Enfermedades Raras

Identifican un inesperado vínculo genético entre un trastorno de la piel y el oído interno

Identifican mutaciones en FLVCR1 como causa de una enfermedad rara del sistema nervioso

Mutaciones que afectan al plegamiento de las proteínas como causa de malformaciones cerebrales

La terapia génica para la adrenoleucodistrofia cerebral resulta beneficiosa a largo plazo, pero con riesgo aumentado a desarrollar cáncer

Distrofia miotónica tipo 1: comienza ensayo clínico de una terapia basada en microARNs desarrollada en España

Identifican un gen responsable de una rara enfermedad ocular hereditaria

Un fármaco contra el cáncer de médula ósea demuestra su eficacia en el tratamiento de un raro trastorno sanguíneo

Identifican un nuevo gen implicado en la alopecia hereditaria monilethrix

Avances recientes en terapia génica para enfermedades oculares

Los portadores genéticos de la anemia falciforme tienen mayor riesgo de sufrir coágulos sanguíneos

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

Desarrollan una terapia génica para una enfermedad ultrarrara en menos de tres años

La FDA amplía la aprobación de una terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne

Un equipo del CNIC crea una innovadora herramienta para estudiar la función de los genes de forma más segura y eficaz 

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