Blog de Genotipia

Sexo y Cromosomas: Determinación del Sexo Biológico en Humanos

Imagina que eres un embrión humano. Se ha producido la fecundación y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras con potencial para convertirse en órganos masculinos o femeninos (conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal). […]

Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Genética y Trastorno del Espectro Autista

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La inhibición de gsk3b reduce la inflamación cerebral y activa las redes neuronales en un modelo preclínico del síndrome de Rett

Variaciones en múltiples genes contribuyen a la agregación de la migraña en familias

Mutaciones somáticas no codificantes que alteran la expresión genética

Las células tumorales esquivan la muerte por una reparación «in extremis» de su ADN

Primer paciente de Europa incluido en el ensayo clínico de una prometedora terapia celular contra el mieloma múltiple avanzado

Variantes del gen KLF14 favorecen la acumulación de grasa y aumentan el riesgo a tener diabetes en mujeres

Nuevo avance en los resultados del ensayo clínico Anemia de Fanconi

II International Workshop ‘Integrating Genomics in Cancer Management’

El patrón de expresión de las células nerviosas refleja su activación en respuesta a un estímulo

Una única sesión de terapia génica consigue eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en pacientes con beta-talasemia grave

Un papel patogénico para variantes hereditarias de PTEN que se acumulan en el núcleo

Una terapia intrauterina resulta prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

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