Rubén Megía González, Amparo Tolosa

Recientemente, os hablamos de las últimas estrategias de Medicina de Precisión que se utilizan en el ámbito de las enfermedades neurológicas, como el Alzhéimer o la epilepsia. En esta ocasión, queremos centrarnos en su utilización dentro del ámbito de la cardiología y de las enfermedades cardiovasculares. ¿Os interesa? ¡Seguid leyendo!

¿Qué son las enfermedades cardiovasculares?

Las enfermedades cardiovasculares son todos aquellos trastornos que afectan al corazón y los vasos sanguíneos. Es decir, incluyen desde condiciones que afectan específicamente a la estructura o funcionamiento del corazón, como las miocardiopatías, a trastornos como la hipertensión arterial y enfermedades cerebrovasculares. Los principales grupos de enfermedades cardiovasculares son:

• Cardiopatías coronarias, enfermedades que afectan a los vasos sanguíneos que suministran sangre y oxígeno al corazón. Están causadas principalmente por la acumulación de placa en las arterias que van al corazón, proceso que se conoce como aterosclerosis.
• Enfermedades cerebrovasculares que llevan a una reducción del flujo sanguíneo cerebral y pueden derivar en falta de sangre o hemorragias en el cerebro. Los accidentes cerebrovasculares requieren atención rápida y son la segunda causa de muerte, por detrás de las cardiopatías.
• Aumento de la tensión arterial o hipertensión.
• Vasculopatías periféricas producidas por la obstrucción o inflamación de arterias, venas o vasos linfáticos periféricos.
• Cardiopatías reumáticas, que son lesiones del músculo cardiaco y de las válvulas cardíacas causadas por la fiebre reumática, una enfermedad causada por bacterias estreptococos.
• Cardiopatías congénitas, que consisten en alteraciones del corazón presentes desde el nacimiento.
• Insuficiencia cardíaca, afección en la que el corazón pierde capacidad para bombear sangre al resto del cuerpo.

Al tratarse de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, las causas de las enfermedades cardiovasculares pueden ser muy diversas. En algunas, las mutaciones genéticas son el desencadenante principal de la enfermedad, mientras que en otras es la suma de diferentes factores ambientales y biológicos la que provoca la enfermedad.

Si queréis conocer más sobre los factores genéticos que influyen en el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares, aquí os dejamos un post al respecto.

Medicina de Precisión en enfermedades cardiovasculares

Los últimos avances en Genética y Genómica han convertido a la Medicina de Precisión en una herramienta mucho más accesible dentro del contexto de las enfermedades cardiovasculares. A continuación, veremos algunas ventajas de este tipo de enfoque en enfermedades que afectan al corazón y los vasos sanguíneos.

Diagnóstico más preciso

Una ventaja de la medicina de precisión es que ofrece la posibilidad de realizar diagnósticos de una forma más precisa. No solo permite confirmar un diagnóstico clínico, sino que, adicionalmente, sirve para determinar el perfil genético de la enfermedad. Así, por ejemplo, se puede diferenciar entre diferentes tipos genéticos de condiciones como la miocardiopatía dilatada, de cara a predecir su desarrollo y a seleccionar un tratamiento más adecuado.

Además, la Medicina de Precisión permite la detección temprana de algunas enfermedades cardiovasculares, como la hipercolesterolemia familiar.

En algunos casos, diferentes enfermedades cardiacas comparten factores genéticos implicados. En estos casos, la realización de pruebas genéticas puede mejorar el diagnóstico. Esto ocurre por ejemplo en el caso de cardiomiopatías no isquémicas y arritmias.

Predicción del riesgo a desarrollar una enfermedad

Otra aplicación interesante de la Medicina de Precisión en enfermedades cardiovasculares es la predicción del riesgo a desarrollar este tipo de enfermedades. Conocer mejor qué personas tienen un alto riesgo a desarrollar una enfermedad puede ser clave de cara a tomar acciones preventivas o dirigidas a detectar la patología de forma temprana.

Por ejemplo, recientemente se ha diseñado una estrategia que considera múltiples factores genéticos para estimar el riesgo a desarrollar enfermedad coronaria.

Algunos de los últimos avances en cuanto a identificación de factores de riesgo y predicción de riesgo se han observado en enfermedad coronaria y en la fibrilación auricular, el tipo más común de arritmia cardiaca.

Tratamientos más precisos

Conocer las causas genéticas de una enfermedad cardiaca también puede tener relevancia a la hora de decidir cuál es el tratamiento más adecuado para cada paciente.  Por ejemplo, recientemente, se ha diseñado una prueba para seleccionar el tratamiento para la hipertensión en base al genoma del paciente y se ha identificado al gen PRDM6 como potencial diana terapéutica para esta condición. Además, se ha observado que el diagnóstico molecular de las anomalías vasculares de origen genético permite seleccionar mejor el tratamiento para los pacientes.  Y gracias a la identificación del papel del gen ACTA2 en la aterosclerosis se apoya la utilización terapéutica de estatinas en pacientes con variantes en el gen ACTA2 en ausencia de hipercolesterolemia.

En este apartado, tenemos que tener en cuenta también el desarrollo de terapias génicas dirigidas a genes causantes de enfermedades cardiovasculares. En este contexto, se han desarrollado ciertas terapias génicas para enfermedades como la aterosclerosis o la diabetes. Se espera que, en el futuro, las terapias génicas sean una herramienta fundamental para ofrecer tratamientos más precisos en enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.

Artículos de interés

Organización Mundial de la Salud. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cardiovascular-diseases-(cvds)

Inherited heart conditions. https://www.bhf.org.uk/informationsupport/conditions/inherited-heart-conditions

Heart disease. https://www.cdc.gov/heartdisease/risk_factors.htm

Enfermedades hereditarias. https://genotipia.com/enfermedades-hereditarias/

Enfermedades complejas. https://genotipia.com/gen-las-enfermedades-complejas/

Genética para cardiólogos. https://www.elsevier.es/es-revista-cardiocore-298-articulo-genetica-cardiologos-S1889898X14000413

La genética cardiovascular y su utilidad en la prevención de la muerte súbita cardíaca. https://www.fbbva.es/microsites/salud_cardio/mult/fbbva_libroCorazon_cap50.pdf

Cirino AL, Ho CY. Genetic testing for inherited heart disease. Circulation. 2013;128(1):e4-e8. doi: http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.113.002252

Kathiresan S, Srivastava D. Genetics of human cardiovascular disease. Cell. 2012;148(6):1242-1257. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.03.001