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Enfermedades Raras

Varios ensayos evalúan el potencial de herramientas CRISPR en hemoglobinopatías

CRISPR: nuevas opciones terapéuticas en hemoglobinopatías

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Cuando las mitocondrias no funcionan bien se debilita la barrera intestinal. Un estudio en ratones revela que restaurar el butirato, molécula producida por la microbiota, podría aportar beneficios en estas enfermedades.

Una molécula de la microbiota intestinal prolonga la supervivencia de ratones con enfermedades mitocondriales

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La FDA ha aprobado una terapia génica desarrollada en España para una enfermedad rara.

La FDA aprueba en Estados Unidos el primer medicamento de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española

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Revelan cómo diferentes mutaciones en el gen MYH9 dan lugar a diferente gravedad de enfermedades.

Cómo las mutaciones en el gen MYH9 dictan la gravedad de enfermedades raras de la sangre

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Amanda González-Blanco y Marco Milan, investigadores del IRB Barcelona que han liderado el estudio que conecta las mitocondrias con la microcefalia

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

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Una terapia para las causas genéticas del síndrome de Dravet podría aliviar los síntomas de la enfermedad.

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

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Publican primera guía de pruebas genéticas para niños de talla baja.

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

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Una estrategia de nutrigenómica identifica enfermedades raras que podrían ser tratadas con vitaminas.

Nutrigenómica para identificar enfermedades raras tratables con vitaminas

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El Dr. Máximo Ibo Galindo falleció el pasado 5 de febrero

Obituario de Máximo Ibo Galindo (1967-2026)

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Dani, un niño de dos años originario de Málaga, se ha convertido en el primer paciente menor de 3 años tratado en España con terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50. Imagen: Sant Joan de Déu Barcelona.

Fundación Columbus lanza un proyecto europeo para acelerar terapias avanzadas en enfermedades ultrarraras

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Durante la jornada, responsables de FEDER explicaron su colaboración en la búsqueda de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA y se presentaron iniciativas de colaboración entre personal investigador del CIBERER y asociaciones de pacientes. Imagen: CIBER.

FEDER fomenta la traslación al Sistema Nacional de Salud del programa de búsqueda de diagnóstico genético IMPaCT-GENóMICA

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Tradicionalmente la detección de mutaciones relacionadas con enfermedades hereditarias de la retina se ha hecho en pacientes con estas enfermedades.

Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

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Un estudio ha identificado una nueva diana terapéutica para la ataxia de Friedreich, una proteína mitocondrial que funciona en equilibrio con la frataxina.

Una nueva vía terapéutica para la ataxia de Friedreich

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Los primeros resultados de Edición Genética Prime en humanos muestran resultados prometedores.

Primeros datos de la Edición Genética Prime en pacientes

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Una nueva estrategia de terapia génica abre nuevas oportunidades terapéuticas para la atrofia muscular espinal.

Una nueva estrategia de terapia génica amplía las opciones de tratamiento para la atrofia muscular espinal

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