El embrión de esta revista científica se gestó hace ya tres años con la concepción de una publicación titulada Genética Médica News que incluyera la actualidad en el campo de la Genética Médica y Genómica.

¿Por qué es necesaria una revista como Genética Médica y Genómica?  Los avances que se publican en este área son tantos y de tal magnitud que a veces cuesta seguir los detalles de lo que se ha hecho y publicado. En los últimos años, la genética y la genómica han experimentado una rápida evolución, lo que ha favorecido que se produzcan importantes contribuciones para el progreso de la biomedicina. Durante este periodo se ha mejorado la comprensión de las bases hereditarias de muchas enfermedades, así como de algunos de los mecanismos moleculares que intervienen en su aparición y progreso. Por ejemplo, hasta hace relativamente poco tiempo se desconocía cómo actuaban los microARNs, y cómo éstos regulan la expresión de otros genes. Todavía foco de un intenso estudio, en la actualidad se sabe que estas pequeñas moléculas de ARN  intervienen en múltiples procesos biológicos y que su alteración puede llevar al desarrollo de diversas patologías. Gran parte del conocimiento adquirido sobre nuestro genoma en los últimos tiempos, no hubiera sido posible sin la evolución de técnicas ya existentes o el desarrollo de  nuevas tecnologías o aproximaciones bioinformáticas. El diagnóstico molecular de enfermedades, cada vez más preciso y cada vez más rápido, ha experimentado un gran avance gracias a las técnicas de secuenciación de última generación. De forma similar, la tecnología CRISPR ha abierto un interesante campo de aplicaciones que pasan desde la edición del genoma con fines de investigación al descubrimiento de nuevos fármacos contra el cáncer o la edición del genoma humano con fines terapéuticos. Y estos son solo algunos ejemplos. La genética y la genómica han proporcionado un arsenal de herramientas de gran utilidad para la práctica clínica y para mejorar el cuidado de los pacientes. Y continúan haciéndolo. Terapia génica, desarrollo de marcadores moleculares, biopsias líquidas, medicina de precisión… Las aplicaciones son múltiples y variadas. Su incorporación en la clínica es lenta pero firme. Así pues, el conocimiento en genética médica y genómica sigue fluyendo, a través de diferentes vías, entre ellas, la principal son las publicaciones científicas.

Este número creciente de avances de la genética y la genómica en el área de la medicina nos llevó hace unos años a plantearnos la necesidad de una publicación periódica que recogiera las novedades más significativas del área y las pusiera en un formato breve y fresco en cuanto a su lectura, a disposición de la comunidad de investigadores en biomedicina, así como de los profesionales de la salud o los estudiantes que quisieran actualizarse.  Desde entonces, hemos publicado 74 números de Genética Médica News, en los que se han incluido reseñas de las principales novedades presentadas en otras revistas científicas de prestigio, así como entrevistas a investigadores o personalidades en el campo de la genética médica y genómica. En total, hemos publicado más de 900 reseñas de artículos científicos,  cubriendo una amplia diversidad de este apasionante campo de la investigación biomédica. Además, nuestra actividad de difusión de noticias nos ha llevado a tener ya cerca de 30.000 suscriptores en la revista y más de 200.000 seguidores en las redes sociales. Esto nos hace muy felices porque nos hemos convertido en un medio de referencia donde se puede obtener formación e información en este apasionante campo de la ciencia.

Desde la idea inicial, materializada bajo la forma de Genética Médica News (con periodicidad quincenal), hemos querido evolucionar hacia un punto en el que no solo contribuyéramos a difundir las novedades del área de la genética y genómica, sino en el que también participáramos, de forma activa, como revista científica. De ahí nuestra intención de hacer nacer una revista, Genética Médica y Genómica, como canal donde se puedan publicar artículos originales de investigación como los que presentamos en este primer número, y que confiamos, pueda ser indexada en los próximos años.

Con este número 1 de la revista, que hemos hecho coincidir con el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, queremos hacer una invitación a la comunidad investigadora para que envíen sus manuscritos a Genética Médica y Genómica, donde puedan ser publicados tras el preceptivo proceso de revisión por pares.

Para terminar, queremos dar las gracias a todos los autores, más de 300, que han publicado sus reseñas o artículos con nosotros, al Comité Científico y Editorial, que nos ha respaldado y ha colaborado con nosotros en los últimos años como referencia para consultar los artículos, y a todos los lectores y suscriptores. Todos ellos constituyen la razón de ser de Genética Médica News y desde ahora también de la revista Genética Médica y Genómica.