Felipe Torrentí Salom Descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, la neurofibromatosis es una enfermedad (o, más bien, grupo de enfermedades) que aparece en uno de cada 2.000 nacimientos. No suele ser letal por sí sola, pero sí que reduce la esperanza de vida y sus efectos pueden ser negativos para […]
La neurofibromatosis Leer más »
Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de deleción 22q11.2 (también conocido como DS22Q11.2 o Síndrome velocardiofacial), fue descrito en 1960s por el Dr. Angelo DiGeorge bajo el nombre de Síndrome de DiGeorge y es el síndrome de microdeleción más común en humanos. Se estima que la prevalencia de este síndrome es de 1:2.000-1:4.000
Fichas Genéticas: Síndrome de DiGeorge (DS22q11.2) Leer más »
Rubén Megía González ¡Hola de nuevo, GenoLovers! Estoy seguro de que habéis aprendido un montón de “palabros genéticos” de nuestros posts. Los términos “mutación”, “cromosoma”, “farmacogenómica”, “epigenética” y muchos otros ya no se escapan de vuestro conocimiento. No obstante, en ocasiones algunas de estas palabras se confunden y puede parecer que se refieren a lo
Alelos, polimorfismos, variantes y mutaciones: ¿son lo mismo? Leer más »
Rubén Megía González Tanto en ciertas sagas de la industria cinematográfica como entre las páginas del típico tebeo de superhéroes, se utiliza la palabra “mutante” para referirse a casi cualquier persona, animal o cosa que tiene poderes sobrehumanos, ya los use para el bien o para destruir planetas. No sé a vosotros, pero a mi
Gema Escribano Las distrofias musculares son un grupo de patologías genéticas hereditarias que se caracterizan por el debilitamiento y pérdida de masa muscular progresiva debido a una degeneración de las fibras musculares. El 7 de septiembre, es el Día Mundial de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este tipo de distrofia es una de las
Distrofia muscular de Duchenne Leer más »
Medigene Press (Genotipia) ha sido beneficiaria del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar la competitividad de las Pymes y gracias al cual ha puesto en marcha un Plan de Marketing Digital Internacional con el objetivo de mejorar su posicionamiento online en mercados exteriores durante el año 2021. Para ello ha contado con el apoyo del Programa XPANDE DIGITAL de la Cámara de Comercio de Valencia.
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