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Blog de Genotipia

El síndrome de Noonan se debe a diversas mutaciones que afectan a genes involucrados en la vía de señalización RAS/MAPK. Imagen: Adobe Express

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

  • diciembre 9, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

  • noviembre 19, 2025
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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

  • noviembre 19, 2025
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La tecnología CRISPR de edición del genoma ha revolucionado el campo de la biotecnología y biomedicina. Imagen: Ernesto del Aguiila, National Human Genome Research Institute (www.genome.gov).

Los daños de CRISPR sobre el genoma podrían ser mayores de lo esperado

  • 06/08/2018
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Los resultados del trabajo proporcionan evidencias de que la enfermedad de Kawasaki puede ser diferenciada de otras condiciones inflamatorias o de infecciones que llevan a la aparición de síntomas similares. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Reino Unido culmina su era genómica anunciando un Servicio de Medicina Genómica

  • 03/08/2018
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Investigadores responsables del estudio. Imagen: CIBERON.

Identifican una pieza clave para frenar un subtipo de cáncer de colon y recto

  • 02/08/2018
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Las células tumorales del melanoma se caracterizan por la presencia de múltiples mutaciones, no sólo en genes que afectan al crecimiento o proliferación sino también en otros que pueden llevar a la formación de neoantígenos. Imagen: Reconstrucción en 3D de una célula de melanoma. Sriram Subramaniam, National Cancer Institute.

El estudio molecular del melanoma acelera el desarrollo de biomarcadores y tratamientos

  • 02/08/2018
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la PCR

El diagnóstico genético se hace fuerte en España con la alianza de Imegen y Genetaq

  • 02/08/2018
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fotoGK_310718

Desvelan una proteína clave para el funcionamiento del hígado

  • 31/07/2018
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Las células tumorales modificadas mediante CRISPR para ser resistentes al tratamiento y administrarlo en el tumor (en verde) son capaces de rastrear células del tumor cerebral primario (en rojo). Imagen: Laboratorio de Khalid Shah.

Cómo entrenar a las células tumorales para hacer frente al cáncer

  • 31/07/2018
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Equipo de investigadores responsable del trabajo. Imagen: CIBERCV.

Identifican un nuevo actor en el daño vascular asociado a la hipertensión

  • 30/07/2018
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Dos recientes estudios publicados han conseguido tratar con éxito la hemofilia A y la hemofilia B con terapias génicas diseñadas a reponer los factores de coagulación de los que son deficitarios los pacientes con estas enfermedades.

Una nueva terapia génica para reducir los niveles de colesterol en sangre muestra resultados preclínicos prometedores

  • 30/07/2018
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Muestra de tejido con amiloidosis gástrica. Imagen: Ed Uthman (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Terapias prometedoras basadas en tratamiento con ARN para la amiloidosis transtiretina hereditaria

  • 27/07/2018
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los investigadores estudiaron el genoma de 288 personas con síndrome de Down, así como la expresión génica en fibroblastos de la piel de algunas de ellas.

Descubren regiones génicas involucradas en las similitudes y diferencias entre el trastorno bipolar y la esquizofrenia

  • 26/07/2018
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La figura muestra dos vistas, frontal y lateral, de la imagen obtenida por TAC de los pulmones de un ratón con fibrosis (zonas grises) antes y después de ser tratado con nanoterapia dirigida a las células senescentes. Las células senescentes son en parte responsables de la fibrosis pulmonar. Imagen: Guillermo Garaulet y Francisca Mulero, CNIO.

Diseñan un nanovehículo para liberar fármacos en células dañadas

  • 26/07/2018
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El sistema diseñado ofrece una forma de regular los niveles de glucosa en sangre mediante el consumo de cafeína. Imagen: Pixabay.

Implantes de células sensibles a la cafeína que regulan los niveles de azúcar en sangre

  • 25/07/2018
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