Amparo Tolosa, Genética Médica News

Las pruebas genéticas directas al consumidor se presentan como un medio para que cualquier persona pueda obtener información sobre su genética sin tener que recurrir a un profesional médico o asesor genético como intermediario. Estas pruebas pueden satisfacer la curiosidad de aquellos que desean saber qué proporción de su ADN es europea, subsahariana o tiene origen asiático (entre otros),  cuál es el riesgo a tener diferentes enfermedades genéticas o incluso cuál el riesgo de transmitirlas a la descendencia.

Los mecanismos para obtener información genética ofrecida por estas pruebas suelen ser muy sencillos: el usuario recibe un kit para recoger la muestra, que normalmente incluye un hisopo con el que se frota la parte interior de la mejilla para tomar unas pocas células, lo envía por correo al laboratorio para el análisis y recibe un informe con los resultados.

El principal problema llega a la hora de interpretar los datos obtenidos. A pesar de su entusiasmo o curiosidad por los resultados, lo cierto es que muchos usuarios de pruebas genéticas directas al consumidor tienen conocimientos limitados de genética y pueden verse confundidos o abrumados con la forma en la que se presentan los resultados, especialmente cuando se habla del riesgo a desarrollar una enfermedad. Algunas de las compañías ofrecen servicios adicionales con expertos que proporcionan una mayor comprensión de los resultados a los usuarios, pero no todas lo hacen.

Un reciente estudio, publicado en Translational Behavioral Medicine, acaba de concluir que la malinterpretación de la información genética obtenida en pruebas genéticas directas al consumidor es frecuente. Esto, declaran los autores del trabajo, puede influir en la aceptación de los asesores genéticos a considerar los resultados de pruebas directas al consumidor, así como repercutir en la respuesta emocional de los usuarios.

En el trabajo, un equipo de investigadores de la Universidad de Boston analiza las experiencias de 85 asesores genéticos respecto a las pruebas genéticas directas al consumidor. Los 85 participantes indicaron si habían sido contactados por usuarios de este tipo de pruebas y cuáles habían sido los retos e impresiones con estas personas, así como su opinión sobre la calidad de las pruebas que habían compartido con ellos. Algunos de ellos además, accedieron a ser contactados más veces y proporcionar más información.

Aunque la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos prohíbe la comercialización de pruebas genéticas diagnósticas, en muchos casos los usuarios pueden solicitar la información genética cruda o sin procesar, que sí tiene información con relevancia médica. De todos  los participantes, 53 asesores genéticos reportaron haber sido contactados por usuarios de pruebas directas con dudas sobre información “cruda” en su ADN y de estos un 75% atendió al menos un caso.

Los consumidores de pruebas directas al consumidor que solicitaron una opinión experta externa son descritos por los encuestados como muy motivados e interesados en los temas genéticos. Los principales motivos por los que habían recurrido a las pruebas genéticas directas al consumidor incluían: último recurso para determinar las causas de una enfermedad, reducir riesgos de salud, curiosidad, planificación familiar, evitar el cuidado de salud tradicional o entender la historia familiar.

Los asesores genéticos participantes en el estudio señalan como principales retos en la consulta con los consumidores de pruebas directas al consumidor: resolver malentendidos y conceptos erróneos de los usuarios, como por ejemplo diferenciar entre variantes patogénicas y variantes de bajo riesgo; vencer la resistencia de los pacientes a la información proporcionada por los asesores genéticos y resolver conflictos en la información obtenida de las compañías que ofrecen servicios de pruebas genéticas directas al consumidor .

Las impresiones ante las consultas con consumidores de pruebas directas por parte de los asesores genéticos son muy variables. Algunos de los asesores mostraron una opinión negativa, debido al tiempo invertido en revisar o interpretar los informes, la falta de experiencia para interpretarlos en un tiempo efectivo o la sensación de ser una especie de puerta de entrada y salida a la clínica. Dentro de las impresiones positivas, los consejeros genéticos señalan la emoción de los pacientes por el aprendizaje y comprensión de la información genética.

Respecto a su opinión sobre la calidad de los datos de ADN obtenidos y la interpretación de los mismos, en general, los participantes mostraron preocupación por la información genética obtenida y la forma de interpretarla, que juzgan pobre en claridad y grado de información.

Los resultados del trabajo indican que la malinterpretación de la información genética obtenida en pruebas genéticas directas al consumidor es frecuente.  Como consecuencia no son pocos los consumidores que comparten sus resultados con profesionales genéticos no relacionados con las pruebas. Esto, señalan los autores, puede afectar de forma negativa a la receptividad de la información por parte de los asesores genéticos, que se enfrentan a interpretar y resolver dudas sobre análisis genéticos que no han sido solicitados en el contexto de una consulta de asesoramiento genético. Igualmente, la malinterpretación de los resultados de las pruebas genéticas puede llevar a diferentes respuestas emocionales por parte de los pacientes. De hecho, los asesores genéticos participantes indicaron que cerca de un tercio de los pacientes se mostraron molestos tras la consulta.

¿Qué implicaciones tiene  el estudio para el futuro de las pruebas directas al consumidor?  En primer lugar, a nivel de la práctica clínica, los autores señalan que hace falta dirigir esfuerzos específicos hacia la mejora de los conocimientos en genética de la población y proveedores de servicios médicos con el fin de que la interpretación de resultados sea óptima. En segundo lugar, reclaman la necesidad de elaborar guías y recomendaciones para los usuarios de pruebas genéticas además de considerar la responsabilidad de los laboratorios que llevan a cabo pruebas genéticas directas respecto a la calidad e interpretación de la información obtenida. Por último, declaran que es necesario llevar a cabo más investigaciones enfocadas en el impacto psicológico, de comportamiento y económico sobre los servicios de interpretación de ADN independientes a los proporcionados en las pruebas, y a los que los clientes puedan dirigirse.

Los importantes avances en el conocimiento del genoma humano y las diferentes tecnologías para analizarlo, así como la reducción en los tiempos y coste del análisis del ADN han propiciado el desarrollo de los diferentes tipos de pruebas genéticas directas al consumidor. Estas pruebas están alcanzando cada vez más difusión, por lo que los autores del trabajo reclaman también una mayor monitorización tanto de las propias pruebas como de la calidad de los servicios de interpretación que proporcionan a los usuarios, para maximizar el servicio y los beneficios para los consumidores.

De este modo se evitarían en parte situaciones como la presentada en un reciente trabajo en Genetics in Medicine, que  revelaba la existencia una proporción importante de falsos positivos en las variantes genéticas en los  genes que se obtienen de datos no procesados de pruebas directas al consumidor. Los autores de este trabajo señalaban la importancia de que las variantes con utilidad clínica identificadas en pruebas genéticas directas al consumidor se confirmen en un laboratorio clínico. “Aunque tener acceso a los datos crudos de genotipación puede ser informativo y puede empoderar a los pacientes, este tipo de información puede también ser imprecisa y mal interpretada,” escribían los autores. Sin duda, toda variante de utilidad clínica identificada debería ser confirmada en un entorno clínico con profesionales. No obstante, conviene recordar también, que lo ideal sería optimizar el análisis para minimizar los falsos positivos y evitar estrés y preocupación para los pacientes, así como el gasto innecesario de recursos por parte de los profesionales clínicos.

Referencias:

Tandy-Connor S, et al. False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care. Genet Med. 2018 Mar 22. doi: 10.1038/gim.2018.38.

Allen CG, et al. The impact of raw DNA availability and corresponding online interpretation services: A mixed-methods study. Transl Behav Med. 2018. https://doi.org/10.1093/tbm/ibx009

Fuente: At-Home Genetic Testing Leads to Misinterpretations of Results. http://www.bu.edu/sph/2018/02/20/at-home-genetic-testing-leads-to-misinterpretations-of-results/