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Aprende con la Dra. Santos: beta talasemia

¡Hola! Aquí estamos de nuevo la Dra. Santos y yo, el Dr. Sastre, para explicaros una nueva enfermedad genética. En esta ocasión, os hablaremos de la beta talasemia, una enfermedad hereditaria que afecta a la estructura de la hemoglobina, una proteína esencial para el transporte de oxígeno en la sangre. CAUSAS La beta talasemia está …

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Epidermólisis bullosa: causas y tratamientos de la piel de mariposa

Rubén Megía González El genoma, ese “libro de instrucciones” que interviene en el desarrollo de nuestras características físicas, también puede ser determinante en la aparición de diferentes enfermedades. Un ejemplo de esto es la Epidermólisis Bullosa (EB), comúnmente conocida como “piel de mariposa”. En este nuevo post, hablaremos acerca de las causas genéticas de esta …

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Fibrosis quística: características y herencia

Rubén Megía González, Fran Garrigues Hace unas semanas, os explicamos en un sencillo post cómo se pueden transmitir las enfermedades genéticas hereditarias. Hoy, queremos profundizar algo más en este tema, con un ejemplo algo más concreto, el de la fibrosis quística. ¿Queréis conocer las características principales de esta enfermedad genética, a la vez que aprendéis …

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Microbioma: un buen compañero de viaje

Fran Garrigues y Rubén Megía ¡Hola de nuevo GenoLovers! Hoy, queremos hablaros acerca de algo que os acompaña todo el tiempo, de una forma casi imperceptible. Así es, hoy os hablaremos acerca del microbioma, el conjunto de microorganismos que vive en nuestro cuerpo. ¿Quieres saber más? ¡Sigue leyendo! ¿Qué es el microbioma? El microbioma humano …

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Calendario genético: octubre 2023

Rubén Megía, Amparo Tolosa Octubre, el octavo mes del año del calendario romano y el décimo del calendario actual, ya está aquí. ¿Quieres saber qué nos depara las próximas semanas? ¡No te pierdas nuestro calendario genético! 2 de octubre: Es el aniversario del nacimiento de Jonh Bertrand Gurdon, biólogo británico co-ganador del Premio Nobel de …

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Medicina de Precisión en enfermedades neurológicas

Rubén Megía González Los últimos avances en Genética y Genómica han permitido el desarrollo de diferentes estrategias de Medicina de Precisión en diversos ámbitos. En algunos de ellos, como es el caso de la Oncología, la utilización de este tipo de enfoque médico es parte de la práctica clínica actual. Hoy, queremos hablaros de las …

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Fichas Genéticas: síndrome de Williams

Paula Aigües Pérez , Rubén Megía González El síndrome de Williams-Beuren, también conocido como Síndrome de Williams o SWB, fue descrito como tal en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren.  Este trastorno de origen genético tiene una prevalencia de 1 de cada 7.500 nacidos vivos …

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Portada #BLOG CALENDARIO AGOSTO 2023

Calendario genético: agosto 2023

Rubén Megía, Amparo Tolosa y Rosario García ¡Agosto 2023 se nos echa encima! El mes de las vacaciones, del calorcito y de la piscina, está aquí. ¡Y con él, llega nuestro calendario genético! 1 de agosto: Desde 2018 se celebra el primer día de Agosto el día del ARN, una biomolécula imprescindible para la vida. El …

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Fichas Genéticas: síndrome de Noonan

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de Noonan, también conocido como “Síndrome de Turner male“, es una alteración genética poco frecuente con una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos. [row] [col span=”4″ span__sm=”12″] CARACTERÍSTICAS: Aunque su fenotipo es variable, las características clínicas son generalmente: Talla baja y cuello corto Rasgos faciales característicos Estenosis pulmonar …

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Calendario genético: junio 2023

Rubén Megía y Rosario García Ya está aquí el mes de junio y, con él, se acerca el calorcito típico del verano en el hemisferio norte, mientras que en el hemisferio sur ya comienza a refrescar. ¡Pero no solo eso! Este mes viene cargado de efemérides y días mundiales con gran interés para todos los …

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Hongos patógenos: cómo la genómica puede ayudar a identificarlos

Rubén Megía González Hace relativamente poco se estrenaba el capítulo final de la 1ª temporada de la serie The Last of Us. Como consiguiente, las redes se llenaron de interesados en los temibles hongos patógenos Cordyceps que asolan el planeta en esta temporada.  El género Cordyceps es un grupo de hongos parásitos capaces de alterar …

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calendario abril 2023

Calendario genético: abril 2023

Rubén Megía, Rosario García Se aproxima un mes súper especial. Y es que este abril hace nada más y nada menos que 70 añazos desde que se descubrió la estructura del ADN. ¿Tienes ganas de conocer todos los eventos de este mes? ¡Allá vamos! 5 de abril: Nació en 1925 Janet Davidson, más conocida como …

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Oncogenes: características y ejemplos en humanos

Rubén Megía González ¡Hola GenoLovers! En esta ocasión, me gustaría hablaros sobre unos genes muy particulares que existen en nuestro genoma, los proto-oncogenes. Estos genes, cuando sufren ciertas ciertas mutaciones, se convierten en oncogenes y pueden transformar las células normales en células cancerígenas. ¿Queréis conocer más sobre esto? ¡Continuad leyendo! Origen y características Los proto-oncogenes …

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Epigenética en Enfermedades Neurodegenerativas

Rubén Megía González ¡Hola GenoLovers! Hace poquito os hablábamos de cómo diferentes factores genéticos influyen en el desarrollo de la demencia frontotemporal (DFT), una enfermedad neurodegenerativa que afecta a ciertas zonas de la corteza cerebral. Y es que nuestros genes pueden tener un papel importante en este tipo de enfermedades neurodegenerativas. Las enfermedades neurodegenerativas, como …

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