Genética Médica News

El ‘Dominioma Humano’ explica la causa de varias enfermedades hereditarias

Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades. Un estudio publicado en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican. Las proteínas inestables son más propensas a plegarse incorrectamente y degradarse, lo que provoca que dejen […]

Descubren mecanismos biológicos compartidos entre la COVID-19 grave y la fibrosis pulmonar

Una investigación relaciona el riesgo genético de esquizofrenia con una malformación del cráneo

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Mayor prevalencia de variantes patogénicas en mujeres con infertilidad de causa desconocida

La expresión de CIART, un factor clave en la infección por SARS-CoV-2

Identifican un mecanismo que explica por qué las mujeres son menos susceptibles a infecciones

Presente y futuro de la Microbiología Molecular en la Práctica Clínica: curso de Genotipia para profesionales y estudiantes de la Salud

Un mecanismo de bacterias adaptado para administrar proteínas terapéuticas en células humanas

El vapeo provoca niveles de daños en el ADN similares a los del consumo de tabaco

Cardiomiopatía arritmogénica: nueva mutación y mecanismo identificados

Conectan el aumento de hepatitis aguda en niños con la infección con virus adenoasociados

La proteína CPEB4 es esencial para mantener la función antitumoral de los linfocitos T

Descubierto un nuevo mecanismo que regula nuestro reloj biológico y la hormona que controla el apetito

Medicina de precisión en quimioterapia para el cáncer colorrectal metastásico con mutaciones en KRAS

Las células madre sanguíneas son susceptibles a la muerte por ferroptosis

Expectativas realistas para sacar el máximo provecho a los valores poligénicos

Un descubrimiento en uno de los cánceres más agresivos permitirá diagnosticar más eficazmente

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