Rubén Megía González

¡Hola GenoLovers! Hace un tiempo os hablábamos de técnicas como la hibridación genómica comparativa o el cariotipo y su utilización en el ámbito del Diagnóstico Genético. En esta ocasión, nos gustaría ampliar vuestro repertorio de técnicas de diagnóstico genético con una nueva e interesantísima incorporación: el mapeo óptico genómico. 

¿Quieres saber más? ¡Pues vamos allá! 

¿Qué es el mapeo óptico genómico?

El mapeo óptico genómico (OGM, por sus siglas en inglés) es una técnica que se basa en la distribución de sondas marcadas con fluorescencia en el genoma del paciente para detectar duplicaciones, translocaciones, deleciones y otras alteraciones cromosómicas. Se trata de una técnica realmente prometedora, que ha demostrado ser eficaz y precisa en diferentes estudios. Y es que el OGM es capaz de hallar alteraciones estructurales que el resto de técnicas de detección como son el cariotipo o la la hibridación in situ con sondas fluorescentes (FISH, por sus siglas en inglés) obvian.

El OGM es una técnica sencilla y rápida, que se espera que pueda convertirse en una importante herramienta para el diagnóstico citogenético de diferentes enfermedades genéticas como, por ejemplo, el Síndrome Cri du Chat. Otro ámbito en el que el OGM puede ser de utilidad es en Oncología, para el diagnóstico y seguimiento de diferentes tipos de cáncer.

Para que podáis comprender los fundamentos de la técnica, a continuación os detallaremos el procedimiento típico que se utiliza en el OGM:

1. Obtención y marcaje de la muestra de ADN

Para comenzar con el OGM, lo primero que se necesita es obtener la muestra de ADN sobre la que se quieren detectar las alteraciones cromosómicas. En esta técnica en concreto, es necesario aislar moléculas de ADN de gran tamaño, que normalmente se obtienen a partir de una muestra de sangre del paciente.

Una vez se han conseguido obtener las largas moléculas de ADN, se marcan con sondas fluorescentes, que se unen a secuencias repetidas de forma irregular en el genoma. Una vez marcado, el patrón de sondas fluorescentes formará una especie de “código de barras” nanoscópico, que será analizado en el siguiente paso.

2. Análisis de la muestra de ADN

El ADN marcado con sondas fluorescentes se coloca en un chip, un soporte físico que se introduce en un dispositivo de análisis. En este dispositivo, cada molécula lineal de ADN se desplaza por un canal de tamaño nanoscópico, mientras un sensor registra las posiciones en las que se encuentran las sondas marcadas con fluorescencia.

3. Comparación de la muestra con una referencia

Los datos obtenidos se envían a un ordenador, que revisa todas las imágenes obtenidas por el dispositivo con un complejo algoritmo. Con todas estas “fotos” de trocitos del genoma del paciente, el ordenador genera un “genoma virtual” del paciente y lo compara con un genoma de referencia, sin alteraciones cromosómicas. Gracias a esto último, es posible detectar las alteraciones cromosómicas del paciente que no se encuentran en el genoma de referencia.

Los resultados del OGM se detallan en un “mapa genético” que el propio ordenador genera y que ayuda a visualizar, de un golpe, toda la información relativa a las alteraciones cromosómicas del paciente. ¡Así de sencillo!

Y bien, hasta aquí el post de hoy. Espero que os haya servido para aprender más acerca del OGM y de sus potenciales aplicaciones en la clínica. Si quieres aprender algunas de las pruebas que se utilizan en el diagnóstico de enfermedades genéticas, no puedes perderte nuestro programa formativo “Pruebas Genéticas: explorando el potencial del ADN”. ¡Nos leemos en el siguiente post!

Enlaces de interés:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8701374/

https://bionanogenomics.com/clinical/cytogenomics/

https://genotipia.com/genetica_medica_news/mapeo-optico-genomico/