Genética Médica y Genómica
Caso clínico
Descripción fenotípica de la colagenopatía generada por un genotipo de pérdida de función del gen ZNF469
Ximo Galiana-Vallés, Roberto Villavicencio Martínez, Virginia Ballesteros Cogollos, Marta Alemany Albert, Otilia Zomeño Alcalá, Carola Guzmán Luján, Raquel Rodríguez-López
Hallazgo de variantes genómicas en un paciente con proceso neurodegenerativo. Discusión sobre la relación genotipo – fenotipo.
Silvia G. Ratti, Edgardo O. Álvarez Toro, Maria Cecilia Della Vedova, Gisela Mendoza, Silvana Marsá
Mutación missense en el gen ATP6V1B1, catalogada como variante de significado incierto, asociada a acidosis tubular renal distal de heterocigosis compuesta
Antonio Martínez-Cañamero, Eduardo Martínez-Molina, Ana García-Ruano, Elena Martínez-Molina
Síndrome de Temple, como diagnóstico diferencial del síndrome de Prader-Willi
Ana Victoria Marco Hernández, Miguel Tomás Vila, Francisco Martínez Castellano
Caracterización molecular de la coexistencia de haploinsuficiencia 18q y duplicación 18p en paciente con fenotipo sindrómico complejo
Fátima Gimeno-Ferrer, David Albuquerque, María Capataz Ledesma, Carolina Monzó, Guillermo Gervasini, Francisco Barros Angueira, José María Carbonell, Goitzane Marcaida Benito, Raquel Rodríguez-López y Enrique Galán Gómez
Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram
Antonio Martínez-Cañamero, Juan Francisco Expósito Montes, Moisés Natividad Pedreño, Ada Tarabini Castellani Rizzo, Eduardo Martínez Molina, Esther Ocaña Pérez
Ataxia espinocerebelosa hereditaria por déficit de vitamina E y la importancia del estudio genético
Natalia Rojo Suárez, María del Rosario Marín Iglesias, Joaquín Argente Alcaraz,; Miguel Ángel Moya Molina
Análisis molecular del cromosoma X en familia con diagnóstico de síndrome X frágil
Carolina Monzó, Carola Guzmán Luján, Monserrat Aleu Pérez-Gramunt, Noelia Escartín Alarcón, Carlos Gil Santiago, Laura Gandía Artigues, Francisco Martínez Castellano, Goitzane Marcaida Benito, Raquel Rodríguez-López*
