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Blog de Genotipia

El síndrome de Noonan se debe a diversas mutaciones que afectan a genes involucrados en la vía de señalización RAS/MAPK. Imagen: Adobe Express

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

  • diciembre 9, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Imagen: National Human Genome Research Institute

Aumenta la capacidad de producir y analizar el efecto de mutaciones en condiciones biológicas

  • 08/09/2014
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Imagen: Instituto Nacional de Salud Mental, NIH, EEUU.

Utilización del ARN causante de enfermedades como catalizador de su propio tratamiento

  • 07/09/2014
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Los mecanismos de reparación del ADN están relacionados con el envejecimiento. Imagen: Tom Ellenberger, Washington University School of Medicine.

Terapia para el cáncer basada en autoanticuerpos generados en el lupus eritematoso

  • 06/09/2014
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Las células de los pacientes con anemia de Fanconi se caracterizan por una elevada fragilidad cromosómica y por una hipersensibilidad a la acción de los agentes que provocan enlaces cruzados en el DNA. Imagen: National Institute of Mental Health (EEUU).

Nueva información sobre las causas del síndrome del X Frágil

  • 05/09/2014
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Linfocito T infectado por VIH . Imagen: NIAID/NIH (NIAID Flickr's photostream) [Public domain], via Wikimedia Commons

Variabilidad genética en la respuesta al tratamiento del VIH con el fármaco maraviroc

  • 04/09/2014
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Imagen: Randen Pederson (originally posted as Flickr: Gives Ya The Big Eye) [CC-BY-2.0]

Nuevos loci genéticos asociados al glaucoma

  • 03/09/2014
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Neurona recubierta de mielina. Roadnottaken at the English language Wikipedia [GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html) or CC-BY-SA-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/)], via Wikimedia Commons

Potencial terapéutico de la neuregulina-1 para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1a

  • 02/09/2014
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Imagen: National Human Genome Research Institute, www.genome.org

Utilidad del cribado genético de la inmunodeficiencia combinada grave

  • 01/09/2014
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El análisis del genoma del virus del Ébola abre el camino a nuevas investigaciones

  • 31/08/2014
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Vista del monte Everest, desde el altiplano tibetano. By Joe Hastings [CC-BY-2.0

Una mutación de altura

  • 30/08/2014
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Stretococcus pneumoniae. Imagen: Center for Disease Control and Prevention, Melissa Brower (Public Health Image Library)

Una firma genética detecta la infección bacteriana en recién nacidos

  • 29/08/2014
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Imagen: Jonathan Bailey, NHGRI (National Human Genome Research Institute)

Cambios epigenéticos en la enfermedad de Alzheimer

  • 28/08/2014
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El siguiente paso de los investigadores será investigar qué factores llevan a la liberación de los microARNs identificados en el esperma cuando los ratones son sometidos a estrés, y si en humanos funcionan de forma similar. Imagen: Maggie Bartlett, (National Institute of Human Genome Research).

Una terapia potencial para la atrofia muscular espinal

  • 27/08/2014
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