Genética Médica y Genómica
Caso clínico
Presentación temprana de rabdomiosarcoma embrionario en paciente portadora de variante patogénica en el gen NF1: un desafío diagnóstico
John E. Lopera, Cristian F. Ramirez, Mayra A. Perdomo, Laura K. Hoyos, Ana Maria Navarro Pinilla, Gabriela Mantilla Beltran, Giovanny Rincón
Descripción fenotípica de la colagenopatía generada por un genotipo de pérdida de función del gen ZNF469
Ximo Galiana-Vallés, Roberto Villavicencio Martínez, Virginia Ballesteros Cogollos, Marta Alemany Albert, Otilia Zomeño Alcalá, Carola Guzmán Luján, Raquel Rodríguez-López
Hallazgo de variantes genómicas en un paciente con proceso neurodegenerativo. Discusión sobre la relación genotipo – fenotipo.
Silvia G. Ratti, Edgardo O. Álvarez Toro, Maria Cecilia Della Vedova, Gisela Mendoza, Silvana Marsá
Mutación missense en el gen ATP6V1B1, catalogada como variante de significado incierto, asociada a acidosis tubular renal distal de heterocigosis compuesta
Antonio Martínez-Cañamero, Eduardo Martínez-Molina, Ana García-Ruano, Elena Martínez-Molina
Síndrome de Temple, como diagnóstico diferencial del síndrome de Prader-Willi
Ana Victoria Marco Hernández, Miguel Tomás Vila, Francisco Martínez Castellano
Caracterización molecular de la coexistencia de haploinsuficiencia 18q y duplicación 18p en paciente con fenotipo sindrómico complejo
Fátima Gimeno-Ferrer, David Albuquerque, María Capataz Ledesma, Carolina Monzó, Guillermo Gervasini, Francisco Barros Angueira, José María Carbonell, Goitzane Marcaida Benito, Raquel Rodríguez-López y Enrique Galán Gómez
Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram
Antonio Martínez-Cañamero, Juan Francisco Expósito Montes, Moisés Natividad Pedreño, Ada Tarabini Castellani Rizzo, Eduardo Martínez Molina, Esther Ocaña Pérez
Ataxia espinocerebelosa hereditaria por déficit de vitamina E y la importancia del estudio genético
Natalia Rojo Suárez, María del Rosario Marín Iglesias, Joaquín Argente Alcaraz,; Miguel Ángel Moya Molina
Análisis molecular del cromosoma X en familia con diagnóstico de síndrome X frágil
Carolina Monzó, Carola Guzmán Luján, Monserrat Aleu Pérez-Gramunt, Noelia Escartín Alarcón, Carlos Gil Santiago, Laura Gandía Artigues, Francisco Martínez Castellano, Goitzane Marcaida Benito, Raquel Rodríguez-López*
