Blog de Genotipia

Genética en Miocardiopatía Hipertrófica

En ocasiones, cuando surgen complicaciones cardíacas, la genética puede tener algo que decir. Es el caso de la miocardiopatía hipertrófica, una de las enfermedades cardíacas hereditarias más comunes y un ejemplo de cómo las alteraciones en nuestro ADN pueden provocar problemas clínicos relevantes. Identificar las variantes genéticas implicadas no solo puede ayudar a afinar el […]

Elementos transponibles: los “saltimbanquis” del genoma

Genética de la ELA: implicaciones clínicas y avances terapéuticos

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Generación de células madre pluripotenciales libres de mutaciones a partir de células de pacientes con enfermedades mitocondriales

Mutaciones en PCDH19 provocan la deficiencia de un neuroesteroide en la epilepsia EFMR

Mutaciones en el gen JMJD1C implicadas en el Síndrome de Rett y la discapacidad intelectual

Un panel de cuatro genes predice la respuesta a la terapia con inhibidores de aromatasas en pacientes con cáncer de mama

El genoma de la leucemia linfocítica crónica

Las biopsias líquidas ofrecen una imagen en tiempo real del cáncer colorrectal

Un dúo molecular que regula la expresión de genes neurales

José María Millán: “Si el investigador quiere quedarse en su laboratorio, puede hacerlo, pero creo que es mejor estar en contacto con los pacientes, que es para quienes realmente trabajamos”

La terapia génica recupera el sentido del oído en ratones sordos

Las pruebas prenatales no invasivas pueden detectar también el cáncer en la madre

Fusiones génicas recurrentes de los genes CLDN18 y ARHGAP26 en cáncer gástrico

Daños en los telómeros implicados en la fibrosis pulmonar idiopática

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