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Fichas genéticas: Síndrome de Kleefstra

Rubén Megía González   Hoy, 17 de septiembre, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. ¿Quieres saber más sobre esta enfermedad de origen genético? ¡No te pierdas su ficha genética! Síndrome de Kleefstra El síndrome de Kleefstra es un trastorno de origen genético que afecta al desarrollo del individuo. Su prevalencia es desconocida, […]

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Aprende con la Doctora Santos: Síndrome de Phelan Mcdermid

Rubén Megía González   El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como  “Síndrome de deleción 22q13”, es una enfermedad rara de origen genético. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar a entre 2 500 y 5 000 personas solo en España. El origen de esta enfermedad se encuentra en una deleción una

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