La oncogenética es una de las aplicaciones de la genética más prometedoras de la medicina actual. Y es que esta disciplina nos ayuda a comprender cómo las alteraciones genéticas influyen en el desarrollo del cáncer y, por tanto, cómo podemos prevenirlo y tratarlo de forma más personalizada. En esta ocasión, os contaremos qué es la oncogenética, qué información nos da y por qué es una herramienta clave para la medicina.
¿Qué es la oncogenética?
La oncogenética es la disciplina que estudia la relación entre los genes y el cáncer. Sus objetivos principales son:
- Identificar mutaciones genéticas que aumentan la predisposición a desarrollar determinados tipos de cáncer
- Determinar qué mutaciones impulsan el desarrollo y facilitan la propagación de las células tumorales a otros tejidos
- Utilizar la información genética de un tumor o un paciente para prevenir, diagnosticar, monitorizar o tratar el cáncer.
A través de diferentes pruebas genéticas, los especialistas en oncogenética pueden analizar el ADN de una persona y detectar si presenta variantes patogénicas o mutaciones hereditarias que incrementen el riesgo de desarrollar la enfermedad. También se puede analizar el ADN de un tejido tumoral, para comprender mejor la evolución del tumor y diseñar estrategias de seguimiento y tratamiento personalizadas.
¿Cómo afectan las mutaciones genéticas al cáncer?
Mutaciones genéticas
En la mayoría de los casos, el cáncer se produce por la aparición de mutaciones genéticas o epigenéticas en genes relacionados con el cáncer. Estas alteraciones, que pueden producirse durante la vida de una persona o ser heredadas de sus padres, provocan que las células pierdan el control del ciclo y la división celular, entre otras cosas.
El cáncer de tipo somático, que es el cáncer más frecuente, se produce por mutaciones adquiridas por la persona durante su desarrollo o a lo largo de su vida. Normalmente, estas alteraciones se generan por errores en la maquinaria de replicación o mantenimiento del ADN de la célula o por la acción de agentes externos cancerígenos, como la radiación ultravioleta. Estas mutaciones no se transmiten a la descendencia.
Además, existen ciertos casos en los que la predisposición al cáncer puede producirse en las células germinales y heredarse de forma familiar.
Factores hereditarios
Actualmente, se considera que un 5-10% de los cánceres tiene un componente hereditario. Es decir, que existe una predisposición genética al cáncer que se transmite de una generación a otra, afectando a varios miembros de una misma familia.
Dentro de los síndromes de cáncer hereditario destacan el cáncer de mama y ovario hereditario, causados, entre otros, por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, y el cáncer de colon familiar, causado principalmente por el gen APC.
Oncogenética y prevención: ¿cómo ayuda la genética a identificar el riesgo de cáncer?
Como os explicábamos en el apartado anterior, las mutaciones que contribuyen al cáncer hereditario pueden transmitirse de generación en generación. Esto es especialmente evidente en casos de cáncer familiar, en los que varias personas de una misma familia tienen un mismo tipo de cáncer. Aquí es donde puede jugar un interesante papel el uso de las pruebas genéticas para determinar si existe una base genética que explique la prevalencia anómala del cáncer en la familia y qué individuos pueden presentar un mayor riesgo genético al desarrollo del cáncer.
Un ejemplo es el caso de la actriz estadounidense Angelina Jolie, quien se sometió a una doble mastectomía preventiva en 2013, tras descubrir que tenía un riesgo genético muy elevado a desarrollar cáncer de mama por una mutación en BRCA1. Su madre, Marcheline Bertrand, había fallecido recientemente por cáncer de mama y ovario.
También es posible analizar el genoma de una persona sin antecedentes familiares para estimar su riesgo genético al desarrollo de cáncer. Esto siempre se debe realizar bajo un asesoramiento genético adecuado y teniendo en cuenta que, aunque salgan negativas, siempre existe riesgo de desarrollar cáncer.
En ambos casos, conocer si existen variantes genéticas de riesgo para el cáncer en una persona puede ser de utilidad para hacer un seguimiento más personalizado de la persona, sugerirle cambios en su estilo de vida o ayudarle a tomar decisiones sobre intervenciones preventivas.
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¿Cómo la oncogenética contribuye a la medicina personalizada?
La medicina personalizada busca adaptar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento a las características genéticas de cada paciente. En este contexto, la oncogenética es una herramienta esencial para la aplicación de la medicina personalizada en enfermedades oncológicas.
Conociendo el perfil genético de un tumor concreto, los profesionales pueden elegir tratamientos más eficaces, evitar terapias que no serían útiles y ajustar las dosis de medicamentos para reducir efectos secundarios. En algunos casos, también permite predecir la respuesta a fármacos específicos, lo que sirve para optimizar los resultados clínicos.
Además, perfilar el tumor puede utilizarse para monitorizar la evolución de un paciente y ver si aparecen nuevas mutaciones en el tumor que puedan hacerlo resistente a ciertos tratamientos. Esto permite ir ajustando el tratamiento de cara a mejorar la respuesta del paciente.
¿Cuáles son las funciones de un experto en oncogenética?
El papel del experto en oncogenética es fundamental dentro de los equipos oncológicos y comités moleculares de tumores. Estos profesionales son los encargados de interpretar resultados genéticos, asesorar a pacientes y familias y colaborar con otros profesionales sanitarios para diseñar estrategias de prevención y tratamiento más eficaces.
Para ejercer estas funciones, los profesionales expertos en oncogenética requieren un conocimiento actualizado en genética y oncología, ya que se trata de un campo en constante cambio. Para ello, requieren de formaciones especializadas en la materia, que les puedan ayudar a comprender los principales avances en oncogenética.
Beneficios de formarse en Oncogenética
El Diploma de Experto en Oncogenética ofrece una formación integral para médicos y otros profesionales de la salud en los aspectos clínicos, moleculares y éticos de esta disciplina. Los estudiantes adquieren conocimientos sobre:
- Genes y síndromes de predisposición al cáncer.
- Técnicas de diagnóstico molecular.
- Interpretación de variantes genéticas.
- Asesoramiento genético en cáncer hereditario.
- Aplicaciones clínicas y avances tecnológicos en oncogenética.
Esta formación prepara a los profesionales para aplicar la genética al diagnóstico, prevención y tratamiento del cáncer, un ámbito con creciente demanda en hospitales, laboratorios y centros de investigación.
¿Qué avances están marcando el futuro de la oncogenética?
El futuro de la oncogenética está marcado por la integración de la secuenciación masiva, el uso de la inteligencia artificial y el manejo de datos mediante herramientas bioinformáticas. Estas tecnologías permiten analizar grandes volúmenes de datos genómicos y descubrir nuevas variantes de riesgo asociadas a diferentes tipos de cáncer.
Otro avance importante es el continuo desarrollo de paneles de análisis genético más amplios y precisos, basados en la evidencia científica, así como de estrategias de cribado basadas en biomarcadores que mejoran la detección temprana. En los próximos años, la oncogenética será una parte esencial de los programas de prevención en salud pública y de la medicina de precisión.
Además, la investigación en oncogenética está traduciéndose, cada vez más, en terapias más personalizadas dirigidas a mutaciones genéticas específicas. Esto se hace evidente en el descubrimiento de nuevos neoantígenos tumorales, unos antígenos aberrantes específicos de las células tumorales y que pueden servir como base para el desarrollo de nuevas inmunoterapias dirigidas.
