Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Influencia de la recombinación genética en la acumulación de mutaciones deletéreas en humanos

Un modelo computacional que simula el desarrollo de las células sanguíneas

Aumenta la contribución genética a la parálisis cerebral

Las claves del epigenoma humano

En el caso del cáncer, el orden de las mutaciones puede alterar el producto

Secuenciación masiva para la detección de mutaciones en embriones obtenidos por fecundación in vitro

Un fenómeno catastrófico en una célula provoca la remisión del síndrome de WHIM en una paciente

La promiscua ADN Polimerasa theta es esencial para la viabilidad de tumores deficientes en recombinación homóloga

Edición terapéutica del genoma humano

Identificada una nueva proteína implicada en la diabetes gestacional

Más ADN y más copias del gen APP en neuronas de pacientes con Alzhéimer

Miles de mutaciones acumuladas en las células tumorales de niños con un síndrome de predisposición al cáncer

Cambios en la metilación del genoma durante el desarrollo cerebral

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