Rubén Megía González

Hoy, 17 de septiembre, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. ¿Quieres saber más sobre esta enfermedad de origen genético? ¡No te pierdas su ficha genética!

Síndrome de Kleefstra

El síndrome de Kleefstra es un trastorno de origen genético que afecta al desarrollo del individuo. Su prevalencia es desconocida, aunque se cree que puede afectar a 1 de cada 500 personas con trastornos del neurodesarrollo.

Patrón de Herencia: De novo/Autosómico dominante

Clínica:

Desde un punto de vista clínico, el síndrome de Kleefstra se caracteriza por rasgos faciales típicos que se acentúan con la edad: braquiocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, sinofridia, labio superior en arco de cupido, labio inferior evertido, lengua protuberante y prognatismo.

Uno de los síntomas más comunes en pacientes con síndrome de Kleefstra es el déficit intelectual, que puede presentarse en diferentes grados (moderado a grave). Además, muchos de ellos presentan retraso en la expresión oral y en el desarrollo del habla.

Otros síntomas que pueden presentar los pacientes con síndrome de Kleefstra son anomalías cardíacas, defectos renales, epilepsia, infecciones recurrentes y problemas auditivos.

Causas:

El Síndrome de Kleefstra es causado, en la mayoría de casos, por una pérdida de función en el gen EHMT1. Este gen codifica para un enzima esencial para el correcto desarrollo que modifica la actividad de las histonas.

La mayoría de los afectados por el síndrome de Kleefstra presentan una amplia deleción en el brazo largo del cromosoma 9, donde se encuentra EHMT1. En solo un 25% de todos los afectados la causa es una mutación puntual en el gen EHMT1.

Sabías que…

En raras ocasiones, se puede heredar un cromosoma 9 carente de EHMT1 de un progenitor no afectado. En estos casos, el progenitor presenta una reordenación cromosómica rara denominada “traslocación equilibrada”.