Blog de Genotipia

Ataxia de Friedreich: diagnóstico genético y tratamiento

Nuestra capacidad para mantener el equilibrio y coordinar los movimientos depende de un sistema nervioso que funcione con precisión. Caminar sin pensar en cada paso, dar la mano, mantener la postura o realizar movimientos finos, son acciones que damos por sentadas y hacemos de forma inconsciente sin necesidad de pensarlas de manera consciente. Sin embargo, […]

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

Análisis de SNPs: técnicas y métodos

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Un análisis de expresión génica en sangre permite diagnosticar la enfermedad de Kawasaki

Un estudio calcula el riesgo poligénico de desarrollar cinco de las enfermedades más comunes

Un ensayo clínico ofrece resultados prometedores para el tratamiento del angioedema hereditario

La FDA aprueba una terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara

Corrigen una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos

El descubrimiento de un nuevo tipo de célula pulmonar proporciona nuevas formas de estudiar la fibrosis quística

La combinación de los biomarcadores H-FABP y GFAP permite identificar pacientes con posibles lesiones cerebrales después de un traumatismo craneoencefálico leve

Desarrollada una nueva metodología molecular para la detección de niveles mínimos de células tumorales en leucemia

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