Número 1

Número 1

Revista Genética Médica y Genómica

25 Abril 2017
ISSN 2605-0463 Genética Médica y Genómica (Internet)

Bienvenidos a la revista Genética Médica y Genómica

Editorial
Manuel Pérez Alonso y Amparo Tolosa
abril 25, 2017

La terapia génica cura la anemia falciforme en un paciente

Noticias
marzo 26, 2017

Huérfanos de ADN

Noticias
Lucía Márquez Martínez
marzo 26, 2017

Efecto paterno del consumo de cocaína sobre la descendencia

Noticias
marzo 22, 2017

Medicina de precisión en onco‐hematología: implementación de la secuenciación masiva en el diagnóstico integrado de neoplasias hematológicas

Artículo de opinión
Fernandez-Mercado M, Vazquez I, Larrayoz MJ, y Calasanz MJ
marzo 15, 2017

Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

Caso clínico
Antonio Martínez-Cañamero, Juan Francisco Expósito Montes, Moisés Natividad Pedreño, Ada Tarabini Castellani Rizzo, Eduardo Martínez Molina, Esther Ocaña Pérez
marzo 14, 2017

Polimorfismo en los genes TLR5 y TLR9 en una cohorte de pacientes venezolanos con Fibrosis Quística

Artículo de investigación
Karen Sánchez, Mariemily Silva, Gerald Mejía, Mercedes Fernándes-Mestre y Howard Takiff
febrero 23, 2017

Cuando el hierro es tóxico

Revisión científica
Anna Barqué y Mayka Sanchez
enero 5, 2017

Ataxia espinocerebelosa hereditaria por déficit de vitamina E y la importancia del estudio genético

Caso clínico
Natalia Rojo Suárez, María del Rosario Marín Iglesias, Joaquín Argente Alcaraz,; Miguel Ángel Moya Molina
diciembre 5, 2016

Análisis molecular del cromosoma X en familia con diagnóstico de síndrome X frágil

Caso clínico
Carolina Monzó, Carola Guzmán Luján, Monserrat Aleu Pérez-Gramunt, Noelia Escartín Alarcón, Carlos Gil Santiago, Laura Gandía Artigues, Francisco Martínez Castellano, Goitzane Marcaida Benito, Raquel Rodríguez-López*
junio 3, 2016

Número 9

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Comité editorial

Director
Manuel Pérez Alonso
Universitat de València, España

Editora y redactora
Amparo Tolosa

Diseño y maquetación
Medigene Press SL, España

Comité cientifico y asesor

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Mª Dolores MoltóUniversitat de València Fundación Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia (INCLIVA) CIBER de Salud Mental (CIBERSAM)-ISCIIIMª José Calasanz AbinzanoUniversidad de NavarraJosé Luis IvorraPremier Research, MadridManuel Pérez AlonsoUniversitat de ValènciaÁngel CarracedoUniversidad Santiago de CompostelaArturo López CasteloUniversitat de ValènciaAntonio Pérez AytésHospital Universitario y Politécnico la Fe de ValenciaManuel CorpasCambridge Precision MedicineAdolfo López de Munain ArreguiHospital Universitario Donostia Instituto BiodonostiaAurora PujolInstituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)María BlascoConsejero Universidad, Innovación y Transformación Digital, Gobierno de NavarraJosé Antonio López GuerreroFundación del Instituto Valenciano de Oncología (IVO)Óscar PuigEli Lilly and Company, New YorkCarmen Escobedo-LuceaWyss Institute Harvard University Fundación de Investigación Hospital General de Valencia (FIHGUV)Ana LluchUniversitat de València Fundación Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia (INCLIVA)Susana Rodríguez-NavarroInstituto de Biomedicina de Valencia Consejo Superior de Investigaciones CientíficasCarmen Espinós ArmeroCentro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)Gemma MarfanyUniversitat de Barcelona Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) – Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIIIJordi Rosell AndreoHospital Universitario Son Espases, Palma de MallorcaIrene Esteban MarcosQueen Elisabeth University Hospital, GlasgowMónica RosellóHospital Universitario y Politécnico La Fe de ValenciaManel EstellerJosep Carreras Leukaemia Research InstituteJulio César Martín RodríguezIviomics S.L. Instituto Universitario IVI ValenciaJoaquín Rueda PuenteUniversidad Miguel HernándezDirectorManuel Pérez AlonsoUniversitat de València, EspañaEditora y redactoraAmparo TolosaDiseño y maquetaciónMedigene Press SL, España

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– Artículos de opinión
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– Casos clínicos
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