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Enfermedades Raras

La reutilización terapéutica de las poliaminas previene las arritmias ventriculares en un modelo murino del síndrome de QT corto tipo 3 (SQTS3), abriendo la puerta al desarrollo de terapias específicas para prevenir la muerte súbita cardíaca en personas con SQTS3.

Nueva vía para prevenir arritmias hereditarias potencialmente mortales

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Investigadores del equipo que ha descrito el nuevo mecanismo de la cardiomiopatía hipertrófica.

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

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Inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras sin resolver.

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

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La secuenciación de fragmentos largos identifica algunos tipos de mutaciones que la secuenciación por fragmentos cortos no puede resolver.

La secuenciación de fragmentos largos avanza hacia el diagnóstico inicial de enfermedades raras 

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Los ensayos clínicos para enfermedades raras aumentaron en 2025. 

Cataluña, Madrid y Andalucía lideran la investigación en enfermedades raras en España

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Un estudio revela datos importantes para el diagnóstico genético de la deficiencia de antitrombina

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

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Varios ensayos evalúan el potencial de herramientas CRISPR en hemoglobinopatías

CRISPR: nuevas opciones terapéuticas en hemoglobinopatías

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Cuando las mitocondrias no funcionan bien se debilita la barrera intestinal. Un estudio en ratones revela que restaurar el butirato, molécula producida por la microbiota, podría aportar beneficios en estas enfermedades.

Una molécula de la microbiota intestinal prolonga la supervivencia de ratones con enfermedades mitocondriales

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La FDA ha aprobado una terapia génica desarrollada en España para una enfermedad rara.

La FDA aprueba en Estados Unidos el primer medicamento de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española

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Revelan cómo diferentes mutaciones en el gen MYH9 dan lugar a diferente gravedad de enfermedades.

Cómo las mutaciones en el gen MYH9 dictan la gravedad de enfermedades raras de la sangre

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Amanda González-Blanco y Marco Milan, investigadores del IRB Barcelona que han liderado el estudio que conecta las mitocondrias con la microcefalia

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

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Una terapia para las causas genéticas del síndrome de Dravet podría aliviar los síntomas de la enfermedad.

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

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Publican primera guía de pruebas genéticas para niños de talla baja.

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

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Una estrategia de nutrigenómica identifica enfermedades raras que podrían ser tratadas con vitaminas.

Nutrigenómica para identificar enfermedades raras tratables con vitaminas

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El Dr. Máximo Ibo Galindo falleció el pasado 5 de febrero

Obituario de Máximo Ibo Galindo (1967-2026)

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