Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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La inhibición de gsk3b reduce la inflamación cerebral y activa las redes neuronales en un modelo preclínico del síndrome de Rett

Variaciones en múltiples genes contribuyen a la agregación de la migraña en familias

Mutaciones somáticas no codificantes que alteran la expresión genética

Las células tumorales esquivan la muerte por una reparación «in extremis» de su ADN

Primer paciente de Europa incluido en el ensayo clínico de una prometedora terapia celular contra el mieloma múltiple avanzado

Variantes del gen KLF14 favorecen la acumulación de grasa y aumentan el riesgo a tener diabetes en mujeres

Nuevo avance en los resultados del ensayo clínico Anemia de Fanconi

II International Workshop ‘Integrating Genomics in Cancer Management’

El patrón de expresión de las células nerviosas refleja su activación en respuesta a un estímulo

Una única sesión de terapia génica consigue eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en pacientes con beta-talasemia grave

Un papel patogénico para variantes hereditarias de PTEN que se acumulan en el núcleo

Una terapia intrauterina resulta prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

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