En anteriores posts, os hablábamos de la Medicina de Precisión y cómo este enfoque médico ha cambiado el diagnóstico, el tratamiento y la monitorización de diferentes enfermedades. En esta ocasión, queremos profundizar más en este campo, a través de cinco ejemplos de Medicina de Precisión en diferentes especialidades médicas. ¿Te interesa? ¡Sigue leyendo!
1. Oncología: Terapias dirigidas en cáncer de pulmón
Aunque existen ejemplos de estrategias basadas en medicina de precisión en diferentes tipos de cáncer, los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico han sido uno de los mayores beneficiados por el avance de esta perspectiva clínica. Mientras que hace años todos los pacientes con este tipo de tumor recibían el mismo tratamiento (en ocasiones con una respuesta positiva y en otras ocasiones con respuestas nulas o adversas), actualmente se analizan las alteraciones genéticas del tumor para seleccionar terapias dirigidas y mejorar la respuesta al tratamiento. Algunas de las alteraciones que se analizan son, por ejemplo, las mutaciones en EGFR, ALK, ROS1, MET o KRAS.
Los tratamientos dirigidos, como el osimertinib o el alectinib, han demostrado ser mucho más eficaces que los tratamientos convencionales en ciertos grupos de pacientes con mutaciones específicas en estos genes. Tanto es así, que en ciertos casos de cáncer de pulmón no microcítico con mutaciones en ALK o EGFR, se considera la utilización de tratamientos dirigidos antes incluso de la utilización de quimioterapias convencionales.
2. Psiquiatría: Evaluación del Riesgo Poligénico en Esquizofrenia
La Medicina de Precisión podría revolucionar, además, el manejo de los trastornos psiquiátricos mediante el uso de modelos de riesgo poligénicos. El riesgo poligénico es una herramienta que mide la predisposición genética de un individuo a desarrollar enfermedades complejas como la esquizofrenia. Se calcula a partir de miles de variantes genéticas asociadas a la enfermedad, proporcionando una puntuación que indica la probabilidad de desarrollar el trastorno.
Aunque todavía no se ha llevado a la práctica clínica, conocer el riesgo poligénico puede ayudar a identificar a las personas con un riesgo elevado a desarrollar trastornos como la esquizofrenia, de cara a tomar medidas preventivas como la reducción de factores ambientales adversos.
3. Cardiología: Riesgo Genético en Síndrome QT lago
La cardiología de precisión ha permitido avanzar en la identificación de factores genéticos que predisponen a enfermedades cardiovasculares. Uno de los ejemplos más representativos se observa en el síndrome de QT largo (LQTS), un trastorno de los canales iónicos que aumenta el riesgo de arritmias y muerte súbita cardiaca. Gracias a la medicina de precisión, se puede clasificar a los pacientes en función de su perfil genético:
- Pacientes con LQT1, si tienen mutaciones en KCNQ1
- Pacientes con LQT2, con mutaciones en KCNH2
- Pacientes con LQT3, si presentan alteraciones en SCN5A
Clasificar de esta forma a los pacientes permite predecir su riesgo a presentar eventos arrítmicos y ayuda a optimizar su tratamiento. Por ejemplo, los pacientes con LQT1 presentan un riesgo reducido a tener arritmias y responden bien al tratamiento con betabloqueantes, mientras que los pacientes con LQT3 presentan un riesgo aumentado y responden mejor al tratamiento con mexiletina que al tratamiento únicamente con betabloqueadores.
4. Enfermedades raras: terapias génicas para la la distrofia de retina por deficiencia de AIPL1
La medicina personalizada y de precisión es especialmente relevante en el campo de las enfermedades raras, donde cada paciente puede presentar una causa genética distinta. Un ejemplo de éxito en medicina de precisión es el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber causada por mutaciones en AIPL1, una enfermedad rara que causa pérdida severa de la visión desde la infancia.
Recientemente, en marzo de 2025, investigadores del Instituto de Oftalmología de la University College London y el Moorfields Eye Hospital diseñaron y probaron la eficacia de una terapia génica específicamente dirigida a pacientes con amaurosis congénita de Leber causada por mutaciones en AIPL1. Según demuestran los resultados de su estudio, los niños tratados con esta terapia han experimentado una mejora significativa en la agudeza visual en el ojo tratado.
5. Inmunología: tratamiento personalizado del lupus eritematoso sistémico
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune compleja que afecta a múltiples órganos y cuya fisiopatología varía entre pacientes. Gracias a la medicina de precisión, se han identificado biomarcadores genéticos y moleculares que permiten personalizar el tratamiento de cada paciente:
- Pacientes con un perfil de alta producción de interferón tipo 1 (IFN-1): Responden mejor a terapias dirigidas contra esta vía molecular.
- Biomarcadores genéticos y epigenéticos ayudan a seleccionar el tratamiento más adecuado, reduciendo la toxicidad y mejorando la eficacia.
- Uso de fármacos personalizados, como el belimumab o anifrolumab, que han demostrado una mayor eficacia en subgrupos específicos de pacientes.
Este enfoque está permitiendo una mejora sustancial en la calidad de vida de los pacientes con lupus, minimizando los efectos secundarios de tratamientos inmunosupresores tradicionales y optimizando la terapia para cada caso.
Medicina de Precisión: una herramienta necesaria en la práctica clínica
Como habréis podido comprobar a través de los diferentes ejemplos, la Genética y la Medicina de Precisión son claves para mejorar la eficacia del diagnóstico y el tratamiento de enfermedades en prácticamente cualquier especialidad médica. Sin embargo, para que estos avances se traduzcan en una mejora real en la atención a los pacientes, es fundamental que los profesionales de la salud cuenten con una formación sólida en genética clínica y medicina personalizada.
En Genotipia, hemos diseñado un programa específico para proporcionar a los profesionales las herramientas necesarias para aplicar la medicina de precisión en su práctica clínica. Nuestro Máster en Medicina de Precisión y Genética Clínica ofrece una perspectiva multidisciplinar y actualizada, combinando elementos teóricos con formación práctica en genética, genómica y terapias personalizadas.
Si quieres estar a la vanguardia de la Medicina y marcar la diferencia en la vida de tus pacientes, este es el momento de dar el siguiente paso.