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Genética Médica News

Existen patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan por la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive? Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en […]

  • 02/09/2024
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el farmaco vorasidenib aprobado por la FDA para el tratamiento de gliomas de grado 2

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

  • 29/08/2024
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La vacuna BNT116, basada en ARN mensajero, se evaluará de forma individual y en combinación con otros tratamientos, en pacientes con el tipo de cáncer de pulmón más frecuente.

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

  • 28/08/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
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Consideraciones éticas sobre la generación de organoides humanos

  • 03/02/2017
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Las biopsias líquidas se basan en la detección en plasma del ADN tumoral liberado por las células del cáncer cuando mueren o la detección de células tumorales circulantes en sangre. En la imagen: Células de cáncer de pulmón no microcítico, Ed Uthman (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Identificación de las fusiones de ALK, ROS1 y RET mediante un ensayo multiplexado basado en ARNm en muestras de tejido parafinado de pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña avanzado

  • 02/02/2017
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NIH multiple sclerosis

MicroARNs como biomarcadores para la progresión de la esclerosis múltiple

  • 01/02/2017
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MCastro Castellano

Las células mieloides supresoras como blanco terapéutico para aumentar la inmunidad antitumoral en glioblastoma

  • 31/01/2017
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Imagen: Mikel García Idiakez. Flickr. CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/)

Aplicaciones y límites de la secuenciación del genoma como método de cribado genético neonatal

  • 30/01/2017
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La presencia de anomalías cromosómicas aumenta la capacidad de las células tumorales para evadir el ataque del sistema inmunitario. Cromosomas. Imagen cortesía de la Dra. Veronica La Padula.

Los tumores con alteraciones cromosómicas más graves son más resistentes a los ataques del sistema inmunitario

  • 28/01/2017
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Inyección de células madre pluripotentes inducidas en un embrión de cerdo. Imagen, cortesía de Juan Carlos Izpisúa Belmonte, Instituto Salk de Estudios Biológicos.

Nuevos avances en el desarrollo de organismos quimera para la ciencia y medicina

  • 27/01/2017
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Café ADN LaPadula

Café, envejecimiento, inflamación y enfermedades cardiovasculares

  • 26/01/2017
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La plataforma SHERLOCK utiliza un sistema CRISPR en el que en lugar de Cas9 se utiliza una enzima con actividad RNAasa. Imagen: Protein Data Base 5F9R. Visualizada con NGL viewer. http://www.rcsb.org.

Edición génica in vivo vía CRISPR Cas9 mediada por la técnica de Integración Homóloga Independiente (HITI)

  • 25/01/2017
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Las células que intervienen en la metástasis desarrollan ventajas que permiten su avance y propagación. Imagen: Formación de microtentáculos en una célula tumoral. Imagen: Stuart S. Martin, National Cancer Institute \ Univ. of Maryland Greenebaum Cancer Center.

Cambios epigenéticos dirigen algunas metástasis en cáncer

  • 23/01/2017
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MicroARNs en el esperma de ratones con estrés crónico, reducen las reservas maternas de ciertos ARN mensajeros, influyendo en su expresión. Imagen: Zappys Technology Solutions (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Expertos debaten sobre las implicaciones de la obtención de gametos a partir de tejidos no reproductivos

  • 21/01/2017
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Modelo tridimensional del ADN. Imagen : Maggie Bartlett (National Human Genome Research Institute, www.genome.org)

11 lecturas recomendadas para ponerse al día en Genética Médica y Medicina Genómica

  • 20/01/2017
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Envejecer de forma sana no está asociado a las variantes genéticas relacionadas con la longevidad, pero sí a variantes que confieren susceptibilidad al Alzhéimer (como APOE) o a enfermedad coronaria. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas funcionales en exomas humanos

  • 19/01/2017
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La región cromosómica 9p21.3 es conocida por su infuencia en el riesgo a desarrollar enfermedades cardiovasculares pero hasta el momento se desconocían los mecanismos implicados.

Una misma mutación, dos tipos diferentes de enfermedad cardiaca

  • 18/01/2017
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Tinción en secciones de hígado de ratón. Muestran la esteatosis del hígado (hígado graso), con acumulación de grasas, gotas de lípidos en rojo, dentro de las células. En azul, los núcleos celulares. Imagen: C Maíllo, IRB Barcelona.

Descubren una proteína protectora contra el hígado graso

  • 17/01/2017
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