Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas: Equidad y Calidad para Mejorar la Atención a los Pacientes

Amparo Tolosa, Genotipia

La Jornada de Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas reúne a profesionales, instituciones y asociaciones de pacientes con un objetivo común: garantizar la calidad y la equidad en el acceso a las pruebas genéticas en el Sistema Nacional de Salud.

El pasado 23 de enero de 2024 se celebró la Jornada de Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas, con el objetivo de informar sobre el estado actual de la cartera común de servicios de genética del Sistema Nacional de Salud y facilitar la implementación de los últimos avances de la genética y la medicina de precisión en la práctica asistencial. En la elaboración del catálogo han participado 120 profesionales de las diferentes comunidades autónomas y 33 sociedades científicas.

Durante la presentación de la Jornada, César Hernández García, Director General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, destacó que el catálogo común de pruebas genéticas se trata de una herramienta que cubre necesidades de los profesionales sanitarios y está dirigida a mejorar su práctica asistencial y facilitar la vida de los pacientes. “La complejidad real es integrar el catálogo con la vida real, para que funcione”, señalaba Hernández.

La Jornada de Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas representa un paso importante hacia una atención médica más personalizada y precisa en España. Este catálogo de pruebas genéticas, presentado con la ausencia destacada de una especialidad sanitaria en Genética, se perfila como una herramienta fundamental en la evolución de la atención sanitaria en España.

Estructura y Alcance del Catálogo

En la primera parte de la jornada se presentó la estructura principal del catálogo común de pruebas genéticas, indicando las primeras ocho áreas de trabajo que se implementarán: oncohematología en adultos, oncohematología pediátrica, farmacogenómica, cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, enfermedades oftalmológicas, enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, enfermedades neurológicas y neuromusculares y trastornos del neurodesarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo.

Durante esta sesión también se avanzaron cuáles serán las siguientes áreas de trabajo a incorporar progresivamente, ya que el catálogo no está terminado, sino en proceso.

Además, se presentó una aplicación informática desarrollada para dar soporte al catálogo de pruebas genéticas y genómicas del catálogo común de servicios Esta aplicación, que permite la consulta pública de información sobre el catálogo de pruebas y su actualización conforme se incorporen o se descarten pruebas genéticas, está disponible en https://cgen.sanidad.gob.es,.

En la primera sesión participaron Cristina González del Yerro Valdés, Subdirectora General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación; María Luisa Vicente Saiz, de la Subdirección General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación; Ignacio Blanco Guillermo, especialista en Cirugía General y Digestiva y genetista clínico del Hospital Germans Trías; Belén Pérez González, catedrática de la Universidad Autónoma de Madrid y vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana; Adrián Llerena Ruiz, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica; Enriqueta Felip Font, jefa del Grupo de Tumores Torácicos del Vall d´Hebrón Instituto de Oncología y expresidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica; Antonio Martínez Peinado, representante de Andalucía en el Grupo de Trabajo de la Cartera Común de Genética; y Juan Carrión Tudela, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Entre las diferentes participaciones, Ignacio Blanco Guillermo destacó que el catálogo busca responder a las necesidades asistenciales diarias y dar respuesta a preguntas que se plantean los profesionales en su día a día, como cuándo realizar una prueba genética, qué tipo de prueba solicitar, en qué contexto y qué tipo de muestras. En paralelo, Adrián Llerena destacó que en los últimos años se han triplicado las reacciones adversas a medicamentos y remarcó la importancia de introducir herramientas que prevengan este tipo de reacciones. “Se trata de un análisis mediante biomarcadores genéticos que sirve de por vida”, señaló Llerena.

Actualización y retos de la implementación de la cartera común de pruebas genéticas

La segunda sesión de la jornada, titulada “De la investigación a la cartera común de servicios”, abordó los desafíos de implementar y actualizar el catálogo común de pruebas genéticas.

En esta sesión participaron César Hernández García, director General de la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia; Ángel Carracedo, coordinador de IMPACT-Genómica; Rosario Perona Abellón, Subdirectora General de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III; Juan Antonio Blasco, presidente de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud; Encarnación Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana; Carmen Ayuso García, jefa del servicio de Genética y Directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz; y Javier Serrano Urra, responsable de Atención Sanitaria de la Asociación Española Contra el Cáncer.

Durante las diferentes participaciones se resaltó la importancia de la calidad en la implementación del catálogo común de pruebas genéticas y la importancia de la formación adecuada de los profesionales. “La equidad debe venir de la mano de la calidad. Esto pasa por definir los recursos y los indicadores con los que se va a evaluar la implantación de la cartera”, destacó Carmen Ayuso.

“Los profesionales lo que buscamos es que los diagnósticos sean lo más precoces y los tratamientos lo más precisos. Para construir esos equipos multidisciplinares que lleven los avances a la asistencia de los pacientes una figura central es el genetista. Por eso es necesaria la acreditación de estos profesionales”, recalcó Ángel Carracedo.

En la clausura del acto, el Secretario de Estado Javier Padilla, recordó que la puesta en marcha del catálogo tiene como objetivo la ampliación de la cartera de servicios como uno de los ejes esenciales del SNS, para que cada vez quepan más prestaciones y haya más necesidades de los ciudadanos cubiertas.

La necesidad de una Especialidad de Genética, presente en la jornada

Un tema recurrente durante la jornada fue la necesidad de establecer una especialidad de Genética para regularizar la profesión. Diferentes participantes, tanto ponentes como asistentes en el público, resaltaron la importancia de una especialidad de genética, que regule la profesión y la formación necesaria para ejercer como genetistas en el ámbito clínico.

En relación a la creación de la nueva especialidad de Genética, el Secretario de Estado, recuperó una frase de la Dra. Iona Heath que señalaba que la labor de los médicos era unir el mapa y el territorio. “El catálogo común de pruebas genéticas es el mapa que representa al territorio en el que nos estamos moviendo, pero al mapa hay que darle el complemento de la brújula, ese complemento es el que hace necesario el desarrollo de la especialidad de genética, para que ese mar lo podamos navegar con unos profesionales concretos”, indicó Padilla.

En la actualidad, la realización de pruebas genéticas es habitual en la práctica clínica, en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Existen servicios de Genética en muchos hospitales pero no hay una especialidad oficialmente reconocida que defina competencias o establezca criterios para una acreditación de los profesionales. Por esta razón, sociedades profesionales, asociaciones de pacientes e instituciones, como el CIBER de Enfermedades Raras, reclaman desde hace años el reconocimiento de la Genética Clínica como una especialidad.

Con el objetivo de visualizar esta situación, que repercute de forma indirecta en la atención a los pacientes, miembros de la Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica se concentraron frente al Ministerio de Sanidad en paralelo a la Jornada de Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas.

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