Rubén Megía González
¡Hola de nuevo, GenoLovers! Estoy seguro de que habéis aprendido un montón de “palabros genéticos” de nuestros posts. Los términos “mutación”, “cromosoma”, “farmacogenómica”, “epigenética” y muchos otros ya no se escapan de vuestro conocimiento. No obstante, en ocasiones algunas de estas palabras se confunden y puede parecer que se refieren a lo mismo, como es el caso de los términos “mutación”, “polimorfismo”, “variante genética” y “alelo”. ¿Queréis saber la diferencia entre estos cuatro? ¡Yo os lo explico!
Pero antes que nada, si has llegado hasta aquí y no conoces alguna de estas palabras de genética, te recomiendo fervientemente el “Método Genotipia”, un programa formativo 100% online en el que podrás aprender genética desde cero. Con él, no solo descubrirás todo lo necesario para comprender las bases de la genética, sino que también aprenderás sobre sus aplicaciones en el ámbito de la salud. ¡Menudo chollazo!
Mutaciones, polimorfismos y variantes genéticas
Para empezar con esta entrada explicativa, voy a copiaros el significado estricto de los términos “mutación”, polimorfismo y “variante genética”, para que veáis que es totalmente normal que haya una cierta confusión respecto a estos términos. La definición exacta de cada palabra la he tomado del diccionario del NCI (Instituto Nacional del Cáncer) y del NHGRI (National Human Genome Research Institute)
Mutación: Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula.
Polimorfismo: Un polimorfismo ocurre cuando en una secuencia particular de ADN puede haber más de una forma. Es decir, es la existencia en una secuencia concreta en una población de dos o más genotipos.
Variante genética: Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula.
Como podéis observar, las definiciones de mutación y variante genética son exactamente iguales. ¿Pero significan exactamente lo mismo? La respuesta en general es sí, pero en genética aplicada a la salud se utilizan con ciertos matices, que hacen que no sean del todo palabras sinónimas.
En el caso de “mutación”, normalmente utilizamos este término en el ámbito de la genética en salud para cambios inmediatos en el ADN provocados artificialmente o de forma espontánea en un individuo o en una célula. Por ejemplo, cuando nos exponemos a la radiación solar o a elementos radiactivos, nuestras moléculas de ADN pueden sufrir “mutaciones”. En ocasiones se utiliza también la palabra “mutación” para hacer referencia a variantes genéticas que tienen un efecto negativo en el fenotipo, aunque, como os explicamos en un post anterior, “mutación”, no tiene por qué ser algo negativo.
En el caso de las variantes genéticas, por lo general nos referimos a ellas cuando hablamos de cambios en el ADN que ya están presentes en la población. Por ejemplo, en humanos existen diferentes variantes genéticas que influyen en el metabolismo de diferentes componentes de nuestra dieta, como la lactosa. Actualmente los términos “variante genética” y “polimorfismo” se consideran sinónimos y se utilizan indistintamente en los textos científicos.
Como habréis visto, en efecto, los términos “mutación”, “polimorfismo” y “variante genética” hacen referencia a cambios en el ADN, lo que pasa es que, en el primer caso, lo usamos para un cambio inmediato, mientras que en el segundo y tercer caso, suelen utilizarse para cambios presentes en una población.
Ahora bien, algunos estaréis pensando: “¿pero si una variante/polimorfismo es un cambio en el ADN presente en la población, no se trata de un alelo?”. Son términos que están relacionados, pero no son exactamente lo mismo. Y os voy a explicar por qué.
Variantes genéticas, polimorfismos y alelos
Recordemos que, cuando hablamos de un alelo, nos referimos a cada una de las maneras en las que puede manifestarse un mismo gen en una población. Por ejemplo, en el caso del gen AB0 (gen del que depende nuestro grupo sanguíneo), encontramos 3 alelos principales, el alelo A, el alelo B y el alelo 0. Cada uno de estos alelos es una forma del gen AB0, que genera una proteína ligeramente diferente en el caso de los alelos A y B y ausente en el caso del alelo 0.
Como os comentaba, una variante genética es un cambio en la secuencia del ADN y, por el contrario, un alelo es cada forma que puede tener un gen. La diferencia entre los términos “alelo” y “variante genética” se nota incluso más si observamos el contexto en el que se utilizan. Normalmente si estamos hablando de la secuencia de un gen se utilizan los términos “variante genética” o “polimorfismo”, mientras que se habla de “alelos” cuando se hace referencia a las diferentes posibilidades de una variante o se quiere saber su frecuencia (“frecuencias alélicas”) en la población.
¡Y hasta aquí el post de hoy! Espero haberos ayudado a comprender mejor la diferencia entre los conceptos “mutación”, “variante genética”, “polimorfismo” y “alelo”. ¿Hay algún otro término que se os “atragante”? ¡Escríbenos en los comentarios!
Si quieres aprender muchísimo más acerca de las pruebas genéticas que sirven para detectar las variantes genéticas/polimorfismos, no te puedes perder nuestro programa formativo “Pruebas Genéticas: explorando el potencial del ADN”, curso considerado de interés divulgativo por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).