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Genética Médica News

Durante la jornada, responsables de FEDER explicaron su colaboración en la búsqueda de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA y se presentaron iniciativas de colaboración entre personal investigador del CIBERER y asociaciones de pacientes. Imagen: CIBER.

FEDER fomenta la traslación al Sistema Nacional de Salud del programa de búsqueda de diagnóstico genético IMPaCT-GENóMICA

IMPaCT-GENóMICA es una gran infraestructura nacional de búsqueda de diagnóstico con estudios genéticos de alta complejidad y criterios de equidad territorial. Responsables de FEDER han explicado su colaboración en la búsqueda de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA. La XV Jornada CIBERER «Investigar es Avanzar», celebrada ayer con la participación de FEDER, ha […]

  • febrero 27, 2026
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El fármaco tofersen retrasa la progresión de la ELA en pacientes con una forma genética de la enfermedad

  • febrero 25, 2026
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Longevity World Forum: prevención y personalización marcan la ruta hacia la longevidad saludable

  • febrero 24, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
La XVI Jornada de Actualización en Genética estuvo enfocada en genómica y cáncer hereditario.

Avances en cáncer hereditario y medicina personalizada en la Jornada de Actualización en Genética Humana

  • 13/12/2024
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Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) que han identificado un mecanismo esencial en las células grasas (adipocitos), mediado por unas estructuras llamadas caveolas, que les permite expandirse de manera segura para almacenar energía. Arriba: Víctor Jiménez, Mónica Toledano, Miguel Ángel del Pozo Barriuso, María Aboy Pardal, Sara Terrés, Daniel Jiménez, Fidel Lolo. Abajo: Miguel Sánchez, Mauro Catalá, Asier Echarri. Imagen: CNIC.

Descubren un mecanismo clave en las células grasas para proteger al organismo del exceso energético

  • 13/12/2024
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La falta del microexón en CPEB4, observada en algunos pacientes con autismo idiopático, favorece la evolución de condensados en agregados (IRB Barcelona)

Avance clave en autismo: descubierto el papel crucial de los condensados de CPEB4

  • 12/12/2024
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La metagenómica mejorará el diagnostico de infecciones difíciles de diagnosticar. Imagen: Micrografía electrónica coloreada de Treponema pallidum bacteria que produce sífilis. Si la bacteria llega al cerebro puede causar neurosífilis. Fuente: NIAID.

El análisis metagenómico permitirá diagnosticar infecciones difíciles en 24 horas

  • 11/12/2024
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Carcinoma hepatocelular como el utilizado para estudiar el crecimiento tumoral

El cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoral

  • 10/12/2024
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El visto bueno de la Comisión de RRHH del SNS a las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio supone un punto de inflexión parar regularizar la genética en el Sistema de Salud.

Visto bueno de la Comisión de RRHH del SNS a las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio

  • 09/12/2024
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La herramienta de inteligencia artificial Evo ofrece importantes aplicaciones y podría abrir una vía hacia la síntesis de genomas sintéticos.

Inteligencia artificial para generar proteínas Cas9 y genomas sintéticos

  • 09/12/2024
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La terapia génica puede resultar eficaz y segura en pacientes con anemia de Fanconi. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Un estudio clínico español demuestra por primera vez la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi

  • 05/12/2024
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El investigador postdoctoral Dr. Aleix Noguera-Castells y el director del estudio el Dr. Manel Esteller delante del cluster informático en el que se han procesado millones de datos epigenéticos. La investigación ha derivado en la publicación de una bases de datos epigenéticos de células malignas de la sangre. Imagen: Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

Crean la base de datos epigenéticos más extensa de células malignas de la sangre

  • 04/12/2024
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Las bacterias modifican sus ribosomas para obtener resistencia a los antibióticos

Las bacterias modifican sus ribosomas para esquivar a los antibióticos

  • 03/12/2024
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Un estudio genético revela nuevas claves de la discromatopsia hereditaria

Identifican un inesperado vínculo genético entre un trastorno de la piel y el oído interno

  • 02/12/2024
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La investigación en genómica médica evolutiva permitirá conocer cómo se han desarrollado las enfermedades en la especie humana

Barcelona impulsa el primer programa mundial de investigación genómica médica evolutiva

  • 29/11/2024
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Estructura de una célula - un reciente estudio ha revelado un nuevo papel de proteínas RAS mutantes en cáncer

Nuevo papel de ciertas proteínas mutantes en algunos de los cánceres más mortíferos

  • 28/11/2024
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El descubrimiento de una mutación en el gen FLVCR1 como causa de la enfermedad rara de 1 paciente permite diagnosticar otros 30 pacientes

Identifican mutaciones en FLVCR1 como causa de una enfermedad rara del sistema nervioso

  • 27/11/2024
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los avances en conocimiento han propiciado la actualización de guías para evaluar riesgo genético a diferentes tipos de cáncer

Ampliación de las guías de evaluación del riesgo genético de cáncer

  • 26/11/2024
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