Genética Médica News
Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5
MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]
- 26/07/2024
Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica
- 23/07/2024
La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico
- 22/07/2024
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica
- 02/05/2024
Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria
- 30/04/2024
Nueva vía para luchar contra la pérdida de masa muscular en el envejecimiento
- 29/04/2024
Un estudio español identifica por primera vez el riesgo de miocardiopatía dilatada en los portadores genéticos
- 26/04/2024
El consumo materno de fructosa afecta la producción placentaria de H2S: impacto en parámetros relacionados con la preeclampsia
- 26/04/2024
Los expertos apuntan a la medicina de precisión para mejorar la rentabilidad del sistema sanitario
- 25/04/2024
Desarrollan una herramienta de IA que podría ajustar con mayor precisión los fármacos contra el cáncer a los pacientes
- 23/04/2024
Observan a nivel atómico la “compuerta” neuronal para moléculas esenciales en el aprendizaje y la memoria
- 22/04/2024
Descubren un nuevo mecanismo de arritmias potencialmente letales en el síndrome Andersen-Tawil
- 19/04/2024
Taller de Comunicación y Asesoramiento Genético: innovación formativa mediante simulación virtual
- 18/04/2024
- 18/04/2024
Nuevo estudio sobre el papel del gen BCL11B en los sistemas inmunológico, hematopoyético y nervioso
- 17/04/2024
Ampliación de la cartera común de enfermedades detectables en el cribado neonatal
- 16/04/2024
Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tipo de distrofia muscular
- 16/04/2024
- 15/04/2024
