Número 8
Revista Genética Médica y Genómica
Bienvenidos al Número 8 de Genética Médica y Genómica
Aproximación al estudio de la inestabilidad genómica (Déficit de Recombinación Homóloga) en tumores ováricos: SCARFACE SCORE
Enfermedad de Lafora: de la complejidad molecular al diseño de nuevas estrategias terapéuticas
Síndrome de Alström: una enfermedad rara y compleja
La secuenciación del ARN como tecnología de valor en el diagnóstico de enfermedades raras
Descripción fenotípica de la colagenopatía generada por un genotipo de pérdida de función del gen ZNF469
Hallazgo de variantes genómicas en un paciente con proceso neurodegenerativo. Discusión sobre la relación genotipo – fenotipo.
Mutación missense en el gen ATP6V1B1, catalogada como variante de significado incierto, asociada a acidosis tubular renal distal de heterocigosis compuesta
Comité editorial
Director
Manuel Pérez Alonso
Universitat de València, España
Editora y redactora
Amparo Tolosa
Diseño y maquetación
Medigene Press SL, España
Comité cientifico y asesor
Mercedes AlerInstituto de Medicina Legal de ValenciaJuan de Dios García DíazHospital Universitario Príncipe de Asturias Universidad de Alcalá de HenaresLluís MontoliuCentro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIIIRuben Artero AllepuzUniversitat de València, Fundación Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia (INCLIVA)José Miguel García SagredoUniversidad de AlcaláLorenzo Montserrat IglesiasComplejo Hospitalario Universitario A Coruña Health in CodeEsteban BallestarJosep Carreras Leukaemia Research InstituteEsteban BallestarUniversitat de BarcelonaFederico Vicente Pallardó CalatayudUniversitat de ValènciaMaría BlascoCentro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)Encarnación Guillén NavarroHospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca IMIB-Arrixaca Universidad de Murcia CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIIITeresa Pampols RosHospital Clinic de BarcelonaDavid de LorenzoCentro de Estudios en Genómica y Nutrición – CESGEN Universitat Pompeu FabraCarlos López OtínUniversidad de OviedoRamiro Quiroga de la CruzHospital Universitario y Politécnico La Fe de ValenciaPilar Domingo CalapInstituto de Biología Integrativa de Sistemas Universitat de ValènciaJosé Antonio Lorente AcostaUniversidad de Granada Centro Pfizer-Universidad de Granada- Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO)Feliciano RamosUniversidad de ZaragozaFrancisco Martínez CastellanoHospital Universitario y Politécnico la Fe de ValenciaMiguel UriosteCentro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)Enrique Galán GómezUniversidad de Extremadura Hospital Materno Infantil – Hospital Universitario de BadajozJosé María MillánInstituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe CIBERER-Biobank. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIIIJosé María MillánMD Anderson Cancer Center, Houston, EE.UUJaime Font de MoraInstituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe
Mª Dolores MoltóUniversitat de València Fundación Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia (INCLIVA) CIBER de Salud Mental (CIBERSAM)-ISCIIIMª José Calasanz AbinzanoUniversidad de NavarraJosé Luis IvorraPremier Research, MadridManuel Pérez AlonsoUniversitat de ValènciaÁngel CarracedoUniversidad Santiago de CompostelaArturo López CasteloUniversitat de ValènciaAntonio Pérez AytésHospital Universitario y Politécnico la Fe de ValenciaManuel CorpasCambridge Precision MedicineAdolfo López de Munain ArreguiHospital Universitario Donostia Instituto BiodonostiaAurora PujolInstituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)María BlascoConsejero Universidad, Innovación y Transformación Digital, Gobierno de NavarraJosé Antonio López GuerreroFundación del Instituto Valenciano de Oncología (IVO)Óscar PuigEli Lilly and Company, New YorkCarmen Escobedo-LuceaWyss Institute Harvard University Fundación de Investigación Hospital General de Valencia (FIHGUV)Ana LluchUniversitat de València Fundación Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia (INCLIVA)Susana Rodríguez-NavarroInstituto de Biomedicina de Valencia Consejo Superior de Investigaciones CientíficasCarmen Espinós ArmeroCentro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)Gemma MarfanyUniversitat de Barcelona Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) – Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIIIJordi Rosell AndreoHospital Universitario Son Espases, Palma de MallorcaIrene Esteban MarcosQueen Elisabeth University Hospital, GlasgowMónica RosellóHospital Universitario y Politécnico La Fe de ValenciaManel EstellerJosep Carreras Leukaemia Research InstituteJulio César Martín RodríguezIviomics S.L. Instituto Universitario IVI ValenciaJoaquín Rueda PuenteUniversidad Miguel HernándezDirectorManuel Pérez AlonsoUniversitat de València, EspañaEditora y redactoraAmparo TolosaDiseño y maquetaciónMedigene Press SL, España
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