonucleico (D.N.A.). Esta estructura tiene características novedosas que son de considerable interés biológico.” Son las primeras palabras del artículo donde se dio a conocer la estructura en doble hélice del ADN, publicado el 25 de abril de 1953 y firmado por James Watson y Francis Crick. Lo acompañaban dos artículos del equipo de Maurice Wilkins y de Rosalind Franklin y Raymond Gosling, con más detalles sobre la estructura molecular.

Para conmemorar esta fecha tan importante para la Ciencia, el Congreso de Estados Unidos acordó en 2003 designar el 25 de abril como Día del ADN. Desde entonces, se celebra este día como una oportunidad para aprender y conocer los diferentes avances relacionados con la genética.

Del descubrimiento del ADN a la doble hélice

El ADN se aisló por primera vez en 1869 de manos de Friedrich Miescher, a partir del pus, rico en leucocitos de la sangre, obtenido de las vendas de un hospital cercano a la universidad en la que trabajaba. Miescher llamó nucleína al ADN asociado con proteínas que se observaba en el núcleo celular. Sin embargo, hasta principios del siglo XX no quedó claro que los caracteres hereditarios se encontraban en la mencionada nucleína.

Durante los años siguientes se creó un debate sobre si la información hereditaria se localizaba en el ADN o en las proteínas. Debate que concluyó tras diversos experimentos de los investigadores Avery, MacLeod y McCarthy a partir de trabajos de Griffith, que aportaron evidencias de que el ADN era la molécula responsable de almacenar la información y participar en su expresión. Así, el ADN cumple con los requisitos para que una molécula pueda actuar como material hereditario: replicación, almacenamiento de información, expresión de la información y variación por mutación.

Hasta 1953, sin embargo, no se determinó la estructura del ADN.  A partir de las imágenes de difracción de rayos X del laboratorio de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, así como de la equivalencia de bases de Chargaff, Watson y Crick establecieron un modelo del ADN como una molécula formada por dos cadenas complementarias enfrentadas y antiparalelas (en dirección opuesta). De este modo, a nivel químico el ADN es una macromolécula formada por dos cadenas enfrentadas y retorcidas entre sí en forma de doble hélice. Las cadenas están formadas por unidades denominadas nucleótidos que forman uniones entre las cadenas enfrentadas, de forma complementaria, adenina con timina y citosina con guanina.

Del ADN a la genómica

La relevancia del descubrimiento, en el que contribuyeron tanto Watson y Crick, como Rosalind Franklin, Raymond Gosling y Maurice Wilkins tardó en permear en la comunidad científica, debido a que todavía se desconocía en detalle la conexión del ADN con la producción de proteínas, consideradas elementos principales en la biología. Sin embargo, la estructura del ADN resultó clave para el desarrollo de la genética como ciencia que estudia cómo se transmite la información hereditaria de una generación a la siguiente y todas las aplicaciones que han derivado de la misma.

Dentro de estas aplicaciones destacan diversas relacionadas con la medicina. Por ejemplo, una vez pudo obtenerse el genoma humano se abrieron las puertas a estudiar la variación genética humana y su impacto en el desarrollo de enfermedades. Como resultado, el análisis de ADN tiene utilidad en el diagnóstico y prevención de múltiples enfermedades.

Bibliografía:

WATSON, J., CRICK, F. Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature 171, 737–738 (1953). https://doi.org/10.1038/171737a0

WILKINS, M., STOKES, A. & WILSON, H. Molecular Structure of Nucleic Acids: Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids. Nature 171, 738–740 (1953). https://doi.org/10.1038/171738a0

FRANKLIN, R., GOSLING, R. Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate. Nature 171, 740–741 (1953). https://doi.org/10.1038/171740a0