Rubén Megía González

¡Hola GenoLovers! Hace relativamente poco, la familia del actor estadounidense Bruce Willis confirmó que el actor padece una enfermedad conocida como “demencia frontotemporal”. El actor de 67 años, conocido mundialmente por películas famosísimas como La jungla de cristal, Pulp fiction o El sexto sentido, fue diagnosticado en primavera del año 2022 con afasia (dificultad para expresarse mediante el habla), y, ahora, ha sido diagnosticado con demencia frontotemporal. En esta ocasión, queremos hablaros un poco más acerca de esta enfermedad neurodegenerativa y qué factores genéticos influyen en su desarrollo.

¿Qué es la demencia frontotemporal?

La demencia frontotemporal (DFT) es un grupo de trastornos neurodegenerativos que afectan a las células nerviosas del lóbulo frontal y/o temporal del cerebro. Se trata de una enfermedad rara que puede comenzar a desarrollarse incluso a los 20 años de edad, aunque generalmente se diagnostica en pacientes de entre 40 y 65 años.

Los síntomas característicos de la demencia frontotemporal incluyen deterioro o pérdida del habla, cambios en la conducta y la personalidad y trastornos del movimiento. Todos estos síntomas comienzan progresivamente y son más acusados con el paso de los años.

Causas de la DFT

La causa principal del desarrollo de la DFT es la acumulación de ciertas proteínas, como la proteína TDP-43 y la proteína tau, en las células nerviosas del lóbulo frontal y/o temporal del cerebro. Estas sustancias, al acumularse, impiden el correcto funcionamiento de las neuronas y provocan, en última instancia, la muerte celular.

En la mayoría de los casos, se desconoce el motivo exacto que provoca la acumulación inusual de las proteínas en las células nerviosas. No obstante, en alrededor de un 15-30% de pacientes con historial familiar para la DFT, se sabe que estas alteraciones proteicas son debidas a mutaciones genéticas en genes como C9orf72, GRN, MAPT, HTT y CCNF.

Los pacientes con DFT causada por mutaciones en ciertas regiones del genoma pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, generalmente con un patrón de herencia autosómico dominante. No obstante, el modo de herencia depende de la región del genoma que se encuentra mutada.

Diagnóstico y tratamiento de la DFT

Generalmente, el diagnóstico de la DFT se produce después de la aparición de los primeros síntomas, en base a la sintomatología, el historial familiar y la evaluación neuropsicológica. En ciertos casos, se requieren pruebas adicionales, como imágenes cerebrales y pruebas genéticas.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existen tratamientos curativos para la demencia frontotemporal, ni tampoco hay fármacos aprobados que logren paliar los síntomas ni tampoco detener la progresión de la enfermedad. Diferentes grupos de investigadores se encuentran trabajando actualmente para desarrollar un tratamiento para esta enfermedad, como es el caso del grupo del Dr. Matthew Disney del Instituto Scripps en California. Este equipo desarrolló, a principios de 2023 una molécula con potencial para tratar la DFT.

¡Y hasta aquí el post! Espero que hayáis aprendido un poco más acerca de la demencia frontotemporal, así como los factores genéticos que pueden influir en su desarrollo. Si queréis saber más acerca de las aplicaciones de la genómica en esta y otras enfermedades raras, no os podéis perder “Genómica en Enfermedades Raras”. ¡Nos leemos en el próximo post!

Enlaces de interés:

Demencia frontotemporal: causas y factores de riesgo. Hospital Clínic de Barcelona. https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/demencia-frontotemporal/causas-y-factores-de-riesgo

Demencia frontotemporal. Medline Plus. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000744.htm

Demencia frontotemporal. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13616/demencia-frontotemporal