Por qué es importante formarse en genética médica

La genética médica y la genómica se han convertido en dos pilares fundamentales para la Medicina. Estas dos disciplinas no solo han ayudado a comprender, a nivel molecular, cómo funciona el cuerpo humano, sino que también están transformando completamente cómo se diagnostican y tratan las enfermedades.

En un contexto en el que la genética y la genómica son herramientas fundamentales para la detección temprana y el tratamiento personalizado de enfermedades como el cáncer, la diabetes o la hemofilia, resulta imprescindible disponer de profesionales de la salud formados y actualizados en estas disciplinas. En este post, os explicaremos por qué es importante seguir actualizándose en genética médica y genómica, de cara a mejorar la atención sanitaria, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas.

La genética médica: una herramienta para mejorar la atención a los pacientes

Nuestro genoma es un enorme «manual de instrucciones», compuesto por millones de indicaciones que las células utilizan para producir proteínas y realizar sus funciones esenciales. Comprender con mayor precisión qué mecanismos genéticos están alterados en las células de los pacientes permite identificar las causas subyacentes de sus enfermedades. Un claro ejemplo de esto lo podemos ver en pacientes con enfermedades raras, en los que la genómica puede ser la única forma de realizar un diagnóstico preciso.

Otro ejemplo se puede observar en pacientes con síndromes de predisposición al cáncer, como el síndrome de Lynch o el cáncer de mama y ovario hereditario asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. En estos casos, el diagnóstico genético puede ayudar a identificar los individuos en riesgo antes del desarrollo de la enfermedad y a implementar estrategias de prevención.

La genética médica y la genómica también pueden ser interesantes herramientas para el tratamiento de enfermedades y el diseño de fármacos. Algunos ejemplos son:

• Medicina de Precisión: los enfoques médicos basados en Medicina de Precisión tienen en cuenta las características genómicas de cada persona para determinar la mejor forma de abordar o tratar una enfermedad. Una de las formas de aplicar la Medicina de Precisión en la práctica clínica es a través de la Farmacogenética.
• Investigación de fármacos: el estudio del genoma puede ayudar a determinar nuevas dianas moleculares, sobre las que dirigir fármacos. Este tipo de investigaciones dirigidas a probar estos fármacos se suelen hacer inicialmente en modelos celulares o animales modificados genéticamente.
• Producción de proteínas terapéuticas: actualmente, muchas de las proteínas terapéuticas que se utilizan, como la insulina o el interferón alfa-2b, son producidas en organismos o células modificadas genéticamente
• Terapia génica: consiste en la utilización de moléculas de ARN o ADN para el tratamiento de una enfermedad

Conocer estas y otras aplicaciones de la genética y la genómica en salud, como la monitorización o el pronóstico de enfermedades, puede ser crucial para ofrecer una mejor atención a los pacientes. De ahí, que actualmente las instituciones y centros busquen siempre profesionales que estén formados y actualizados en genética médica y genómica.

Una necesidad apremiante de profesionales capacitados

Formarse en genética y sus aplicaciones en la salud no solamente puede ayudar a mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes, sino que también representa una ventaja competitiva para los profesionales, en un ámbito en constante crecimiento y evolución. 

Este auge en la utilización de la genética y la genómica en el panorama médico actual lo podemos ver en las diferentes acciones que están tomando las principales instituciones y organismos gubernamentales de todo el globo. Por ejemplo, este pasado año 2024, el Sistema Nacional de Salud Español presentó su Catálogo Común de Pruebas Genéticas, con el objetivo de democratizar el acceso a los análisis genéticos y facilitar la implementación de los últimos avances de la genética y la medicina de precisión en la práctica asistencial.

Salidas profesionales en genética y genómica aplicadas a la salud

Actualizarse y acreditarse en este ámbito puede ayudarte a acceder a diferentes puestos en instituciones públicas y privadas. Entre las salidas profesionales más destacadas, se encuentran:

• Análisis clínico: los laboratorios clínicos requieren profesionales capacitados para interpretar pruebas genéticas, como análisis de paneles genómicos y  secuenciación de nueva generación (NGS).
• Análisis microbiológico: la genética juega un papel crucial para identificar microorganismos patógenos, estudiar su resistencia a antibióticos y desarrollar estrategias más efectivas para el manejo de infecciones.
• Análisis bioquímico: el estudio de biomarcadores genéticos y bioquímicos permite diagnosticar y monitorear enfermedades metabólicas o genéticas.
• Asesoramiento genético: este rol es fundamental para acompañar a pacientes y familias en el proceso de interpretación de resultados genéticos, ayudándoles a comprender los riesgos, las implicaciones y las opciones disponibles.
• Investigación en centros privados: la investigación en genética, tanto básica como aplicada, tiene una alta demanda en la industria farmacéutica, biotecnológica y de salud.
• Bioinformática: el análisis de datos genómicos requiere expertos capaces de manejar grandes volúmenes de información, interpretar resultados complejos y diseñar algoritmos que faciliten la implementación de la genética en la práctica clínica.

Un programa para liderar el cambio: el Experto Universitario en Genética Médica y Genómica

En Genotipia somos conscientes de la apremiante necesidad de que los profesionales se formen y se mantengan actualizados en genética médica y genómica. Por este motivo, hemos diseñado, junto a un amplio grupo de profesionales expertos, un programa integral, que comprende las principales aplicaciones de la genética y la genómica en el panorama sanitario actual: nuestro Experto Universitario en Genética Médica y Genómica.

¿Qué hace único a este programa?

1. Contenido actual y relevante: el temario cubre la genómica y la genética médica desde sus fundamentos hasta sus aplicaciones más avanzadas, como la Farmacogenética, la edición genómica mediante CRISPR o el manejo de datos genómicos.
2. Modalidad online y flexible: al tratarse de un programa totalmente en línea, podrás adaptar el aprendizaje a tu propio ritmo, así como compaginarlo con otras actividades laborales y educativas.
3. Docentes expertos en su materia: el programa ha sido elaborado en colaboración con docentes expertos en genética y genómica, con una amplia carrera profesional. Algunos ejemplos son el Dr. Manel Esteller, Director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Catedrático en la Universidad de Barcelona y Premio Rey Jaime I en Investigación Básica, o la Dra. María del Carmen Ayuso García, directora científica de la Fundación Jiménez Díaz y Premio Nacional de Investigación 2024 en Medicina.
4. Enfoque práctico: incluye casos clínicos y ejercicios aplicados para que los participantes desarrollen habilidades directamente transferibles a su entorno laboral.

Como veíamos en los anteriores puntos, la genética y la genómica son dos pilares fundamentales del panorama médico actual, lo que hace especialmente relevante disponer de profesionales especializados en esta área. Aprender y mantenerse actualizado en las diferentes aplicaciones de la genética médica es, por tanto, esencial para cualquier profesional de la Salud.