Genética Médica News

Detrás de cada avance que se produce en el campo de la Genética Médica y Medicina Genómica hay personas: pacientes, profesionales médicos y sanitarios e investigadores.

En Genética Médica News estamos interesados en conocer a todas aquellas personas que contribuyen a favorecer el progreso y conocimiento de las enfermedades hereditarias, bien a través de la investigación, a través de la práctica clínica, la formación, divulgación, experiencia personal u otro ámbito relacionado.

Por esta razón, hemos creado la sección de “Entrevistas”, en la que nos acercamos a los diferentes protagonistas de la Genética Médica, para conocer su trabajo y opiniones sobre el estado actual de los distintos temas que conforman el estudio y diagnóstico de las de las enfermedades genéticas.

Desde nuestra primera entrevista a la Dra. Anna Lluch, luchadora incansable contra el cáncer, investigadores, profesionales clínicos, emprendedores, y pacientes han compartido con nosotros investigaciones, proyectos y preocupaciones en el diagnóstico, manejo y estudio de las bases genéticas de las enfermedades humanas.

Las entrevistas de Genética Médica News pueden leerse en:

“El cáncer de mama es un problema de salud pública”

Anna Lluch. Jefa del Servicio de Hematología y Oncología del Hospital Clínico Universitario de Valencia y vocal del Grupo Español de Investigación de Cáncer de Mama (GEICAM).

“La iniciativa público-privada ha permitido poner en marcha el mayor proyecto de genómica del mundo”

Juan Cruz Cigudosa. Presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), doctor en Genética y Biología Molecular y director científico de NIMGenetics.

“La epigenética nos define como especie y como individuos”

Manel Esteller. Director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y profesor en la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA) y en la Universitat de Barcelona.

“Diagnosticar correctamente a un niño con una enfermedad rara es como encender la luz en un túnel oscuro”

Feliciano Ramos. Catedrático de Pediatría en la Universidad de Zaragoza y Presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG).

“La medicina personalizada será más cara, pero también más eficaz”

Ángel Carracedo. Profesor de Medicina legal en la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.

“Hacerse viejo es necesario, no podemos permanecer eternamente”

Federico Pallardó. Decano de la Facultad de Medicina y Odontología,  catedrático de Fisiología de la Universitat de València.

“El contacto con los pacientes es un aliciente en nuestra investigación diaria”

Ruben Artero. Profesor y director del Grupo de Investigación de Genómica Traslacional en el Departamento de Genética de la Universitat de València y el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.

“Nuestra filosofía es el uso racional de las técnicas genéticas y el beneficio para el paciente en términos de diagnóstico, pronóstico o actitud terapéutica”

María José Calasanz. Codirectora científica de CIMALAB Diagnostics y Catedrática en Genética en la Universidad de Navarra.

“Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”

Javier García Planells. Director científico en el Instituto de Medicina Genómica de Valencia (Imegen).

“Si el investigador quiere quedarse en su laboratorio, puede hacerlo, pero creo que es mejor estar en contacto con los pacientes, que es para quienes realmente trabajamos”

José María Millán. Investigador en la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia, subdirector científico del CIBERER y director adjunto del CIBERER-Biobank.

“Cuando tienes una enfermedad hereditaria, es importante sentirte apoyado por los demás para conservar la ganas de vivir”

Juan Dual Mateo. Luchador contra la poliposis adenomatosa familiar.

“Los médicos del futuro van a tener una estrecha relación con el cáncer dado que se espera que cada vez se diagnostiquen más casos”

Pilar Garrido. Jefa de sección del Servicio de Oncología Médica en el Hospital Ramón y Cajal y expresidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica.

“La investigación en ataxia de Friedreich se dirige hacia la obtención de tratamientos efectivos”

María Dolores Moltó. Doctora en Biología por la Universitat de València, profesora titular del Departamento de Genética de la Universitat de València.

“Tenemos que recordar que si atendemos a un paciente con una cardiopatía familiar, en realidad, estamos atendiendo a toda su familia”

Lorenzo Montserrat. Cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña y director científico de Health in Code.

“Mientras sigamos envejeciendo, seguirá habiendo cáncer”

María Blasco. Directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

“La Atrofia Muscular Espinal tiene distinta gravedad de manifestaciones y queremos encontrar un tratamiento para cada una de ellas”

Eduardo Tizzano. Director del Área de Genética Clínica y Molecular y la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital de la Vall d’Hebrón.

“El Consejo Genético resulta muy terapéutico para los pacientes de enfermedades raras y sus familias”

Francesc Palau. Director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

“La genética es un campo apasionante para cualquier joven investigador que se plantee su futuro”

Manuel Pérez Alonso. Profesor Titular del Departamento de Genética de la Universitat de València, emprendedor, y director de Genética Médica News.

“El mundo de la investigación no es fácil, pero si le pones ganas puedes encontrar un hueco en el que encajar”

Carolina Monzó. Investigadora y autora del primer caso clínico que recoge Genética Médica News.

“La investigación básica es el germen de la aplicada. No todas las semillas germinarán, pero hay que plantarlas ¡y regarlas!”

Luis Blanco. Investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC.

“En las enfermedades mentales, la distancia entre la práctica clínica y la investigación es abismal”

Julio Sanjuán. Profesor Titular de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de Valencia y responsable de la Unidad de primeros Episodios Psicóticos del Hospital Clínico de la misma ciudad.

“Contrariamente a lo que se cree, el denominador común en el albinismo no son los problemas de pigmentación, sino de visión”

Lluís Montoliu. Investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC.

Un puente entre la ciencia británica y la española.

María Jiménez. Investigadora en el King’s College de Londres y presidenta de la Comunidad de Científicos Españoles en Reino Unido.

“Nadie creía que CRISPR podía ser útil, pero nosotros decidimos seguir investigando”

Francis Mojica. microbiólogo de la Universidad de Alicante y pionero en la investigación de las secuencias CRISPR.

“Nadia es la auténtica estafada”

Ángela Bernardo. Periodista responsable de destapar el Caso Nadia.

 “La Neurociencia interesa al gran público porque todos tenemos un cuerpo y un cerebro”

Carmen Agustín, divulgadora y profesora en la Universitat de Valencia.

“La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad”

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras.

“En la Ciencia hay muchas mujeres soldado y pocas generales.”

Carmen Espinós, investigadora en el Centro de investigación Príncipe Felipe de Valencia.

“Las terapias paliativas son un pequeño claro en la inmensa oscuridad de las enfermedades neuromusculares”

Antonio Álvarez, coordinador de proyectos de investigación en la Federación ASEM  (Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares).

“Queremos que los pacientes pierdan el miedo a los tests genéticos”

Teresa Valdés.  Bemygene.

“Aunque no se pueda ofrecer un diagnóstico, el asesoramiento genético aporta tranquilidad e información a los pacientes”

Clara Serra. Presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético.

“Los científicos podemos explicar las nuevas técnicas genéticas, pero es tarea de la sociedad regularlas”

Manuel Pérez Alonso. Catedrático en la Universitat de València y director de Genética Médica News.

“El conocimiento básico generado a partir de estas investigaciones podría permitir el desarrollo de nuevas terapias para el cáncer y las enfermedades autoinmunes”

Alicia González Martín. Investigadora Ramón y Cajal en el Departamento de Bioquímica de la Universidad Autónoma de Madrid e Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols.

“Desarrollarse como científico nunca ha sido fácil”

Eduardo López Collazo. Director Científico del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital La Paz de Madrid.

“Si queremos resolver un problema, primero necesitamos entenderlo”

Ángel Barco. Profesor de Investigación en el CSIC y director del grupo “Mecanismos epigenéticos y transcripcionales de plasticidad neuronal” en el Instituto de Neurociencias de Alicante.

“Investigar es un reto intelectual continuo”

Gemma Marfany. Profesora de Genética en la Universitat de Barcelona.

“Si somos capaces de frenar el envejecimiento prematuro es muy posible que encontremos pistas para mejorar el envejecimiento fisiológico”

Vicente Andrés García. Director del Laboratorio de Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética del Centro Nacional de Investigaciones Cardiológicas.

“Estamos empezando a ver resultados espectaculares que apuntan a la posibilidad de incidir sobre el envejecimiento de forma positiva”

Manuel Collado. Director del Laboratorio de Células Madre en Cáncer y Envejecimiento del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).