Blog de Genotipia

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Ángel Carracedo: “La medicina personalizada será más cara, pero también más eficaz»

Mutaciones en el gen TBX6 aumentan el riesgo a la escoliosis congénita

Novedades sobre la variabilidad genética en la respuesta al tratamiento de la hepatitis C

Recontactar a pacientes tras la obtención de nuevas evidencias científicas con relevancia clínica: ¿un deber en la práctica de la genética médica?

Cambios globales en el ambiente pueden influir en el riesgo genético a la obesidad

Diferentes mutaciones, diferentes formas de autismo

Primer fármaco epigenético cuyos efectos beneficiosos se transmiten a la descendencia, en un modelo animal para el Huntington

Una herramienta bioinformática para identificar mutaciones que afectan al procesado del ARN

Un modelo de epilepsia en ratón permite identificar compuestos que alivian los síntomas de la enfermedad

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