Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Un análisis de expresión génica en sangre permite diagnosticar la enfermedad de Kawasaki

Un estudio calcula el riesgo poligénico de desarrollar cinco de las enfermedades más comunes

Un ensayo clínico ofrece resultados prometedores para el tratamiento del angioedema hereditario

La FDA aprueba una terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara

Corrigen una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos

El descubrimiento de un nuevo tipo de célula pulmonar proporciona nuevas formas de estudiar la fibrosis quística

La combinación de los biomarcadores H-FABP y GFAP permite identificar pacientes con posibles lesiones cerebrales después de un traumatismo craneoencefálico leve

Desarrollada una nueva metodología molecular para la detección de niveles mínimos de células tumorales en leucemia

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