Lucía Márquez Martínez

Doctor en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela y Profesor de Medicina legal en la misma Universidad, Ángel Carracedo (Santa Comba, 1955) dirige la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y es uno de los mayores expertos a escala mundial en diagnóstico genético. No en vano, tanto él como su equipo reciben peticiones de servicio de todos los rincones del planeta y han participado en casos tan relevantes como la identificación de víctimas tras el tsunami que asoló el sudeste asiático.

Su amplia trayectoria profesional le ha permitido ser testigo de la evolución de la genética, una herramienta “transversal, que lo abarca todo” y que él mismo emplea en campos tan dispares como la investigación sobre cáncer, el autismo o la medicina forense.

Entrevistamos a Ángel Carracedo tras su charla en el curso de Postgrado en Genética Médica organizado por la Universitat de València y el ADEIT.

Dirige el centro de mayor volumen de España en el diagnóstico de enfermedades genéticas. ¿Cómo se gestiona una institución tan compleja?

Con mucho trabajo. Como tuvimos la suerte de centralizar allí la mayoría de los servicios de Genética de Galicia -en vez de dispersarlos por distintos hospitales- pudimos tener un mayor equipo de personal y conseguir productos más baratos. Al ser una entidad grande tenemos una mayor eficacia a nivel de costes y podemos especializar al personal en las distintas clases de pruebas.

Esto nos hace ser atractivos para quienes acuden a nosotros. No me cabe duda de que ha sido un éxito basado en su diseño y en tener buena gente trabajando allí. Yo estoy muy contento del equipo de este centro. Eso sí, al duplicar en volumen a cualquier otro centro español, organizarlo todo implica más dedicación y una gestión más compleja.

Este centro recibe peticiones de análisis y estudios de todo el mundo, ¿cree que su labor es suficientemente conocida en España?

Depende de por quién. Nosotros no hacemos promoción en la sociedad ni tenemos comerciales. Somos muy conocidos en el mundo de la genética, pero a nivel general no tanto. Tampoco tenemos una estructura que nos permita abordar mucho más. Si quisiéramos hacer una labor comercial tendríamos que funcionar más como una empresa, no como un servicio público. Además, tendríamos que dotarnos de unas plataformas que no tenemos.

Por otra parte, tampoco me encuentro motivadísimo para ello. Me gusta que todo lo que hacemos esté muy vinculado a la investigación. La gente de nuestro centro dedica la mitad de su tiempo de trabajo a diagnóstico y servicios de genómica y la otra mitad a investigación. Dudo que pudiéramos tener ese volumen de I+D en una empresa privada, que está más centrada en lograr beneficios y hacer negocio. Estoy contento con la estructura que tengo, aunque creo que hay cosas mejorables, sobre todo en lo que se refiere a la gestión.

Participó en un proyecto internacional que permitió identificar más de un centenar de genes relacionados con el autismo. ¿Qué consecuencias puede tener este descubrimiento?

Nosotros hemos trabajado en muchas áreas. Empezamos abordando cuestiones relacionadas con el cáncer y ahora estamos más centrados en enfermedades psiquiátricas. En el caso del autismo, fue un proyecto integrado por un consorcio internacional en el que secuenciamos exomas de muchos niños autistas y encontramos más de 100 genes nuevos.

Los resultados de este proyecto son ya importantes para el diagnóstico. Hasta ahora, podíamos diagnosticar aproximadamente un 20 % de las causas del autismo utilizando arrays de ADN. En la actualidad podemos diagnosticar alrededor del 40 %. Esto es muy importante para las familias que tienen un niño autista, no solamente para confirmar el diagnóstico sino también para consejo genético, por si quieren tener más descendencia. De esta forma, pueden predecir mejor el riesgo y tomar decisiones al respecto. Al mismo tiempo, esta mejora en el diagnóstico nos permite comprender más la enfermedad, estratificarla de forma más precisa y buscar dianas para fármacos.

En cualquier caso, creo que lo más trascendente de la investigación fue haber encontrado un grupo importante de genes que tienen que ver con la cromatina –en concreto, con las histonas- y eso puede indicar aspectos de influencia ambiental, lo que a su vez explicaría que la frecuencia del autismo esté aumentando. Este hallazgo nos ayuda a plantear enfoques y perspectivas diferentes a la hora de abordar la enfermedad.

¿En qué estado de implantación se encuentra la secuenciación de exomas?

Nosotros el 70 % del trabajo que realizamos lo llevamos a cabo con secuenciación de nueva generación, casi todo con paneles, que aportan una fiabilidad muy alta. En general, actuamos bastante poco con exomas, pero por motivos de coste. Sin embargo, creo que llegará el día en el que se impondrá la secuenciación de exomas como método principal.

De momento, en nuestro centro tenemos una norma: si se puede realizar un panel de genes lo realizamos, pero si la enfermedad es genéticamente muy heterogénea- como sería el caso del trastorno del desarrollo o el autismo- o está tan mal definida que no se puede saber qué pasa, optamos por los exomas.

Ha sido recientemente ratificado como miembro Real Academia Galega de Ciencias, ¿Qué importancia tienen este tipo de organizaciones para la investigación?

Creo que las Academias deberían cambiar un poquito su papel y no dedicarse a albergar reuniones de científicos sesudos, sino a divulgar la ciencia en la sociedad y a servir como plataformas de comunicación entre el investigador y la ciudadanía. Es importante que la gente conozca lo que es la ciencia y lo que hacen los científicos. Por ello, creo que la labor de las Academias es estimular la curiosidad y la creatividad de las sociedades.

Además, estas instituciones tienen que contribuir a que los ciudadanos estén más y mejor informados, porque es la única manera de entender críticamente el mundo que nos rodea. La información es el camino para hacernos más libres, si no, estamos en manos de las empresas.

Hace algunos años, usted lamentaba no haber patentado algunos de sus hallazgos…

Sí, porque yo cometí el error de no conocer todo ese mundo de las patentes, que me parecía muy pecaminoso. De hecho, pensaba que patentar era algo para los comerciantes, pero no me daba cuenta de que, si no patentabas tus descubrimientos, otros van a acabar beneficiándose económicamente de ellos.

A mí me gusta el altruismo en la ciencia y en la vida y no me interesa para nada hacerme rico, pero sí me parece importante patentar para poder tener dinero que reinvertir en la ciencia: contratar a más gente, mejora el equipamiento etc. Si no patentas, ese dinero se pierde, esto no lo entendía hasta hace poco. Por ejemplo, muchos de los kits forenses que se utilizan en el mundo cuentan con marcadores biomédicos que fueron desarrollados por mi equipo de trabajo, pero no los patentamos. En cambio, otros que patentaron los suyos se hicieron muy ricos y pudieron emplear ese dinero en su institución.

Por eso cambié el chip y ahora cuando descubrimos algo nuevo pienso en si se puede patentar, porque nos puede favorecer. Creo que los científicos no estamos bien educados en ese ámbito económico.

 ¿Es una manera que tienen los científicos de asegurarse cierta independencia económica a la hora de investigar?

Creo que es una manera de hacer más rico al grupo y a la institución en la que trabajas. El centro que invirtió en ti debe tener también una reversión de ese capital. O incluso puedes usar esas patentes para ganar dinero tú, que también es legítimo. Esto no nos lo explican a los científicos. Te das cuenta cuando lo ves con tus propios ojos y es mejor descubrirlo a los 30 años que a los 60.

¿Qué ventajas y posibilidades ofrece la medicina personalizada?

Es el futuro y el camino por el que se está apostando. Se trata de una medicina más dirigida, mucho más eficaz, con menos efectos secundarios y seguramente más cara. En este último aspecto, hay que tener en cuenta el problema de la sostenibilidad de la sanidad. Si tú desarrollas un fármaco que puede valer para todo el mundo es mucho más barato que si desarrollas uno que sirve para un 30% de la población, pero lo primordial es la salud de las personas.

La medicina personalizada tiene en cuenta la composición genómica, pero ¿qué sucede en cuanto al microbioma?

No me cabe duda de que el aspecto primordial en este tipo de medicina va a ser la relación gen-ambiente y es evidente que en muchos casos este proceso va a tener interacciones con el microbioma. No solamente en enfermedades infecciosas, en las que ya es obvio, sino también en enfermedades comunes.

Eso sí, nos queda un trecho muy largo para entender la interacción gen-ambiente, pero dentro de algunos años se integrará todo con la de biología de sistemas que tendrá en cuenta muchos factores distintos. Sin embargo, se trata de una previsión a largo plazo, no de algo inmediato.

¿En qué punto se encuentra la farmacogenómica actualmente?

Está en un momento de auge, en el que ya hay un número creciente de medicamentos para los que es recomendable analizar biomarcadores de los pacientes antes de suministrarlos. A mí me parece que es previsible que esta tendencia vaya en aumento, sobre todo para los fármacos nuevos.

¿Qué papel juega actualmente la genética en las técnicas forenses?

Hubo un antes y un después de la introducción del ADN en la medicina forense, supuso una revolución. Cuando yo empecé, se podía distinguir si un pelo era de un humano o de un animal, pero no se podía afirmar a qué persona en concreto pertenecía. Lo mismo pasaba con la mayor parte de los vestigios de interés criminal. Y en cambio ahora podemos hacer tantas cosas…Por ejemplo, es posible realizar un perfil de ADN de contacto y saber el color de piel o de ojos o muchos otros detalles físicos de esa persona antes de saber quién es.

Es un firme defensor de la regulación de bancos genéticos para investigación criminal, ¿por qué cree que es tan necesario su control?

Existen bancos de datos genéticos en prácticamente todos los países desarrollados y tienen una importancia creciente a la hora de resolver delitos. Sin embargo, lo preocupante es que también se ponen en marcha en países que no son democráticos. Además, debemos realizar una reflexión ética profunda sobre quién debe y quién no debe estar en esas bases de datos y no dejar que se legisle sin debate, que es lo que ha sucedido. La población no está informada de estas cosas y no ha habido debate, solamente legislación.

Usted y su equipo han sido requeridos para participar en la identificación de víctimas del 11M o del tsunami en el sudeste asiático, entre otros muchos casos. ¿Cómo viven la participación en esos procesos tan relevantes?

En general, al ser procesos mediáticos los vivo con algo de angustia “mediática”, porque no me gusta nada la presión en relación con el trabajo pericial. De hecho, uno de los primeros casos que tuvimos fue el caso Alcàsser… Yo personalmente sufro con este tipo de situaciones y además, me parece que puede perjudicar la independencia pericial. No me parece razonable, supongo que a nivel judicial sucede lo mismo.

La Fundación Santiago Rey Fernández Latorre le definió como el Leonardo Da Vinci de la genética por abarcar muy distintas ramas de conocimiento, ¿qué le parece esa comparación?

En realidad, yo no sé de muchos campos distintos, sino de genética, que es un único campo de investigación. La genética es una disciplina transversal, que tiene aplicaciones en los campos más diversos: la historia, los movimientos de los pueblos, la lingüística etc. Pero la herramienta es la misma y yo lo que conozco a fondo es la herramienta y lo que procuro hacer es rodearme de gente que sabe mucho de otras disciplinas y así puedo aplicar las técnicas genéticas correctamente. Pero a nivel social no se percibe la genética como algo transversal, sino que se piensa que existen compartimentos estancos.

Al abordar desde la genética enfermedades muy distintas, vemos que se emplean los mismos marcadores y los mismos procedimientos y nos encontramos con problemas parecidos que se van repitiendo. Yo he tenido la oportunidad de ver la evolución de la genética desde hace casi 40 años. La he visto partir prácticamente de la nada, por ello puedo tener un espectro de conocimiento más amplio de sus ámbitos de aplicación y ser consciente de que los mecanismos empleados y la dificultades que surgen son siempre iguales.