Siguiendo indicaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre los programas nacionales de lucha contra el cáncer, se crean los Programas de Consejo Genético en Cáncer Hereditario. El objetivo de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario (UCGCH) es reducir la incidencia de cáncer y la mortalidad en aquellas personas con una predisposición genética conocida, asesorando a pacientes con cáncer y sus familiares sobre la posibilidad de desarrollar la enfermedad y de transmitir el riesgo a la descendencia (DOGV, 2015).

El consejo genético en cáncer hereditario es un proceso de comunicación no-directivo a través del cual se asesora a las personas sobre: a) su predisposición hereditaria al cáncer y sus posibilidades de transmitir esta predisposición; b) conocer el riesgo personal y probabilidad de desarrollar la enfermedad o su recurrencia; c) adecuar la percepción de riesgo de cáncer en cada uno al riesgo real estimado; d) disponer de información para decidir realizar o no el estudio molecular y conocer las implicaciones para la persona y sus familiares; e) conocer las diferentes opciones y efectividad de las medidas de detección precoz y prevención  más apropiadas en cada uno para disminuir su riesgo de cáncer; f) recibir apoyo psicosocial para la persona y su familia en caso necesario para afrontar la situación de riesgo y las implicaciones que puedan derivar (Cruzado, 2007).

La efectividad de funcionamiento de las UCGCH depende de que se manifiesten en la persona que consulta a la unidad los principios de: utilización voluntaria de los servicios, la toma de decisión asesorada, la protección de la confidencialidad y privacidad del paciente, y atención a sus aspectos psicosociales (Pérez-Segura, 2005). Es importante destacar que la confidencialidad debe quedar preservada durante todo el proceso de asesoramiento en cáncer hereditario, ya que los datos ponen en riesgo la intimidad de la persona y de sus familiares consanguíneos (Cruzado, 2007).

Una vez informado el paciente del riesgo que tiene de desarrollar la enfermedad, el siguiente paso es informar sobre las medidas de seguimiento y profilácticas de que se disponen. No obstante, la presencia de ansiedad, la sobreestimación de riesgo de desarrollar la enfermedad, y la no percepción de control sobre su salud pueden llegar a afectar la adherencia a las medidas de seguimiento ofrecidas por el profesional (Gil, 2003).

El asesoramiento genético tiene como beneficio obtener certidumbre, ser capaces de estimar en uno mismo y en sus familiares el riesgo de desarrollar cáncer y adoptar medidas de prevención y detección precoz. Pero, de manera contradictoria, la información que se proporciona es probabilística y se relaciona con un cambio en la concepción de salud, generando un sentimiento de vulnerabilidad real ante el cáncer, aspecto  que puede influir en la valoración que uno hace de sí mismo y de su valía, apareciendo con ello reacciones de enfado, miedo o culpabilidad.

VALOR AÑADIDO DE LA PSICOLOGÍA  CLÍNICA A LA UNIDAD DE CONSEJO GENÉTICO EN CÁNCER HEREDITARIO

El estudio genético es un proceso que suele requerir una dedicación de tiempo considerable, aparte de las visitas, para obtener y revisar informes médicos, hacer diagnósticos diferenciales, comunicación con otros especialistas y documentación de diagnósticos. El consejo genético no engloba obligatoriamente la realización de un test genético, lo prioritario es la valoración del riesgo de cáncer que existe en una determinada familia. La historia familiar y el árbol genealógico son el instrumento básico para identificar un síndrome hereditario de cáncer a estudiar.

En este contexto, la intervención del  psicólogo clínico se orienta específicamente a consolidar y afianzar la toma de decisión previa al comienzo del estudio; evaluar la percepción de riesgo y su implicación en la reacción de la persona evaluada; evaluar relaciones familiares y niveles de comunicación intrafamiliar e intervenir sobre reacciones emocionales derivadas del estudio genético.

Para ello, el psicólogo clínico ha de tener habilidades específicas en el área de cáncer hereditario:

• Saber usar la información del árbol genealógico elaborado, al menos, sobre tres generaciones.
• Saber comunicar patrones de herencia con un lenguaje fácil de entender.
• Conocer y saber identificar los síndromes de predisposición familiar más frecuentes.
• Ayudar a interpretar los resultados del estudio genético ensalzando la importancia del diagnóstico precoz en cáncer hereditario e implicaciones de la identificación de mutación genética en el manejo médico o quirúrgico (cirugías profilácticas) del paciente o de sus familiares.
• Conocer los límites éticos y legales del  asesoramiento en cáncer hereditario, priorizando los principios de autonomía y no-maleficencia,  protección de la confidencialidad y derecho a no  ser informado.
• Evaluar el estado emocional de la persona atendida, en las diferentes fases del asesoramiento genético (pre y post resultado), orientando y/o tratando en los casos necesarios, con el fin de favorecer su adaptación psicológica y adherencia a las medidas de seguimiento y reducción de riesgo.
• Valorar implicaciones personales y familiares sobre el estudio de cáncer hereditario.
• Detectar la presencia de trastornos psicológicos o psiquiátricos que puedan interferir en la toma de decisiones y adaptación al resultado de la prueba.
• Tratar alteraciones psicológicas derivadas del estudio genético al recibir el resultado.
• Asesorar sobre las opciones de prevención disponibles para el manejo del riesgo de cáncer.

Uno de los objetivos dentro de las UCGCH es que la persona que consulta sea capaz de adecuar su percepción de riesgo al riesgo real estimado. La manera de hacerlo es mediante la comunicación. El asesoramiento en consejo genético supone una interacción no-directiva con la persona que consulta a la unidad, es decir se informa al paciente pero no lo dirigimos hacia una determinada decisión. La información, por si sola, no es suficiente para ayudar a los pacientes a tomar una decisión respecto a realizar o no un estudio genético, o llevar a cabo medidas profilácticas o preventivas del cáncer. Se sugiere transmitir esta información teniendo en cuenta que la persona pueda manifestar errores de estimación, por fallos en la comprensión de la información, errores cognitivos o interferencias por factores emocionales.

La percepción de riesgo es un concepto difícil de expresar y cuantificar, aunque es un factor que va a determinar las decisiones que uno tome respecto a la adherencia a las recomendaciones médicas sobre prevención o detección precoz del cáncer. Algunos estudios señalan que la percepción de riesgo de padecer cáncer se sobreestima en más del 50% cuando ha habido una amplia historia de la enfermedad en la familia (Gil, 2003). Además hay que tener en cuenta que la percepción de riesgo puede estar determinada por: a) características personales e historia familiar de cáncer, más que por juicios estadísticos o información médica, sobre todo cuando ha habido muchos diagnósticos en la familia; b) presencia de acontecimientos estresantes personales o familiares; c) elevado grado de ansiedad, que amplifican acontecimientos amenazantes; d) creencias previas; e) información de los medios de comunicación; f) variables de personalidad, o estilos de afrontamiento previos (Pérez-Segura, 2005).

El riesgo percibido juega un importante papel para decidir participar en el estudio realizado en la UCGCH y en la toma de decisiones posteriores de cara al cribado o a la adopción de estrategias de reducción del riesgo. Es determinante valorar la percepción de riesgo, y adecuarlo al resultado obtenido en el estudio genético, fomentando actitudes y expectativas realistas que permitan capacitar a la persona para manejar la información genética de forma que minimice el malestar emocional e incremente el control percibido sobre su riesgo a desarrollar cáncer.

El asesoramiento genético en cáncer hereditario debería realizarse en el marco de un equipo interdisciplinar, donde se manifiestan implicaciones médicas, psicosociales y éticas que hay que afrontar de manera especializada antes y después de la realización del estudio genético. La atención a variables psicosociales durante todo el proceso de asesoramiento en la UCGCH es crucial para asegurarnos que la información recibida sea efectiva y optimice la calidad de vida de la persona que consulta a la unidad y sus familiares. La evaluación psicológica es un componente transversal y clave para determinar las posibles dificultades de adaptación a las medidas de prevención del cáncer.

Declaración de conflicto de intereses

Las autoras declaran la ausencia de conflicto de intereses.