Rosario García
El carnaval ya está aquí, ¿y todavía sigues sin disfraz? ¿Por qué no reutilizar el traje de hombre lobo que utilizaste hace unos meses en Halloween? Además, podrás contarle a todos tus amigos uno de los posibles orígenes del mito: la Hipertricosis.
La Hipertricosis engloba a un grupo de síntomas que forman parte de numerosas enfermedades genéticas, que también se conocen conjuntamente como Hipertricosis. Consiste principalmente en la aparición de pelo o súper-crecimiento de éste en zonas donde habitualmente no lo habría, llegando a cubrir todo el cuerpo excepto las palmas de las manos, plantas de los pies, y las membranas mucosas. De esta caracterísitca podría provenir el aspecto de “hombre-lobo”, “hombre-perro”, u “hombre-mono” que poseen muchos personajes de leyenda.
Algunas de las personas más famosas que han padecido hipertricosis (y cuya fama se debía precisamente a su aspecto) han sido:
El aborigen canario Pedro González y su descendencia, quienes vivieron con diversas familias de nobles como objeto de contemplación y apreciación de lo extraño. Llegaron a ser propiedad de la familia de los Habsburgo, los cuales mandaron pintar cuadros de “la familia peluda” que todavía se conservan en el castillo de Ambras, en Austria.
La bailarina mexicana Julia Pastrana, que también fue exhibida como objeto de circo e incluso llamada “la mujer más fea del mundo”.
Dentro del mundo de los “freak shows” también estuvieron Fedor Adrianovich Jeftichew, que fue conocido como “el niño perro”, y su padre Adrian. Krao Farini fue otra niña que estuvo dentro de este mundo, pero a ella se referían como el enlace perdido entre los primates y los seres humanos durante la época en la que las ideas de Darwin empezaron a consolidarse.
El principal tratamiento para la hipertricosis es la eliminación del cabello, para conseguir una mayor aceptación estética social y evitar los problemas psicológicos y de autoestima que derivaría de ello, llevando incluso al aislamiento. Los tratamientos que se usan más frecuentemente son la decoloración para hacer menos visible el cabello, el afeitado, la depilación con cera u otros tratamientos que eliminan el vello de raíz y la depilación por láser, siendo este último método el más efectivo a largo plazo.
También hay tratamientos farmacológicos que consisten en la administración tópica de un medicamento (Eflorinthine), que es un inhibidor específico irreversible del crecimiento del vello. Ocurre por la inhibición de la enzima ornitina descarboxilasa que se encuentra en la raíz del vello y estimula su crecimiento.
Las bases genéticas de este trastorno no son del todo conocidas y, como hemos dicho, se distinguen diversos tipos de Hipertricosis. Principalmente se clasifica en si es congénita o adquirida dependiendo de a qué edad aparezcan los síntomas, si es generalizada o circunscrita dependiendo del alcance y distribución del pelo en el cuerpo, y si es solo Hipertricosis o es un síntoma más de otras enfermedades.
Nosotros hablaremos en concreto de la Hipertricosis Lanuguinosa Congénita y la Hipertricosis Generalizada Congénita Ligada al X.
Hipertricosis Lanuguinosa
La Hipertricosis Lanuguinosa es un tipo de Hipertricosis que se caracteriza por la aparición en el nacimiento de un exceso de pelo lanugo (el pelo que tienen todos los bebés al nacer y que se pierde al poco tiempo) que se mantiene a lo largo de la vida y alcanza entre los 3 y 5 centímetros de longitud. Como aparece en el nacimiento se considera una enfermedad congénita, y es bastante poco frecuente.
Hipertricosis Generalizada Congénita Ligada al X
Esta Hipertricosis es extremadamente poco frecuente de herencia y es considerada un subtipo de la Hipertricosis Lanuguinosa. En este caso, la presencia de vello es diferencial entre hombres y mujeres, teniendo los hombres pelo por todo el cuerpo y las mujeres especialmente en sitios de “vello masculino” (ej. barba, pecho) con crecimiento asimétrico, pero el vello se encuentra en menor cantidad que en hombres.
Como su nombre indica, la herencia de este trastorno está causada por mutaciones en genes que se encuentran en el cromosoma X (lo que también explica la diferencia de fenotipos en hombres y mujeres).
Este tipo de Hipertricosis suele aparecer junto con otros rasgos también heredables, como ciertas características faciales, anomalías dentales y falta de audición.
¿Cuáles son los genes causantes?
Como se ha mencionado anteriormente, no se sabe exactamente qué genes son los que están afectados y producen la enfermedad. Sin embargo, se han realizado algunos estudios que comienzan a dar pistas, como veremos a continuación.
Por ejemplo, se plantea que los genes culpables tienen que estar relacionados con el aumento de la estimulación del crecimiento del vello por la acción de hormonas similares a los andrógenos. También se piensa que el aumento de la estimulación puede ser debido a la reversión del silenciamiento de un gen ancestral que estaba implicado en el crecimiento de vello en todo el cuerpo en los primates y el linaje de la especie humana.
Por otro lado, se ha identificado una herencia autosómica dominante y una herencia ligada al X (como hemos visto previamente) de la mutación que produce la enfermedad.
La mutación con herencia ligada al X (la que produce la Hipertricosis Generalizada Congénita Ligada al X) ha sido mapeada en la región Xq24-q27.1 del dicho cromosoma X, y también se han observado inserciones relacionadas con esa región. Se ha propuesto que esas inserciones puedan incentivar la producción ectópica de factores relacionados con el crecimiento del vello, en un momento temprano del desarrollo del organismo. Esta relación con el desarrollo podría explicar las otras características asociadas a esta enfermedad en otros trastornos. Los cambios por productos ectópicos en el desarrollo temprano pueden producir modificaciones permanentes tras el nacimiento y dar lugar a otras complicaciones como escoliosis, problemas dentales (sobre-crecimiento de las encías), problemas de riñón, problemas cardiacos, problemas óseos, problemas oculares y de visión, epilepsia, retraso mental y algunas otras malformaciones.
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Como ocurre con otras muchas enfermedades raras, esta enfermedad todavía precisa de mucha investigación para averiguar más información sobre sus causas genéticas y poder desarrollar tratamientos efectivos más allá de los tratamientos estéticos y paliativos. Pero especialmente, se necesita facilitar la aceptación social de los afectados mediante una educación general de la población, pues las leyendas y los “freak shows” deberían ser cosas del pasado sin cabida en la sociedad actual.
¡Nos vemos pronto en otro post!
Referencias
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