La Genética y la Genómica son dos herramientas indispensables en el ámbito de la Oncología. Hace un tiempo, os hablábamos sobre sus principales aplicaciones en cáncer de próstata, cáncer de mama o incluso en cáncer de pulmón. En esta ocasión, nos gustaría centrarnos en sus aplicaciones en cáncer de páncreas. ¿Quieres saber más? ¡Sigue leyendo!
Cáncer de Páncreas: ¿qué es y con qué frecuencia se presenta?
El cáncer de páncreas es un conjunto de enfermedades que afectan a la división de las células del páncreas, un órgano glandular con función endocrina (produce hormonas, como la insulina o el glucagón) y exocrina (produce enzimas pancreáticas que intervienen en la digestión de los alimentos) que se encuentra en el abdomen.
El cáncer de páncreas es el octavo tipo de cáncer más frecuente entre la población española y se estima que afecta a más de 8.900 españoles cada año. Además, se trata de uno de los cánceres con menor tasa de supervivencia a 5 años, entre un 3% y un 40%, dependiendo del tipo de tumor y si está localizado o es metastásico.
Tipos de cáncer de páncreas
Existen dos tipos principales de cáncer de páncreas, exocrino y endocrino, dependiendo del tipo de células pancreáticas en las que se desarrolle. El tipo más común de tumor pancreático es el adenocarcinoma pancreático, que se desarrolla a partir de las células exocrinas de los conductos tubulares del páncreas, es decir, aquellas que producen enzimas digestivas.
El segundo tipo de cáncer de páncreas es mucho menos frecuente y engloba todos los tumores que se originan a partir de las células productoras de hormonas (endocrinas). Este tipo de tumores reciben el nombre de “tumores neuroendocrinos”.
Origen y factores de riesgo
El origen de los tumores pancreáticos es complejo y se debe a la suma de diferentes factores de riesgo, tanto genéticos como ambientales. Algunos de ellos, como los que están relacionados con el estilo de vida son, incluso, evitables. Los principales factores de riesgo que pueden propiciar la aparición de tumores pancreáticos son:
- Edad avanzada
- Antecedentes familiares
- Factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, como el tabaquismo, el alcoholismo o una dieta poco saludable
- Contacto con sustancias cancerígenas, usualmente utilizadas en las tintorerías o en la industria del metal
- Otros problemas de salud, como la diabetes o la pancreatitis crónica
- Factores genéticos
Entre los factores de riesgo genéticos, encontramos, mutaciones genéticas asociadas a síndromes de predisposición al cáncer, como las mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, MLH1, MSH2 o STK11. Este tipo de mutaciones están asociadas a otros tipos de cáncer, como el cáncer de mama, el melanoma o el cáncer de próstata, ya que aumentan significativamente la aparición de tumores.
Otro de los factores genéticos más importantes en el desarrollo de cáncer de páncreas son las mutaciones relacionadas con la pancreatitis familiar, como aquellas que se producen en el gen PRSS1. Tanto estas mutaciones como las relacionadas con síndromes de predisposición al cáncer pueden ser hereditarias y transmitir el riesgo a desarrollar cáncer de páncreas de generación en generación
Diagnóstico en tumores pancreáticos: pruebas genéticas
El páncreas es un órgano muy complicado de estudiar en un paciente, ya que se encuentra en una zona profunda del cuerpo humano. Esto, sumado a que los síntomas de los tumores pancreáticos tardan en aparecer, hace que el diagnóstico temprano del cáncer de páncreas sea extremadamente complicado.
Las pruebas más utilizadas para el diagnóstico de los tumores pancreáticos actualmente son los estudios por imágenes (ecografías, imágenes por resonancia magnética, colangiopancreatografías, etc), los análisis de sangre (pruebas de función hepática y análisis de marcadores tumorales) o las biopsias. Podéis leer más sobre estas técnicas en la web de la American Cancer Society.
Además de estas técnicas, en la actualidad es posible detectar de forma precoz las mutaciones específicas del cáncer de páncreas en pacientes con antecedentes familiares de este u otros tipos de tumores. En estos casos, las mutaciones que se buscan son aquellas relacionadas con la reparación del ADN (genes ATM, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) y el control del ciclo celular (genes CDKN2A, STK11 y TP53).
Otras aplicaciones en cáncer de páncreas
Además de en el ámbito diagnóstico, la genética, la genómica y el resto de ciencias -omicas tienen amplias aplicaciones en el contexto del cáncer pancreático. Por ejemplo, estudiar el genoma y el epigenoma de los pacientes con cáncer de páncreas puede ayudar a entender mejor los procesos y vías celulares que influyen en el desarrollo de este tipo de tumores.
La genética y la genómica también pueden ayudar a tipificar mejor el tipo de tumor pancreático de cada paciente. Esto es clave de cara a adecuar mejor el tratamiento que recibe. A esta disciplina se la conoce como Farmacogenética y es un enfoque médico que se engloba dentro de la Medicina de Precisión.
Una de las aplicaciones más interesantes de la genética en el cáncer pancreático es el desarrollo de estrategias terapéuticas específicas para este tipo de tumores. Un ejemplo de esto es la vacuna de ARNm desarrollada por investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Genentech y BioNTech para mejorar la supervivencia de los pacientes con tumores pancreáticos.
Enlaces de interés:
Cáncer de páncreas. Asociación Española Contra el Cáncer de Páncreas: https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer/cancer-pancreas
Factores de riesgo para el cáncer de páncreas. American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-pancreas/causas-riesgos-prevencion/factores-de-riesgo.html